LWA / Dann Tardif / Getty Images
Klíčové jídlo
- Nový lék podporuje růst u dětí s achondroplázií, běžnou formou nanismu.
- V klinické studii rostly děti, které drogu užívaly, v průměru o 1,5 centimetru více než ty, které drogu neužívaly.
- Vědci tvrdí, že je slibný pro léčbu achondroplázie.
Výsledky studie fáze tři pro lék, který pomáhá léčit nejběžnější formu nanismu, ukazují, že může podpořit růst kostí u dětí - a někdy způsobit, že budou růst stejně rychle jako jejich vrstevníci, kteří nemají trpaslík.
Výsledky studie, která se zaměřuje na farmakoterapii zvanou vosoritid k léčbě achondroplázie, byly zveřejněny 5. září vLancet. Pokus byl proveden na 121 dětech ve 24 nemocnicích v sedmi zemích - Austrálii, Německu, Japonsku, Španělsku, Turecku, USA a Velké Británii - s pacienty ve věku od 5 do 17 let, kdy byly zařazeny.
Účastníci studie dostávali denně injekci buď vosoritidu, nebo placeba po dobu jednoho roku. Vědci zjistili, že děti, které dostávaly vosoritid, rostly v průměru o 1,57 centimetru více než děti, které dostaly placebo.
To je tempo růstu, které je téměř v souladu s dětmi, které nemají achondroplázii, spoluautor studie Carlos A. Bacino, MD, profesor molekulární a lidské genetiky na Baylor College of Medicine a vedoucí genetické služby na Texas Children's Nemocnice, říká Verywell.
Zatímco výsledky studie byly pozitivní, v tuto chvíli není jasné, zda budou děti, které byly léčeny, vyšší než dospělí, nebo jaké budou dlouhodobé účinky léčby, říká Bacino.
Co to pro vás znamená
Pokud vaše dítě trpí achondroplázií a máte obavy z jeho růstu, poraďte se s lékařem o vosoritidu. I když lék není v současné době schválen FDA, je možné se přihlásit do klinického hodnocení.
Co je achondroplázie?
Achondroplázie je porucha růstu kostí, která brání přeměně chrupavky na kost, vysvětluje National Institutes of Health (NIH). Lidé s achondroplázií mají obvykle nanismus, což má za následek omezený rozsah pohybu v loktech, velkou velikost hlavy a malé prsty.
U jednoho z 15 000 až 40 000 novorozenců na celém světě je podle NIH diagnostikována achondroplázie.
Tento stav je způsoben mutacemi v genu FGFR3. Tento gen obvykle zpomaluje růst kostí dětských končetin, páteře a základny jejich lebky, říká Bacino. "Ale s achondroplázií se signalizace z genu FGFR3 pokazí," říká. "Neustále signalizuje tělu, aby zastavilo růst kostí."
Jak funguje vosaritid
Vosoritid blokuje aktivitu FGFR3 a pokouší se poskytnout dětem s achondroplázií normální rychlost růstu. "Svým způsobem zastaví nebo zabrzdí inhibiční proces FGFR3," říká Bacino. Děti s achondroplázií obvykle rostou kolem 4 centimetrů ročně, ve srovnání s 6 až 7 centimetry u dětí bez onemocnění.
Předchozí studie ukázaly, že droga je bezpečná pro lidi s trpaslíkem, zatímco tato konkrétní studie ukázala, že může být účinná při zvyšování růstu kostí.
Děti, které užívají vosoritid, dostávají injekce denně „dokud se růstové ploténky nezavřou, kolem puberty,“ říká Bacino. Jakmile se růstové ploténky dítěte uzavřou, říká: „nebudete mít na drogu žádný účinek.“
Achondroplázie je v současné době léčena monitorováním a v některých případech chirurgickým zákrokem zaměřeným na příznaky. Samotná nemoc se však neléčí.
Tento stav může způsobit zdravotní komplikace, včetně:
- Apnoe
- Obezita
- Opakované infekce uší
- Přehnaná vnitřní křivka bederní páteře
- Zúžení míchy, které může svírat horní část míchy
- Nahromadění tekutiny v mozku
Co se stane dál
V současné době neexistuje žádná léková terapie schválená Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) k léčbě achondroplázie. V současné době probíhá pokus s vosoritidem pro děti ve věku 5 a méně let a droga byla předložena FDA ke schválení, říká Bacino.
Výsledky nejnovější studie s vosoritidem jsou slibné, ale Bacino říká, že „potrvá několik let, než budeme vědět, jak dobře to v průběhu času bude fungovat.“ Poukazuje na to, že o používání vosoritidu se vedou určité spory. "Některé rodiny, které mají achondroplázii, to nemusí nutně považovat za problém."
„Pro mnoho rodin je achondroplázie problém,“ říká Bacino. Jako důvod léčby uvádí problémy s páteří, bolest a neurologické problémy, které se mohou v důsledku nemoci vyvinout.
"Chceme předcházet některým z těchto komplikací a umožnit lidem s achondroplázií lepší kvalitu života," říká.
Druhy a příčiny zakrslosti
-overview.jpg)
