Chiariho malformace je vzácný stav, kdy mozkové tkáně v zadní části lebky vyčnívají do horní části páteřního kanálu. Je to většinou způsobeno vrozenou vrozenou vadou, ale může se objevit i později v životě v důsledku úrazu, infekce nebo nemoci.
V závislosti na rozsahu vytěsnění tkáně se příznaky mohou pohybovat od bolesti hlavy a špatné koordinace po ztrátu sluchu, záchvaty a smrt. Někteří lidé nemusí mít žádné výrazné příznaky.
Chiariho malformace je diagnostikována zobrazovacími studiemi, ale někdy ji lze vidět na fyzikálním vyšetření. Léčba závisí na závažnosti vady, u některých lidí je nutná pouze symptomatická léčba a u jiných je nutný chirurgický zákrok ke zmírnění tlaku na mozek.
Chiariho malformace je pojmenována po rakouském patologovi jménem Hans Chiari, který publikoval podrobné popisy stavu ze 40 posmrtných vyšetření provedených v letech 1891 až 1896.
Andrew Brookes / Getty Images
Druhy Chiariho malformace
Chiariho malformace jsou komplexní skupina vad s různými příčinami, příznaky a následky. Zahrnují přemístění části mozku známé jako mozeček skrz otvor základny lebky nazývaný foramen magnum.
Cerebellum je hlavní struktura v zadní části mozku odpovědná za koordinaci dobrovolných pohybů, zatímco foramen magnum umožňuje průchod míchy do mozku.
Když se vyskytnou Chiariho malformace, jeden nebo oba laloky mozečku, nazývané cerebelární mandle, proklouznou tímto otvorem a rozšíří se do horního páteřního kanálu.
V některých případech bude zapojen také mozkový kmen (sousední struktura odpovědná za dýchání, srdeční frekvenci, krevní tlak a další životně důležité funkce). Přesouvání tkání může na tyto struktury vyvíjet extrémní tlak a narušovat jejich normální funkce.
Chiariho malformace, ke kterým dochází během vývoje plodu, se označují jako vrozené nebo primární malformace, zatímco ty, které se vyvinou později v životě v důsledku úrazu nebo nemoci, se nazývají získané nebo sekundární malformace. Primární malformace jsou mnohem častější než sekundární.
Chiariho malformace se dále klasifikují podle závažnosti vady. Existuje pět klasifikací - vymezených na stupnici od I do V -, které lékaři používají k určení vhodného průběhu léčby a předpovědi pravděpodobného výsledku (prognózy).
- Typ I: Herniace (vyboulení) jedné nebo obou mandlí mozečku bude zasahovat do horního páteřního kanálu o více než 5 milimetrů (zhruba 1/4 palce). V některých případech může být zapojena část mozkového kmene.
- Typ II: Herniace, známá také jako malformace Arnold-Chiari, je hlubší a zahrnuje mozeček i mozkový kmen. Jedná se o závažnější formu defektu obvykle doprovázenou spina bifida.
- Typ III: Herniace mozkových tkání způsobí okcipitální encefalokélu, vakovitý výčnělek vyčnívající ven ze spodní části lebky. Kromě mozečku a mozkového kmene může být zapojena i část týlního laloku (část mozku s vizuálním zpracováním).
- Typ IV: Tento vzácný defekt nezahrnuje výhřez, ale spíše k němu dochází, když se mozek a mozkový kmen během vývoje plodu nevyvíjejí správně. To staví obě struktury do nesprávné polohy ve vztahu k foramen magnum.
- Typ V: Tento extrémně vzácný stav je charakterizován absencí mozečku a výhřezem týlního laloku do foramen magnum. Malformace Chiari typu V byla v lékařské literatuře popsána pouze dvakrát, oba případy se vyskytly u novorozenců se spina bifida.
Příznaky malformace Chiari
Příznaky Chiariho malformací se mohou lišit podle závažnosti vady a nemusí se projevit ve všech případech. Obecně lze říci, že novorozenci, kojenci a batolata pociťují více příznaků (a mají rychlejší zhoršení neurologické funkce) než starší děti a dospělí.
Ačkoli jsou příznaky mezi různými typy relativně konzistentní, ne každý s Chiariho malformací bude mít stejné příznaky nebo závažnost příznaků.
Hlučné dýchání, dysfagie (potíže s polykáním), spánková apnoe, plicní aspirace (dýchání potravy do plic), slabost paží, ztráta jemné motoriky, problémy se zrakem, ztráta sluchu, skolióza (abnormální zakřivení páteře, které se obvykle vyskytuje u starších kojenců) a děti) a ochrnutí pod pasem v důsledku spina bifida
Příčiny
Existuje několik různých příčin Chiariho malformace. Nejčastěji je to způsobeno strukturálními vadami mozku, míchy a lebky, ke kterým dochází během vývoje plodu. Méně často se stav získává později v životě traumatickým zraněním nebo nemocí.
Primární Chiariho malformace
V minulosti byly primární malformace Chiari hlášeny u méně než jednoho z 1 000 živě narozených dětí. S příchodem pokročilých zobrazovacích nástrojů je však defekt častěji detekován u dětí, z nichž některé nemusí mít příznaky nebo generalizovat nevysvětlitelné příznaky.
Současné studie naznačují, že mezi 0,5% a 3,5% populace může mít Chiariho malformaci typu I, nejmírnější formu defektu.
Obecně řečeno existuje řada mechanismů, které mohou vést k primárním Chiariho malformacím:
- Zmenšená velikost zadní fossy: Zadní fossa je prostor v lebce, který obsahuje a chrání mozeček a mozkový kmen. U Chiariho malformací typu I bude zadní fossa abnormálně malá a v podstatě „tlačí“ mozkovou tkáň do horního páteřního kanálu. U malformací typu II a III bude prostor v zadní fosse ještě menší.
- Tvorba páteřních cyst: Tlak vyvíjený na stlačený mozeček a mozkový kmen může způsobit únik mozkomíšního moku do horního páteřního kanálu. To může způsobit tvorbu tekutinou naplněné cysty zvané syrinx. Jak se syrinx zvětšuje, může stlačovat míchu a mozkový kmen, což způsobuje řadu neurologických problémů.
Příčina této kaskády událostí je špatně pochopena. Většina dnešních výzkumů naznačuje, že se neurální trubice (embryonální předchůdce centrálního nervového systému) někdy v průběhu vývoje plodu nezavře. Když k tomu dojde, mohou se vyvinout vady jako Chiariho malformace, spina bifida a anencefalie. Současně není neobvyklé, že se spodní část lebky během druhé poloviny těhotenství zploští, což zmenší velikost zadní fossy.
Předpokládá se, že genetika hraje ústřední roli ve vývoji primárních Chiariho malformací. Přesné genetické mutace ještě nebyly identifikovány, ale vědci se domnívají, že alterace chromozomů 9 a 15 jsou pravděpodobně podezřelé.
Mutace těchto chromozomů jsou úzce spjaty s dědičnými chorobami pojivové tkáně, jako je Ehlers-Danlosův syndrom, které se běžně vyskytují u lidí s Chiariho malformacemi.
Není jasné, zda mohou Chiariho malformace procházet rodinami. Rané studie naznačovaly, že 12% lidí s Chiariho malformací má blízkého člena rodiny s vadou, ale jiné studie nenalezly tak jasnou souvislost.
Existují také důkazy, že nedostatek některých vitamínů během těhotenství, zejména vitamínu A a vitamínu D, může přispět k defektu. Oba jsou nezbytné pro růst kostí a mohou vést k nedostatečnému rozvoji zadní fossy u žen se závažnými nedostatky.
Ačkoli nedostatek vitamínů není jedinou příčinou Chiariho malformace (a užívání mateřských vitamínů pravděpodobně nezabrání defektu), je to jeden rizikový faktor, který je během těhotenství modifikovatelný.
Sekundární Chiariho malformace
Sekundární Chiariho malformace jsou neobvyklé výskyty, ale lze je získat chorobami a zraněními. Obecně platí, že jakýkoli stav, který zabírá prostor v zadní fosse, může zvýšit intrakraniální tlak a vést k sekundární Chiariho malformaci.
Mezi příklady patří:
- Získaný hydrocefalus (často způsobený krevními sraženinami v mozku, subarachnoidálním krvácením nebo meningitidou)
- Arachnoidální cysty (benigní cysty naplněné mozkomíšním mokem)
- Bazilární invaginace (stav spojený s revmatoidní artritidou a poraněním krku a páteře, při kterém horní část páteře tlačí nahoru k základně lebky a stlačí mozkový kmen a míchu)
- Mozkové nádory (benigní i maligní)
- Intrakraniální hematom (odběr krve v lebce, obvykle výsledek nárazu tupé síly do hlavy)
- Intrakraniální hypertenze (nahromadění mozkomíšního moku v lebce, nejčastěji pozorované u obézních žen během těhotenství)
Diagnóza
Chiariho malformace je diagnostikována zobrazovacími studiemi, ale někdy ji lze pozorovat u dětí s malformací typu III a týlní encefalokélou.
Zobrazovací studie běžně používané při diagnostice Chiariho malformace zahrnují:
- Magnetická rezonance (MRI): Zobrazovací technika, která využívá silné magnetické a rádiové vlny k vytváření vysoce detailních obrazů, zejména měkkých tkání.
- Počítačová tomografie (CT): Zobrazovací technika zahrnující řadu rentgenových paprsků, které jsou kompilovány do „řezů“ za účelem vytvoření trojrozměrné reprezentace vnitřní struktury těla.
- Ultrasonografie: Neinvazivní technika využívající zvukové vlny k vytváření obrazů vnitřních struktur bez vystavení ionizujícímu záření.
Na základě zjištění - včetně stupně výhřezu, polohy mozkového kmene a týlního laloku a přítomnosti syrinxů nejen na horní části páteře, ale také na dně - mohou lékaři klasifikovat Chiariho malformaci podle typu a přímé vhodné zacházení.
V některých případech bude nutné měřit intrakraniální tlak buď zavedením katétru do prostoru naplněného tekutinou v mozku (nazývaného komora), nebo umístěním subdurálního šroubu do lebky pro měření tlaku pomocí elektronických senzorů. To je zvláště důležité u lidí se sekundární Chiariho malformací způsobenou úrazem hlavy nebo intrakraniální hypertenzí.
Léčba
Léčba Chiariho malformace se může lišit podle závažnosti onemocnění. Pokud neexistují žádné příznaky, může lékař použít přístup „hlídat a čekat“ a jednoduše sledovat stav pomocí rutinních MRI. Pokud jsou příznaky relativně mírné, mohou být léčeny léky proti bolesti nebo jinými léky.
Léčba Chiariho malformace je řízena mnoha faktory, včetně věku a celkového zdravotního stavu člověka, vztahu malformace k fyzickým příznakům, pravděpodobnosti progrese onemocnění a dopadu chirurgických zákroků na kvalitu života člověka.
Chirurgická operace
Obecně lze říci, že chirurgický zákrok je indikován, když Chiariho malformace způsobí pády, dysfagii s aspirací, spánkovou apnoe nebo tvorbu syrinxů. Cíl operace ke zmírnění tlaku na mozeček, mozkový kmen a míchu.
Chirurgie běžně používaná u jedinců s Chiariho malformací se nazývá dekompresivní chirurgie (také známá jako laminektomie). Zahrnuje odstranění laminy - zadní části páteřní kosti, která pomáhá oddělit kosti - od prvního (a někdy druhého nebo třetího) obratle páteře.
Díky tomu mohou kosti klouzat dolů po druhé, čímž se uvolní tlak na mozek. Část týlní kosti ve spodní části lebky může být také odstraněna postupem známým jako kraniektomie.
Kryt mozku, nazývaný dura mater, lze otevřít, aby bylo možné vložit náplast, která rozšíří prostor a sníží tlak. Procedura známá jako duraplastika je účinná při zmírnění příznaků v 76,9% případů. Pokud stále dochází k vytěsňování, lze část mozkových mandlí odstranit pomocí elektrokauterizace.
U osob se syrinxem nebo hydrocefalem může být do subarachnoidálního prostoru mezi lebkou a mozkem zaveden zkrat (trubice), aby se vypustil přebytečný mozkomíšní mok.
Děti s těžkou formou spina bifida zvanou myelomeningocele (u které se mícha vyvíjí mimo tělo) mohou vyžadovat operaci přemístění páteře a uzavření otvoru v zádech. To se obvykle provádí prenatálně, když je dítě ještě v děloze.
Prognóza
Prognóza Chiariho malformace se může lišit podle typu, celkového zdravotního stavu jedince a typu a závažnosti příznaků.
Děti s Chiariho malformacemi typu I, které podstoupí dekompresní operaci, mají obecně vynikající výsledky a mohou si užít vysokou kvalitu života a normální délku života.
Podle studie z roku 2015 vJournal of Neurosurgery: Pediatrics,ze 156 dětí léčených dekompresivní operací došlo u více než 90% ke zlepšení nebo vyřešení příznaků bez nutnosti použití duraplastiky.
Kojenci se symptomatickými malformacemi Chiari typu II mají obvykle horší výsledky, zvláště pokud se jedná o myelomeningocele. Většina studií naznačuje, že u těchto dětí je tříletá úmrtnost zhruba 15% bez ohledu na strategii léčby.
U novorozenců s malformací Chiari typu III je vysoké riziko úmrtí v nemocnici. Ti, kteří přežijí, budou mít vážné neurologické problémy, které mohou vyžadovat nepřetržitou péči po dobu života dítěte (včetně podávání sondou a asistovaného dýchání).
Malformace Chiari typu IV a V, které jsou výjimečně vzácné, nejsou považovány za slučitelné se životem, přičemž novorozenci zřídka žijí déle než několik dní. Mrtvě narozené děti jsou také běžné.
Prognóza sekundárních Chiariho malformací se může významně lišit v závislosti na základní příčině, některé se zcela uzdraví a jiné zůstanou s trvalým postižením.
Slovo od Verywell
Přijímat zprávy, že vaše dítě má Chiariho malformaci, může být zničující. Je však důležité si uvědomit, že Chiariho malformace není jedna věc. Existuje mnoho různých typů a ne všechny děti se stejnými typy mají stejné příznaky nebo výsledky.
Když čelíte diagnóze, udělejte si čas na to, abyste zjistili, co to znamená, a položte tolik otázek, kolik potřebujete, abyste se mohli plně informovaně rozhodnout. Pokud nemůžete získat odpovědi, které potřebujete, neváhejte si vyžádat druhý názor, nejlépe od dětského neurochirurga, který má zkušenosti s Chiariho malformacemi.
-test.jpg)
