Canavanova choroba je jednou ze skupiny genetických poruch nazývaných leukodystrofie, které mají za následek poškození myelinového obalu, který pokrývá nervové buňky v mozku. U Canavanovy choroby způsobuje genetická mutace na chromozomu 17 nedostatek enzymu zvaného aspartoacyláza. Bez tohoto enzymu dochází k chemické nerovnováze, která způsobuje zničení myelinu v mozku. To způsobí, že se zdravá mozková tkáň degeneruje do houbovité tkáně plné prostorů naplněných mikroskopickými tekutinami.
Onemocnění Canavan se dědí autosomálně recesivně, což znamená, že dítě musí zdědit jednu kopii mutovaného genu od každého rodiče, aby se mohlo rozvinout onemocnění. Ačkoli se Canavanova choroba může vyskytnout u jakékoli etnické skupiny, vyskytuje se častěji u aškenázských Židů z Polska, Litvy a západního Ruska a u Saúdských Arabů.
Příznaky
Příznaky Canavanovy choroby se objevují v raném dětství a postupem času se zhoršují. Mohou zahrnovat:
- Snížený svalový tonus (hypotonie)
- Slabé svaly krku způsobují špatnou kontrolu hlavy
- Abnormálně velká hlava (makrocefalie)
- Nohy jsou drženy abnormálně rovně (hyperextenze)
- Svaly paží mají tendenci být ohnuty
- Ztráta motoriky
- Mentální retardace
- Záchvaty
- Slepota
- Potíže s krmením
Diagnóza
Pokud příznaky dítěte naznačují Canavanovu chorobu, lze provést několik testů k potvrzení diagnózy. Počítačová tomografie (CT) nebo magnetická rezonance (MRI) mozku budou hledat degeneraci mozkové tkáně. Krevní testy lze provést k vyhledání chybějícího enzymu nebo k hledání genetické mutace, která způsobuje onemocnění.
Léčba
Léčba Canavanovy choroby neexistuje, proto se léčba zaměřuje na zvládání příznaků. Fyzická, pracovní a logopedická péče může dítěti pomoci dosáhnout jeho vývojového potenciálu. Vzhledem k tomu, že se Canavanova choroba postupně zhoršuje, mnoho dětí umírá v mladém věku (před dosažením věku 4 let), i když některé mohou přežít až do dospívání a dvaceti.
Genetické testování
V roce 1998 přijala Americká vysoká škola porodníků a gynekologů prohlášení o postoji doporučující, aby lékaři nabízeli testování nosiče na Canavanovu chorobu všem jednotlivcům židovského původu z Ashkenazi. Nosič má jednu kopii genové mutace, takže se u něj onemocnění nevyvíjí, ale může tuto genovou mutaci přenést na děti. Odhaduje se, že 1 ze 40 lidí v aškenázské židovské populaci nese genovou mutaci pro Canavanovu chorobu.
Doporučuje se, aby páry ohrožené nosením mutovaného genu byly testovány před počátkem dítěte. Pokud výsledky testu ukazují, že oba rodiče jsou nositeli, může genetický poradce poskytnout více informací o riziku porodu dítěte s Canavanovou chorobou. Mnoho židovských organizací nabízí genetické testování na Canavanovu chorobu a jiné vzácné poruchy ve Spojených státech, Kanadě a Izraeli.
