Nejběžnější typy nanismu

Dwarfism je stav charakterizovaný nízkým vzrůstem, který obvykle vede k výšce dospělého čtyři stopy, 10 palců nebo kratší. Pro děti to znamená být pod výškovou křivkou růstu pro jejich věk, což by bylo méně než 3. percentil.

Výrazy, které lidé s tímto stavem obvykle preferují, jsou spíše „krátké postavy“ nebo „malá osoba“ než „trpaslík“. Mnoho lidí považuje výraz „trpaslík“ za urážlivý.

Typy

Více než 300 různých podmínek může způsobit nanismus. Typy nanismu mají různé příčiny a fyzické vlastnosti, i když jsou všechny charakterizovány malým vzrůstem. Většina podmínek je genetická a vyskytuje se při narození. Existují dvě hlavní kategorie trpaslíků:

• Neproporcionální nanismus: To znamená, že člověk má některé části těla průměrné velikosti, například hlavu a / nebo kmen, a některé části těla kratší než normální, jako jsou nohy a paže. Nejběžnějším typem nepřiměřeného nanismu - a nejběžnějším typem nanismu obecně - je achondroplázie, při které má člověk trup normální velikosti a krátké končetiny.
• Proporcionální nanismus: To znamená, že člověk je po celém světě menší než průměr. Dwarfismus s nedostatkem růstového hormonu, primordiální nanismus a Seckelův syndrom jsou všechny typy proporcionálního nanismu.

Dwarfismus je relativně vzácný stav a každý z jednotlivých typů nanismu je ještě vzácnější.

Achondroplázie

Achondroplázie tvoří 70% všech případů nanismu a postihuje přibližně jednoho z každých 25 000 až 30 000 novorozenců. U achondroplázie existuje problém s genem, který umožňuje tělu přeměnit chrupavku na kost při růstu, zejména v dlouhých kostech. . Fyzické vlastnosti tohoto typu trpaslíků zahrnují:

• Relativně dlouhý kufr
• Krátké ruce a nohy
• Krátké ruce a prsty, s kroužkem a prostředním hledáčkem
• Nepřiměřeně velká hlava s výrazným čelem
• Velké, výrazné čelo
• Skloněné nohy
• Zakřivená páteř

Mnoho lidí, kteří mají achondroplázii, má hydrocefalus, který je tekutinou v mozku. Hydrocefalus spojený s achondroplázií je obvykle mírný, ale pokud je závažný nebo přetrvávající, lze použít zkrat. Někteří lidé s achondroplázií mají také apnoe nebo spánkovou apnoe, což jsou periodické epizody přerušovaného dýchání.

jiný

Mezi příklady dalších typů nanismu patří:

• Diastrofický nanismus, který zahrnuje některé kostní abnormality, jako je rozštěp patra
• Spondyloepifýzové dysplázie (SEC), které mohou zahrnovat rozštěp patra, hrudník hlavně a kyčle
• Prvotní nanismus, který zahrnuje několik genetických poruch, jako je Russell-Silverův syndrom a Seckelův syndrom
• Hypopituitarismus
• Jeuneův syndrom
• Hurlerův syndrom
• Schwartz-Jampelův syndrom
• Pseudoachondroplázie, která se geneticky liší od achondroplázie a vyznačuje se problémy s hlavou a kostmi normální velikosti

Příčiny

Dwarfismus může být způsoben genetickým stavem nebo lékařským nebo hormonálním stavem.

• Mutace: Většina lidí trpaslíků má genové mutace, což jsou změny v konkrétních genech. Tyto mutace interferují s normálním vývojem a mohou ovlivnit růst chrupavky a kostí v těle. Jelikož paže a nohy mají nejdelší kosti, jakékoli interference s normálním vývojem kostí obvykle vedou ke kratším končetinám, což vede k nízkému vzrůstu.
• Genetika: Jakákoli genetická změna způsobující nanismus může být zděděna od rodičů nebo se může vyvinout během vývoje plodu. Existuje celá řada různých vzorů dědičnosti, protože existuje tolik různých příčin zakrslosti. Dva lidé s nízkým vzrůstem mohou mít nemrtvé dítě, zatímco průměrní rodiče mohou porodit dítě s achondroplázií.
• Lékařské příčiny: Některé negenetické typy nanismu mohou být způsobeny nedostatkem růstového hormonu nebo k nim může dojít, pokud dítě nebo tělo dítěte nedostane živiny potřebné pro růst a správný vývoj. Tyto případy jsou obvykle léčitelné odborníkem.

Diagnóza

Existují některé typy trpaslíků, které lze diagnostikovat brzy v těhotenství pomocí genetického testování.

Některé případy achondroplázie lze diagnostikovat v pozdních stádiích těhotenství pomocí ultrazvuku.

Ultrazvuk může ukazovat kratší než průměrné paže a nohy a také to, zda je hlavička rostoucího dítěte větší než průměr. Dwarfismus však často nelze diagnostikovat až po narození.

Léčba

Samotný nanismus není nemoc, a proto neexistuje žádný „lék“. Většina lidí s tímto onemocněním má normální inteligenci a vede zdravý a aktivní život. Podmínky, které způsobují nanismus, však mohou způsobit zdravotní komplikace, zejména ty, které postihují páteř a dolní končetiny.

Některé zdravotní problémy se léčí chirurgicky, obvykle na zádech, krku, nohou, chodidlech nebo středních uších.

Prevence a léčba těchto zdravotních problémů může pomoci zlepšit kvalitu života a přežití.

Pokud je dítě velmi krátké, nemusí dostávat diagnózu zakrslosti, pokud kromě malého vzrůstu neexistují žádné další rysy. Mnoho lidí, kteří jsou na krátké straně normálního růstového spektra, nemá trpasličí umění.