Přehled esenciální trombocytémie a abnormální srážlivosti krve

Esenciální trombocytémie (ET) je vzácné onemocnění, při kterém kostní dřeň produkuje příliš mnoho krevních destiček. ET je součástí kategorie onemocnění známých jako myeloproliferativní poruchy, skupina poruch charakterizovaných zvýšenou produkcí konkrétního typu krvinek.

Trombocyty jsou buňky odpovědné za srážení krve, které se doslova drží pohromadě v místě tržné rány nebo poranění, aby zastavily krvácení. U osob s ET může být přítomnost nadměrných krevních destiček problematická, což může způsobit abnormální tvorbu sraženin uvnitř cévy (stav známý jako trombóza).

Zatímco konkrétní příčina ET není známa, přibližně 40 až 50 procent lidí s poruchou má genetickou mutaci známou jako JAK2 kináza. Jiné klonální mutace, které se někdy vyskytují, zahrnují geny pro kalretikulin a MPL. ET je extrémně neobvyklá porucha, která postihuje méně než tři ze 100 000 lidí ročně. Ovlivňuje ženy a muže všech etnických skupin, ale má tendenci být častější u dospělých nad 60 let.

Příznaky

Lidé s esenciální trombocytémií jsou často diagnostikováni po vzniku specifických příznaků souvisejících s krevní sraženinou, která může být žilní nebo arteriální. V závislosti na tom, kde se sraženina nachází, mohou příznaky zahrnovat:

• Bolest hlavy
• Závratě nebo závratě
• Slabost
• Livedo reticularis (charakteristická kožní vyrážka)
• Mdloby
• Bolesti na hrudi
• Změny vidění
• Necitlivost, zarudnutí, brnění nebo pocit pálení v rukou a nohou
• Vyšší riziko krvácení

Méně často se může v důsledku ET vyvinout abnormální krvácení. Zatímco nízký počet krevních destiček může způsobit krvácení v důsledku nedostatečné srážlivosti, nadměrné množství krevních destiček může mít stejný účinek jako proteiny potřebné k jejich slepení (nazývané von Willebrandův faktor), které mohou být natolik tenké, aby byly účinné. Pokud k tomu dojde, mohou se objevit neobvyklé modřiny, krvácení z nosu, krvácení z úst nebo dásní nebo krev ve stolici.

Tvorba krevních sraženin může být někdy vážná a potenciálně může vést k infarktu, cévní mozkové příhodě, přechodnému ischemickému záchvatu („mini-cévní mozková příhoda“) nebo digitální ischemii (ztráta průtoku krve do prstu na rukou nebo nohou). Zvětšená slezina je také pozorována u přibližně 28 až 48% případů v důsledku obstrukce krevního oběhu.

Mezi další komplikace patří zvýšené riziko ztráty těhotenství a dalších komplikací těhotenství u lidí s ET. Lidé s ET mají navíc zvýšené riziko vzniku myelodysplastických syndromů (MDS) nebo akutní myeloidní leukémie (AML).

Diagnóza

Esenciální trombocytémie se často objevuje během rutinního vyšetření krve u osob, které buď nemají žádné příznaky, nebo neurčité, nespecifické příznaky (jako je únava nebo bolest hlavy). Jakýkoli krevní obraz přes 450000 krevních destiček na mikrolitr je považován za červenou vlajku. Osoby nad milion na mikrolitr jsou spojeny s vyšším rizikem abnormálních modřin nebo krvácení.

Fyzikální vyšetření může odhalit zvětšení sleziny charakterizované bolestí nebo plností v levé horní části břicha, které se mohou rozšířit do levého ramene. K detekci mutací JAK2, kalretikulinu a MPL lze také provést genetické testování.

Diagnóza ET je do značné míry vylučující, což znamená, že pro stanovení konečné diagnózy musí být nejprve vyloučena jakákoli jiná příčina vysokého počtu krevních destiček. Mezi další stavy spojené s vysokým počtem krevních destiček patří polycythemia vera, chronická myeloidní leukémie a myelofibróza.

Ošetření

Léčba esenciální trombocytémie závisí do značné míry na tom, jak vysoký je počet krevních destiček, stejně jako na pravděpodobnosti komplikací. Ne všichni lidé s ET vyžadují léčbu. Některé prostě je třeba sledovat, aby se zajistilo, že se stav nezhorší.

V případě potřeby může léčba zahrnovat nízkou dávku aspirinu denně u těch, u nichž se předpokládá vyšší riziko krvácení (na základě vyššího věku, anamnézy nebo faktorů životního stylu, jako je kouření nebo obezita), nebo u pacientů s nízkým rizikem, kteří mají vazomotoriku příznaky (příznaky dilatace a zúžení krevních cév).

Léky jako hydroxymočovina se často používají k počtu krevních destiček nad 1 milion, aby pomohly snížit hladinu krevních destiček. Mezi další léky, které mohou být předepsány, patří anagrelid a interferon-alfa.

V případě nouze může být provedena krevní destička (proces, při kterém je krev rozdělena na jednotlivé složky), aby se rychle snížil počet krevních destiček. Jedná se však o krátkodobé řešení, po kterém obvykle následuje použití léků ke snížení počtu krevních destiček na méně než 400 000.