Filadelfský chromozom je specifický nález v genech bílých krvinek člověka - nález, který má důsledky pro leukémii. Nejčastěji se objevuje v odkazu na „leukémii pozitivní na chromozomální Philadelphia.“
Přesněji řečeno, leukémii lze nazvat „chronická myeloidní leukémie pozitivní na Philadelphia chromozomy (Ph +)“ (CML) nebo „akutní lymfoblastická leukémie pozitivní na Philadelphia (Ph +)“ (ALL).
Dr_Microbe / Getty ImagesOsvěžovač chromozomů
V jádru každé buňky je molekula DNA zabalena do vláknitých struktur zvaných chromozomy. Každý chromozom je tvořen DNA pevně stočenou - mnohokrát - kolem proteinů nazývaných histony. Pokud se buňka nedělí na dvě části, chromozomy nejsou v jádře viditelné - ani pod mikroskopem. Je to proto, že v nedělící se buňce není DNA tak úhledně zabalená a pryč, protože ji buňka používá na mnoha různých místech. DNA, která tvoří chromozomy, se však během buněčného dělení velmi těsně sbalí a poté je viditelná pod mikroskopem jako chromozom.
Každý chromozom má svůj vlastní charakteristický tvar a umístění specifických genů lze nalézt ve vztahu k tvaru chromozomu. Když se zabalí veškerý genetický materiál v buňce člověka, existuje 23 párů chromozomů, celkem 46 chromozomů v každé buňce. Ve skutečnosti mají různé druhy rostlin a živočichů různý nastavený počet chromozomů. Například ovocná muška má čtyři páry chromozomů, zatímco rostlina rýže má 12 a pes 39.
Přehled
Filadelfský chromozom má příběh a prostředí, ale pro praktické účely ho lze definovat jako abnormalitu chromozomu 22, ve které se na něj přenáší část chromozomu 9. Jinými slovy, část chromozomu 9 a část chromozomu 22 se odlomí a vymění místa. Když k tomuto obchodu dojde, způsobí potíže v genech - na chromozomu 22 se vytvoří gen zvaný „BCR-abl“, kde se připojí část chromozomu 9. Změněný chromozom 22 se nazývá Philadelphia chromozom.
Buňky kostní dřeně, které obsahují chromosom Philadelphia, se často vyskytují v chronické myeloidní leukémii a někdy se vyskytují v akutní lymfocytární leukémii. Ačkoli se na chromosom Philadelphia často myslí v souvislosti s CML a ALL, může se také objevit v jiných kontextech, například jako „variantní Philadelphia translokace“ a „chronické myeloproliferativní onemocnění negativní na Philadelphia chromozomy“.
Jak Philadelphia chromozom identifikuje rakovinu
Philadelphia chromozom je specifická genetická změna, která se stala jakýmsi mezníkem v medicíně, užitečná pro identifikaci určitých druhů rakoviny podle jejich přítomnosti a jiných druhů rakoviny podle jejich nepřítomnosti.
V rámci svého hodnocení budou lékaři hledat přítomnost chromozomu Philadelphia, aby pomohli určit, zda je pacient postižen určitými typy leukémie.
Filadelfský chromozom se nachází pouze v postižených krevních buňkách. Kvůli poškození DNA vede chromozom Philadelphia k produkci abnormálního enzymu nazývaného tyrosinkináza. Spolu s dalšími abnormalitami způsobuje tento enzym nekontrolovatelný růst rakovinných buněk.
Lékaři budou přítomnost této abnormality hledat, když budou zkoumat vzorky z aspirace a biopsie kostní dřeně, aby pomohli stanovit správnou diagnózu.
Identifikace chromosomu Philadelphia v 60. letech vedla k významnému pokroku v léčbě CML. To položilo základ nové éře terapie CML zvané „inhibitory tyrosinkinázy“, jako jsou Gleevac (imatinib mesylát) a Sprycel (dasatinib).
V poslední době byl přípravek Tasigna (nilotinib) schválen k léčbě dospělých, kteří mají nově diagnostikovanou CML s pozitivním chromosomem Philadelphia (Ph +) v chronické fázi. Nilotinib je také považován za inhibitor tyrosinkinázy.
.jpg)
