SDI Productions / Getty Images
Klíčové jídlo
- The Parkinson's Foundation oznámila novou iniciativu s názvem PD GENEration, která nabízí bezplatné genetické testování lidem, kteří mají Parkinsonovu chorobu.
- Spolu s bezplatným genetickým testováním nabízí PD GENEration také bezplatné genetické poradenství k vysvětlení výsledků testů.
- Latinky mají vysoký výskyt Parkinsonovy choroby a studium genetických testů může pomoci zlepšit léčbu diagnostikovaných lidí s latinsky.
Ti, kteří mají Parkinsonovu chorobu (PD), nyní mohou získat bezplatné genetické testování a poradenství prostřednictvím nové výzkumné iniciativy Parkinsonovy nadace s názvem PD GENEration.
Program, který byl zahájen v loňském roce, doufá, že prozkoumá vztah mezi PD a genetikou. Poskytuje bezplatné genetické testování pro lidi s diagnostikovanou Parkinsonovou chorobou a bezplatnou konzultaci s genetickým poradcem, aby zkontrolovali výsledky testu. Genetické testy jsou obvykle drahé a nejsou kryty pojištěním a často neobsahují součást poradenství vysvětlující výsledky.
Přesná příčina PD - neurologické onemocnění charakterizované třesením, třesem a problémy s chůzí, pohybem a rovnováhou, mezi jinými příznaky - dosud není známa, ale je podezření, že genetické a environmentální faktory interagují a způsobují stav.
Maria DeLeon, MD, neurologka v Texasu, má diagnostikována PD sama a rozhodla se účastnit se tohoto programu.
"Pro mě bylo velkým faktorem mé účasti v PD GENEration znalost rizika, které může mít moje dcera a další členové rodiny," říká DeLeon Verywellovi. "Ale stejně tak bylo zjištěno, zda existuje známý gen spojený s mým onemocněním, který by mi nebo ostatním, jako jsem já, mohl umožnit účast na konkrétních klinických studiích k léčbě mé jedinečné nemoci."
Protože studie zjistily, že populace Latinx má jednu z nejvyšších výskytů PD, mohou z programu těžit zejména lidé s Latinx. Účastí mohou jedinci skupiny Latinx, jako je DeLeon, přispět k lepšímu pochopení toho, jak vědci chápou úlohu genetiky v PD u populací skupiny Latinx.
"Latinoxové jsou v genetických studiích velmi málo zastoupeni." Jen velmi málo epidemiologických studií, které zahrnovaly jednotlivce latinského původu, naznačuje, že u jedinců latinského původu může být vyšší výskyt (nebo přinejmenším stejně vysoký jako u lidí evropského etnika), “uvedl Ignacio Mata, PhD, výzkumný pracovník Lerner Research Center v Ohio, říká Verywell. Ale Mata vysvětluje, že tyto studie využívaly údaje Medicare a nejsou nijak definitivní, většinou kvůli velkým rozdílům v sociálních, kulturních, ale zejména environmentálních faktorech.
PD GENEration se snaží přivést více pacientů s PD Latinx jako první národní studie PD, která nabízí dvojjazyčné genetické testování doma nebo v klinickém prostředí s poradenstvím.
Co je genetické testování?
Geny uvnitř našich buněk nesou pokyny pro naše fyzické atributy - jako je barva vlasů a očí, výška a tvar našich nosů a kolen -, ale také přispívají k našim rizikům pro rozvoj nemocí.
"Všichni nosíme stejné geny, ale uvnitř těchto genů existují rozdíly, které nazýváme varianty," říká Mata. Varianty z nás činí jednotlivce, kterými jsme. "Pokud uvažujeme o naší genetické informaci jako o knize, geny by byly kapitolami a variantami jsou slova." Někdy mají tato slova (varianty) důsledky, které způsobují nebo zvyšují naše riziko rozvoje určitých nemocí. S genetickým testováním se podíváme na tyto geny a pokusíme se najít varianty, které by mohly potenciálně způsobovat onemocnění, “říká.
Mata vysvětluje, že genetické varianty se předávají z generace na generaci, takže genetické testování pod dohledem genetického poradce by mohlo být velmi užitečné k určení možné genetické příčiny nemoci.
„Dopad na pacienta s Parkinsonovou chorobou může být obrovský, protože u lidí s určitými genetickými variantami stále probíhá několik klinických studií,“ říká Mata. „To znamená, že se vytvářejí nové terapie zaměřené na biologickou příčinu nemoci, a proto mohou být mnohem účinnější při zpomalení nebo zastavení progrese onemocnění v této konkrétní skupině pacientů. “
V červenci program PD GENEration zjistil, že z 291 lidí, kteří se již zúčastnili, 17% pozitivně testovalo s genetickou mutací spojenou s PD.
„[PD GENEration] může být celoživotní šancí objevit, co nás činí zranitelnějšími a odlišnějšími, abychom zabránili [Parkinsonově nemoci] a formovali budoucnost našich dětí, stejně jako budoucnosti mnoha pacientů s Parkinsonovou chorobou,“ DeLeon říká.
Co to pro vás znamená
Pokud vám byla diagnostikována PD, můžete mít nárok na registraci do programu PD GENEration. Více se dozvíte na webových stránkách PD GENEration. Pokud jste Latinx a máte diagnostikovanou PD, zvažte účast v genetických studiích, abyste zlepšili celkové pochopení toho, jak tato nemoc funguje v různých demografických údajích.
Rasové rozdíly pod mikroskopem
Při porozumění rozdílu v incidenci PD mezi rasovými a etnickými skupinami Mata říká, že je třeba vzít v úvahu faktory prostředí.
"Negenetické faktory přispívají k rozvoji nemoci, a proto by mohly hrát roli v možných rozdílech mezi populacemi," říká Mata. "Například mnoho Latinxů v USA pracuje v zemědělství, kde se používá obrovské množství pesticidů a expozice pesticidům je důležitým environmentálním faktorem při vývoji Parkinsonovy nemoci."
Mata zdůrazňuje význam genetického testování pro vývoj budoucí léčby a pochopení některých z těchto rozdílů.
"Musíme si uvědomit, že použití genetické informace k určení například nejlepší léčby je realitou u mnoha nemocí (například rakoviny) a brzy bude [realitou] u některých neurologických poruch," říká Mata. "Proto pokud do našich studií nezahrneme všechny populace, zdůrazníme již existující zdravotní rozdíly."
Protože genetických studií se účastní méně lidí s latinsky, „nevíme, jaké varianty mají, nebo v jakých genech by to mohlo v populaci latinskoameričanů působit chorobu,“ říká Mata. "Kromě porozumění genetickým faktorům přítomným v této populaci doufáme, že dokážeme identifikovat také nové varianty a nové geny, které se podílejí na vzniku Parkinsonovy nemoci, což nám umožňuje lépe porozumět biologickému mechanismu, který za touto chorobou stojí, a také novým terapeutickým cílům." . “
Co udržuje nízkou účast Latinxu na studiích a zacházení?
Při účasti v testech na Latinx hrají roli tři hlavní faktory, léčba odborníkem nebo hledání genetického testování, říká DeLeon.
Mezi tyto faktory patří:
- Jazyk
- Kulturní všímavost vůči autoritě a vedení
- Normy Společenství
Prvním faktorem, na který poukazuje, je jazyk. Říká, že mnoho Latinxů, kteří se nenarodili v USA, může upřednostňovat návštěvu lékaře, který mluví španělsky, což často znamená navštívit lékaře nebo kliniku primární péče.
„Zadruhé, z kulturního hlediska si mnoho latinskoameričanů pamatuje na autoritu a vedení, což znamená, že se nemusí ptát svého lékaře nebo žádat o informace, které mu nejsou předloženy,“ říká DeLeon. „Pokud tedy jejich lékař předmět nevyvádí účasti na studiích se o tom možná nebudou ptát - ani nebudou žádat o doporučení neurologa, pokud jim lékař primární péče nenavrhne návštěvu. “
Podle DeLeona hraje roli také důraz, který Latinxs klade na to, jak jsou ostatní lidé v komunitě léčeni na konkrétní onemocnění. "To je místo, kde budování povědomí v naší komunitě hraje obrovskou roli." Nedostatek znalostí zabrání lidem v hledání léčby, “říká.
Jak se účastnit
Pokud vám byla diagnostikována PD, můžete mít nárok na registraci do programu PD GENEration, kde získáte bezplatné genetické testování a bezplatnou konzultaci s genetickým poradcem za účelem kontroly výsledků vašeho genetického testu.
Chcete-li se zúčastnit, musíte nejprve zkontrolovat svůj stav způsobilosti vyplněním krátkého online dotazníku a jmenováním skríningu, abyste potvrdili způsobilost a poskytli svůj souhlas s genetickým testováním. Pokud splňujete podmínky pro tento program, bude vám domů zaslána souprava na výtěry na tvář. Zúčastníte se dvouhodinové videokonference za účelem klinického hodnocení. Šest týdnů po odeslání vzorku dostanete telefonicky schůzku s genetickým poradenstvím. Další informace o tomto procesu se dozvíte na webových stránkách PD GENEration.
Pokud máte příbuzné, kteří mají PD, ale nemáte diagnostikovanou sami, Mata říká, že vědci pracují na vývoji neuroprotektivních terapií. To znamená, že pokud náhodou nosíte genetické varianty, ale dosud nemáte příznaky, studie probíhající nyní na základě genetického testování vám mohou potenciálně poskytnout možnosti pro budoucí terapie, jakmile budou k dispozici.
.jpg)
