Genetické testování u Parkinsonovy nemoci může hrát důležitou roli při diagnostice onemocnění. Vědci doufají, že znalosti poskytované genetikou nakonec pomohou zpomalit nebo zastavit jejich postup.
Geny jsou přenášeny v naší DNA, jednotkách dědičnosti, které určují vlastnosti, které se předávají z rodiče na dítě. Zdědili jsme asi 3 miliardy párů genů od našich matek a otců. Určují barvu našich očí, jak vysoký můžeme být a v některých případech i riziko, které máme při rozvoji určitých nemocí.
Jako lékař znám roli, kterou hraje genetika při určování našeho zdraví. Stupeň vlivu, který mají naše geny, se liší v závislosti na nemoci, ale k rozvoji nemoci do jisté míry přispívají jak faktory prostředí, tak genetika.
Andrew Brookes / Getty Images
Genetické testování u Parkinsonovy choroby
U Parkinsonovy nemoci je drtivá většina případů to, co nazýváme sporadicky bez identifikovatelné příčiny. Tyto „rodinné případy“ znamenají, že Parkinsonovu chorobu nemají žádní další členové rodiny. Přibližně 14 procent lidí postižených Parkinsonovou chorobou však má příbuzného prvního stupně (rodiče, sourozence nebo dítě), který také žije s touto chorobou. V těchto rodinných případech mohou být mutované geny, které způsobují toto onemocnění, zděděny buď v dominantním, nebo recesivním typu.
Mnoho postižených příbuzných v různých generacích se obvykle vyskytuje v rodinách, které mají dominantní Parkinsonův gen. Příkladem tohoto typu dědičnosti je genetická mutace SNCA, která vede k produkci proteinu zvaného alfa-synuklein. Tento protein tvoří Lewyho těla, která se nacházejí v mozcích jedinců s Parkinsonovou chorobou. Další mutace - LRRK2, VPS35 a EIF4G1 - jsou také zděděny dominantně.
Naproti tomu recesivní mutace, které působí jako rizikový faktor pro rozvoj Parkinsonovy choroby, představují případy v rámci jedné generace jako u sourozenců. Genetické mutace genů PARKIN, PINK1 a DJ1 jsou příklady tohoto typu dědičnosti.
Jedná se o některé z mutací, které jsou známé, ale existuje více, které jsou objevovány průběžně. Mějte však na paměti, že většina genetických forem má nízkou míru exprese nebo penetrace, což v podstatě znamená, že to, že máte tento gen, neznamená, že dostanete Parkinsonovu chorobu. Dokonce ani v případě mutací LRRK2, které jsou v přírodě dominantní, se přítomnost genu nerovná vývoji onemocnění.
Kdy by mělo být provedeno genetické testování?
Váš lékař vám může doporučit, pokud vaše diagnóza Parkinsonovy choroby přichází v mladém věku (méně než 40 let), pokud bylo ve vaší rodinné anamnéze také diagnostikováno více příbuzných, nebo pokud máte vysoké riziko familiární Parkinsonovy choroby na základě vašeho etnického původu (osoby s aškenázským židovským nebo severoafrickým původem).
Jaká je však výhoda provedení testování v současnosti? Tyto informace mohou být důležité pro plánování rodiny u některých jedinců, i když, jak jsem řekl, i když je gen přenesen, nemusí nutně odpovídat vývoji nemoci. Riziko je však vyšší u dominantních genetických mutací než u recesivních, v průměru, pokud má člověk příbuzného prvního stupně s Parkinsonovou chorobou (tj. Rodič nebo sourozenec), je jeho riziko vzniku onemocnění o 4 až 9 procent vyšší než obecná populace.
Pamatujte, že u testované osoby v současné době nedochází ke změně léčby Parkinsonovy nemoci na základě genetických nálezů. V budoucnu však bude existovat léčba ke zpomalení nástupu nemoci nebo k prevenci jejího rozvoje vůbec, pak bude identifikace rizikových osob velmi důležitá.
Genetické testování a výzkum
Ačkoli pro vás v současné době nemusí být žádný přímý přínos, výsledky genetického testování mohou pomoci při dalším výzkumu Parkinsonovy choroby tím, že umožní vědcům lépe porozumět této nemoci a následně vyvinout novou léčbu. Například mutace v genu, který kóduje protein alfa-synuklein (SNCA), vede ke specifickému typu familiární Parkinsonovy choroby. Ačkoli tato mutace představuje pouze malé procento případů, znalost této mutace měla širší účinky. Studie této genetické mutace vedla k objevu, že alfa-synuklein se shlukuje a tvoří Lewyho těla, která byla trvale nalezena v mozcích všech jedinců s Parkinsonovou chorobou, nejen těch s mutací SNCA. Jedna genová mutace tedy vedla ke kritickému nálezu v oblasti Parkinsonova výzkumu.
Genetické testování je velmi osobní rozhodnutí, ale varovná poznámka: kdykoli se uvažuje o genetickém testování, zejména u chorobného stavu, kdy nedochází ke změně léčby na základě genetických nálezů, bylo by mým doporučením navštívit poradce pro genetiku, aby diskutoval o dopadu tyto informace budou mít o vás pacient a vaše rodina.
