Co je Huntingtonova nemoc?

Huntingtonova choroba je dědičné degenerativní neurologické onemocnění, které způsobuje změny v chování a nedobrovolné pohyby, se znatelnými účinky obvykle začínajícími ve věku 30 až 50 let. Tento stav nelze vyléčit, ale některé příznaky lze léčbou snížit.

Život s Huntingtonovou chorobou představuje pro osobu, která má tento stav, a pro jeho rodinu řadu výzev. Onemocnění se postupně zhoršuje, což vede ke zhoršení péče o sebe a ke smrti obvykle dochází mezi 10 až 30 lety po stanovení diagnózy.

Vladimir Godnik / Getty Images

Příznaky Huntingtonovy choroby

Mezi příznaky Huntingtonovy choroby patří demence, mimovolní pohyby a poruchy pohybu. V průběhu času příznaky postupují a mohou se objevit nové účinky stavu.

Mezi časné příznaky Huntingtonovy choroby patří:

• Náladovost
• Vrtění
• Problémy s přemýšlením a plánováním
• Změny osobnosti
• Deprese
• Problémy se soustředěním
• Škubání svalů

Někdy mohou být tyto příznaky jemné, ale můžete si je vybavit, když si vzpomínáte na roky, než byly patrné pokročilejší účinky.

Mezi pozdní příznaky Huntingtonovy choroby patří:

• Snížená rovnováha
• Apatie
• Halucinace
• Chorea (mimovolní pohyby těla)
• Neschopnost pečovat o sebe
• Neschopnost chodit

Časný nástup

Existuje juvenilní forma Huntingtonovy choroby, která může začít během dětství nebo dospívání. Příznaky juvenilní formy jsou podobné jako u dospělé formy, ale obvykle postupují rychleji a časté jsou i záchvaty.

Komplikace

Huntingtonova choroba je neurologický stav a neurologické účinky obvykle vedou k systémovým komplikacím, jako je podvýživa, infekce, pády a další zranění. Právě tyto komplikace obvykle vedou k úmrtí na Huntingtonovu chorobu.

Příčiny

Huntingtonova choroba se dědí autosomálně dominantním vzorem. Pokud osoba zdědí gen, který způsobuje onemocnění od jednoho z rodičů, vyvine se u něj tento stav.

Tento stav nastává v důsledku mutace (abnormality) na chromozomu 4 v umístění genu HTT. Genetickým defektem je CAG repetice, která je produkována extra nukleotidy v molekule DNA. Tento gen kóduje protein huntingtin. Přesná role tohoto proteinu není známa.

Předpokládá se, že účinky onemocnění jsou spojeny se zhoršením neuronů v mozku. Toto zhoršení postihuje mnoho oblastí mozkové kůry, ale je to nejvíce patrné v caudate, oblasti mozku, která souvisí s pamětí a pohybem.

Huntingtonova choroba je degenerativní onemocnění a vědci naznačují, že by mohla být spojena s poškozením mozku vyvolaným oxidačním stresem.

Diagnóza

Huntingtonova choroba je diagnostikována na základě klinických příznaků, rodinné anamnézy a genetických testů. Lékař s vámi zkontroluje vaše příznaky a pokud je to možné, může se na vaše příznaky také zeptat vašich blízkých členů rodiny.

Vaše fyzické vyšetření bude zahrnovat úplné neurologické a kognitivní vyšetření. Pokud máte Huntingtonovu chorobu, vaše fyzické vyšetření může odhalit poškození, jako je nedostatek fyzické rovnováhy a nedobrovolné pohyby. Můžete mít také charakteristický vzor chůze, při kterém podnikáte dlouhé kroky.

Jediným diagnostickým testem, který potvrzuje Huntingtonovu chorobu, je genetický test získaný ze vzorku krve.

Kromě genetického testu neexistují žádné diagnostické testy, které by podporovaly diagnózu Huntingtonovy choroby. Například zatímco stav je spojen s atrofií v oblastech mozku, zejména v mozkové kůře, není to dostatečně konzistentní zjištění, které by bylo možné považovat za užitečné při diagnostice.

Pokud je váš genetický test negativní (nemáte gen pro Huntingtonovu chorobu), měli byste podstoupit další testy k určení příčiny vašich příznaků. Tyto testy mohou zahrnovat krevní testy, studie zobrazování mozku a / nebo studie nervového vedení.

Léčba

Pokud máte Huntingtonovu chorobu, bude vaše léčba zaměřena na kontrolu vašich příznaků. Neexistuje žádný lék, který by mohl zastavit nebo zvrátit progresi Huntingtonovy choroby.

Možná se budete muset účastnit terapie, jako je fyzioterapie, abyste optimalizovali chůzi a koordinaci a polykali, aby vám pomohli bezpečně žvýkat, jíst a polykat. Postupem času, jak tyto schopnosti ubývají, se nakonec dostaví podstatnější účinky vašeho stavu, ale terapie může oddálit část dopadu na váš každodenní život.

Může vám být prospěšné, abyste snížili nedobrovolné pohyby svalů a ztuhlost svalů. Můžete také těžit z antipsychotické léčby, abyste zvládli své halucinace.

Dále byste potřebovali léčbu všech komplikací, které se vyskytnou, jako jsou doplňky výživy, pokud nemůžete dostatečně jíst, nebo antibiotika, pokud se u vás objeví infekce.

Zvládání

Život s Huntingtonovou chorobou může být pro vás a vaše blízké obtížný. Výzvy začínají, když se dozvíte, že jste mohli zdědit Huntingtonovu chorobu, pokračovat v diagnostice stavu a jak nemoc postupuje.

Genetické poradenství

Rozhodnutí o genetickém testování je složitý a emocionální problém. Pravděpodobně se setkáte s genetickým poradcem, když se rozhodujete, zda podstoupit genetický test. Pokud se rozhodnete podstoupit genetický test před objevením se jakýchkoli příznaků, budete definitivně vědět, zda se u vás tento stav vyvine nebo ne.

A pokud se rozhodnete, že nebudete mít genetický test, budete po většinu svého života žít s nejistotou ohledně toho, zda se u vás rozvine Huntingtonova choroba. Budete se muset rozhodnout, který přístup je pro vás nejlepší.

Péče o pomoc

Možná budete někdy potřebovat pomoc s každodenní péčí, což může zahrnovat získání odborné pomoci od pečovatele ve vašem domě. Jak nemoc postupuje, vy a vaše rodina se můžete rozhodnout, že by pro vás mohlo být bezpečnější přestěhovat se do zařízení, kde můžete nepřetržitě využívat lékařskou péči, například v pečovatelském domě.

Psychologický dopad

Když se vyrovnáváte s očekáváním svého onemocnění a klinickými účinky vašeho stavu, může vám prospět návštěva terapeuta, který vám poví o vašich obavách a pocitech. Může to být také cenný zdroj pro vaše blízké.

Prevence

Neexistuje žádný způsob, jak zabránit rozvoji Huntingtonovy choroby, pokud máte genovou mutaci. Je však možné nechat se otestovat, abyste věděli, zda máte mutaci. Vaše výsledky vám mohou pomoci s plánováním rodiny, protože se rozhodujete, zda je rodičovství pro vás to pravé.

Slovo od Verywell

Huntingtonova choroba je relativně vzácné onemocnění postihující přibližně jednoho z 10 000 lidí. Možná už víte, že vám toto onemocnění hrozí kvůli vaší rodinné anamnéze, nebo byste mohli být první osobou ve vaší rodině s diagnostikovanou kondice.

Život s Huntingtonovou chorobou znamená, že budete muset zvládnout očekávání vývoje stavu a plánování vaší budoucí lékařské péče a zároveň si užít zdravé roky, které máte před rozvojem příznaků.