Studie identifikuje nejdůležitější genetické faktory v riziku rakoviny prsu

seksan Mongkhonkhamsao / Getty Images

Klíčové jídlo

• Rozsáhlá studie zúžila důležité genetické rizikové faktory pro rakovinu prsu.
• I když se u kohokoli, bez ohledu na pohlaví, může vyvinout rakovina prsu, existují určité faktory, které zvyšují riziko vzniku onemocnění u někoho, například rodinná anamnéza.
• Tato zjištění mohou pomoci lékařům určit, na co si mají dávat pozor při určování rizika rakoviny prsu pomocí genetického testování.

Nová rozsáhlá studie identifikovala nejdůležitější genetické faktory rizika rakoviny prsu u člověka. Studii provedlo 250 výzkumných pracovníků z institucí a univerzit ve více než 25 zemích.

Studie, která byla zveřejněna 20. Ledna vNew England Journal of Medicine, analyzovala data od více než 113 000 žen - některých, které měly rakovinu prsu a některé bez této choroby. Výzkumníci se konkrétně zaměřili na 34 genů, o nichž se předpokládá, že zvyšují riziko rakoviny prsu u ženy. Riziko vzniku rakoviny prsu je částečně spojeno s genetikou, ale stále je zkoumáno, jak přesně zjistit, které geny toto riziko zvyšují.

Po prostudování údajů vědci zredukovali seznam genů, které mohou zvýšit riziko rakoviny prsu na devět. Mezi ně patří:

• bankomat
• BRCA1
• BRCA2
• CHEK2
• PALB2
• BARD1
• RAD51C
• RAD51D
• TP53

Důležitost každého genu se liší v závislosti na typu rakoviny, kterou někdo může mít. Variace v pěti genech - ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 a PALB2 - byly spojeny s vyšším celkovým rizikem vzniku rakoviny prsu, zatímco varianty v ATM a CHEK2 pravděpodobně naznačovaly riziko rakoviny prsu s pozitivním účinkem na estrogenové receptory.

"Výsledky této studie definují geny, které jsou klinicky nejužitečnější pro zařazení do panelů pro predikci rizika rakoviny prsu, stejně jako poskytují odhady rizik spojených s variantami zkrácením bílkovin, které vedou genetické poradenství," uzavírají vědci .

Co to pro vás znamená

Vědci zredukovali možné genetické rizikové faktory pro rakovinu prsu. Pokud náhodou některý z nich máte, měl by být lékař schopen doporučit další kroky, aby byl co nejzdravější.

Riziko rakoviny prsu

Podle Americké rakovinové společnosti je rakovina prsu nejčastější rakovinou u žen v USA za rakovinou kůže. Průměrné riziko vzniku rakoviny prsu u ženy v USA je 13% - nebo jedna z osmi šancí.

I když u kohokoli, bez ohledu na pohlaví, může dojít k rozvoji rakoviny prsu, existují určité faktory, které zvyšují riziko vzniku onemocnění u někoho, včetně:

• Stárnout
• Mít určité genetické mutace
• Získání menstruace před dosažením věku 12 let a zahájení menopauzy po dosažení věku 55 let
• Mít hustá prsa
• Osobní anamnéza rakoviny prsu nebo některých nenádorových onemocnění prsu
• Rodinná anamnéza rakoviny prsu nebo vaječníků
• Předchozí léčba pomocí radiační terapie
• Po předchozím užívání léku diethylstilbestrol (DES)

Dopad na genetické testování

Tato studie „v zásadě potvrzuje to, co již víme,“ říká Verywell MD Banu Arun, profesorka na katedře lékařské onkologie prsu na University of Texas MD Anderson Cancer Center v Houstonu.

Lékaři již testují tyto geny při screeningu pacientů na riziko rakoviny prsu, říká Arun. Zdůrazňuje však, že nálezy mohou lékařům pomoci zjistit, kolik genů testují. "Doufám, že to objasní, že možná existuje 50 genů, které můžeme testovat, ale nemusíme testovat všech 50," říká.

Studie také zdůrazňuje, že určité mutace genů BRCA mají vyšší riziko vzniku rakoviny, říká Arun a dodává: „Tato studie a další mohou pomoci poskytnout relativní rizika, takže na základě toho můžete určit význam něčích výsledků.“

Pokud náhodou testujete jeden z těchto genů nebo genetických variant pozitivně, Arun říká, že byste neměli paniku. "Objednatel nebo genetický poradce s vámi projedná další kroky," říká. "Existují doporučení a osvědčené postupy, které vám pomohou."