Kennedyho choroba, známá také jako spinální bulbární svalová atrofie nebo SBMA, je zděděná neurologická porucha.Kennedyho choroba postihuje specializované nervové buňky, které řídí pohyb svalů (konkrétně dolní motorické neurony), které jsou odpovědné za pohyb mnoha svalů paží a nohou. Ovlivňuje také nervy ovládající bulbární svaly, které ovládají dýchání, polykání a mluvení. Kennedyho choroba může také vést k necitlivosti na androgeny (mužské hormony), která u mužů způsobuje zvětšení prsou, snížení plodnosti a atrofii varlat.
Jan-Otto / Getty ImagesPříznaky Kennedyho choroby
V průměru příznaky začínají u jedinců ve věku 40-60 let. Příznaky se objevují pomalu a mohou zahrnovat:
- Slabost a svalové křeče v pažích a nohou
- Slabost svalů obličeje, úst a jazyka. Brada se může třást nebo chvět a hlas může být nasální.
- Škubání malých svalů, které lze vidět pod kůží.
- Třes nebo třes v určitých polohách. Ruce se mohou třást, když se snaží něco chytit nebo držet.
- Necitlivost nebo ztráta citlivosti nad určitými oblastmi těla.
Kennedyho choroba může mít na tělo další účinky, včetně:
- Gynekomastie, což znamená zvětšení prsní tkáně u mužů
- Atrofie varlat, kde se mužské reprodukční orgány zmenšují a ztrácejí funkci.
Příčiny
Kennedyho choroba je způsobena genetickým poškozením X (ženského) chromozomu. Vzhledem k tomu, že muži mají pouze jeden chromozom X, jsou touto poruchou postiženi nejvíce. Ženy, které mají dva chromozomy X, mohou nést defektní gen na jednom chromozomu X, ale druhý normální chromozom X zmírňuje nebo skrývá příznaky poruchy. Byl zaznamenán pouze vzácný případ, kdy je žena symptomatická kvůli defektům v obou chromozomech X.
Ovlivněný gen kóduje androgenní receptory, které vážou mužské pohlavní hormony a řídí produkci bílkovin v mnoha oblastech těla, včetně kosterních svalů a motorických neuronů centrálního nervového systému.
Kennedyho choroba je vzácná. Ačkoli Kennedy's Disease Association odhaduje, že se na celém světě vyskytuje u 1 ze 40 000 jedinců. Jiné zdroje jej však uvádějí jako mnohem vzácnější. Například GeneReviews a Národní organizace pro vzácné poruchy poznamenávají, že se vyskytuje u méně než 1 na 300 000 mužů. Dosud byl nalezen pouze u evropské a asijské populace, nikoli u africké nebo domorodé populace.
Diagnóza stavu
Existuje celá řada neuromuskulárních poruch s příznaky podobnými Kennedyho chorobě, proto může být častá nesprávná diagnóza nebo nedostatečná diagnóza.
Jedinci s Kennedyho chorobou se často mylně domnívají, že mají amyotrofickou laterální sklerózu (ALS nebo Lou Gehrigova choroba). ALS, stejně jako další podobné poruchy, však nezahrnuje endokrinní poruchy nebo ztrátu citlivosti.
Genetický test může potvrdit, zda je na chromozomu X přítomna porucha Kennedyho choroby. Pokud je genetické testování pozitivní, není třeba provádět žádné další testy, protože diagnózu lze provést pouze z genetického testu.
Léčba SBMA
Kennedyho choroba nebo SBMA neovlivňuje očekávanou délku života, takže léčba je zaměřena na udržení optimální funkce svalů jednotlivce po celý život prostřednictvím některých z následujících typů terapie:
- Fyzikální terapie
- Pracovní lékařství
- Terapie mluvením
Tyto typy terapie jsou důležité pro udržení schopností jednotlivce a pro přizpůsobení se progresi onemocnění. Adaptivní vybavení, jako je použití hole nebo motorových invalidních vozíků, může pomoci udržet mobilitu a nezávislost.
Genetické poradenství
Kennedyho choroba je spojena s X (ženským) chromozomem, takže pokud je žena nositelkou defektního genu, její synové mají 50% pravděpodobnost poruchy a její dcery 50% šanci být nositelkou. Otcové nemohou přenášet Kennedyho chorobu na své syny. Jejich dcery však budou nositelkami defektního genu.
