Příznaky, příčiny a léčba lissencephaly

Lissencephaly je neobvyklý neurologický stav, který často vede k závažným vývojovým zpožděním a těžko kontrolovatelným záchvatům. Je to stav, který je výsledkem defektní migrace nervových buněk během vývoje plodu.

Slovolissencephalypochází ze dvou řeckých slov:lissos, což znamená „hladký“ aenkaphalos, což znamená „mozek“. Když se podíváte na normální mozek, má šedá hmota (mozek) na svém povrchu hřebeny a údolí. V lissencephaly je povrch mozku téměř úplně hladký. K tomuto abnormálnímu vývoji mozku dochází během těhotenství a lze jej skutečně vidět na nitroděložní magnetické rezonanci během 20 až 24 týdnů těhotenství.

Lissencephaly se mohou objevit samostatně nebo jako součást stavů, jako je Miller-Diekerův syndrom, Norman-Robertsův syndrom nebo Walker-Warburgův syndrom. Tento stav je považován za velmi neobvyklý, ale ne vzácný, vyskytující se přibližně u jednoho ze 100 000 dětí. (Vzácné onemocnění je definováno jako onemocnění vyskytující se u méně než jednoho z 200 000 lidí).

Příčiny lissencephaly

Existuje několik možných příčin lissencefalie. Nejběžnější příčinou je genetická mutace genu spojeného s chromozomem X známého jako DCX. Tento gen kóduje protein zvaný dvojitý kortin, který je zodpovědný za pohyb (migraci) nervových buněk (neuronů) v mozku během vývoje plodu.

Na příčině se podílejí také dva další geny: Dalšími možnými příčinami jsou poranění plodu v důsledku virové infekce nebo nedostatečný průtok krve do mozku. O „poškození“ se předpokládá, když je plod mezi 12. a 14. týdnem těhotenství, a to buď pozdě v prvním trimestru, nebo na začátku druhého trimestru.

Příznaky

U lidí s diagnostikovanou lissencefalií se může objevit široká škála příznaků. Některé děti mají málo, pokud některý z těchto příznaků a jiné mohou mít mnoho. Závažnost příznaků se také může velmi lišit. Mezi možné příznaky lissencefalie patří:

• Neprospívání: Neprospívání je stav často pozorovaný u novorozenců, u kterého nedochází k růstu podle očekávání. Může to mít mnoho příčin
• Intelektuální postižení: Inteligence se může pohybovat od téměř normálních až po hluboká poškození
• Porucha záchvatu: Porucha záchvatu se vyskytuje u přibližně 80 procent dětí s tímto onemocněním
• Obtíže s polykáním a jídlem
• Obtíže s ovládáním jeho svalů (ataxie)
• Zpočátku snížený svalový tonus (hypotonie) následovaný ztuhlostí nebo spasticitou paží a nohou
• Neobvyklý vzhled obličeje s malou čelistí, vysokým čelem a prohloubením chrámů. Mohou být také zaznamenány abnormality uší a obrácené nosní otvory
• Abnormality prstů na rukou a nohou, včetně dalších číslic (polydaktylie)
• Zpoždění vývoje se může pohybovat od mírného až po závažné
• Menší než normální velikost hlavy (mikrocefalie)

Diagnóza

Diagnóza lissencefalie se často neprovádí, dokud není dítěti několik měsíců a mnoho dětí s tímto onemocněním se v době porodu jeví jako zdravé. Rodiče si obvykle všimnou, že se jejich dítě nevyvíjí normálním tempem ve věku od 2 do 6 měsíců. Prvním příznakem může být nástup záchvatů, včetně závažného typu označovaného jako „infantilní křeče“. Může být obtížné dostat záchvaty pod kontrolu.

Pokud existuje podezření na lissencefalii na základě příznaků dítěte, lze pomocí ultrazvuku nebo magnetické rezonance (MRI) sledovat mozek a potvrdit diagnózu.

Léčba

Neexistuje způsob, jak přímo zvrátit účinky lissencefalie nebo vyléčit tento stav, ale je možné udělat mnoho pro zajištění nejlepší kvality života dítěte. Cílem léčby je pomoci každému dítěti s lissencephaly dosáhnout jeho potenciální úrovně vývoje. Mezi způsoby léčby, které mohou být užitečné, patří:

• Fyzikální terapie pro zlepšení rozsahu pohybu a pomoc se svalovými kontrakturami.
• Pracovní lékařství.
• Kontrola záchvatů antikonvulzivy.
• Preventivní lékařská péče, včetně pečlivé péče o dýchací cesty (protože respirační komplikace jsou častou příčinou smrti).
• Pomoc při krmení. Děti, které mají potíže s polykáním, mohou potřebovat umístěnou sondu.
• Pokud se u dítěte vyvine hydrocefalus („voda v mozku“), může být nutné zavést zkrat,

Prognóza

Prognóza u dětí s lissencefalií závisí na stupni malformace mozku. Některé děti mohou mít téměř normální vývoj a inteligenci, i když to je obvykle výjimka.

Je smutné, že průměrná délka života u dětí s těžkou lissencefalií je pouze kolem 10 let. Příčinou smrti je obvykle vdechnutí (vdechnutí) jídla nebo tekutin, onemocnění dýchacích cest nebo těžké záchvaty (status epilepticus). Některé děti přežijí, ale nevykazují žádný výrazný vývoj a děti mohou zůstat na úrovni obvyklé pro děti ve věku 3 až 5 měsíců.

Kvůli tomuto rozsahu výsledků je důležité získat názor odborníků na lissencephaly a podporu rodinných skupin ve spojení s těmito odborníky.

Lissencephaly Research

Národní institut pro neurologické poruchy a mozkovou mrtvici provádí a podporuje širokou škálu studií, které zkoumají složité systémy normálního vývoje mozku, včetně migrace neuronů.

Nedávné studie identifikovaly geny odpovědné za lissencefalii.Znalosti získané z těchto studií poskytují základ pro vývoj léčby a preventivních opatření pro poruchy neuronální migrace.

Slovo od Verywell

Pokud bylo vašemu dítěti diagnostikována lissencefalie nebo pokud lékař vašeho dítěte zvažuje diagnózu, máte pravděpodobně strach. Co to dnes znamená? Co to bude znamenat za týden? Co to znamená 5 let nebo 25 let?

Trávení času učením se o poruše vašeho dítěte (ať už diagnostikované nebo právě zvažované) nemusí zmírnit všechny vaše úzkosti, ale posadí vás na sedadlo řidiče. U jakékoli formy zdravotního stavu v nás nebo našich dětech je zásadní být aktivním účastníkem péče.

Shromáždění vašeho systému podpory je také zásadní. Kromě toho je velmi užitečné spojit se s ostatními rodiči, kteří mají děti s lissencephaly. Bez ohledu na to, jak milující nebo nápomocní jsou vaši přátelé a členové rodiny, v rozhovoru s ostatními, kteří čelili podobným výzvám, je něco zvláštního. Sítě podpory pro rodiče také poskytují příležitost zjistit, co říká nejnovější výzkum.

Jako rodič je důležité starat se o sebe. Vaše emoce budou pravděpodobně všude na palubě a to se dá očekávat. Možná zjistíte, že vás bolí, když vidíte ostatní rodiče se zdravými dětmi a přemýšlíte, proč může být život tak nespravedlivý. Oslovte ty, kteří vám mohou poskytnout bezpodmínečnou podporu a umožní vám sdílet to, co v tuto chvíli opravdu cítíte.