Syndrom střevní hypoperistaltiky Megacystis microcolon (MMIHS) je vzácný vrozený stav charakterizovaný břišní distenzí způsobenou z velké části rozšířeným neblokovaným močovým měchýřem (megacystis); velmi malé tlusté střevo (mikrokolon); a snížené nebo chybějící střevní pohyby (střevní peristaltika). To zhoršuje fungování žaludku, střev, ledvin a močového měchýře, a tím narušuje močení a trávení. U postižených novorozenců může způsobit zvracení a břišní distenzi (zvětšení) a děti s diagnózou MMIHS vyžadují významnou a trvalou podpůrnou péči.
Juanmonino / Getty ImagesMMIHS je celoživotní podmínka a bohužel neexistuje léčba. Očekávaná délka života u osob s tímto onemocněním může být krátká až jeden rok, i když v mírném případě je možné delší přežití - dokonce i v dospělosti.
Také známý jako
Syndrom střevní hypoperistaltiky Megacystis microcolon se také označuje jako MMIH syndrom a Berdonův syndrom.
Příznaky
Závažnost rozsahů MMIHS. Účinky obvykle způsobí okamžité utrpení během několika hodin po narození.
Mezi příznaky syndromu MMIH u novorozence patří:
- Minimální výdej moči nebo úplný nedostatek močení
- Ochablé břišní svaly
- Zmačkané břicho
- Břišní distenze
- Zvracení, které může mít zelený nádech
- Nedostatek mekonia (první stolice dítěte, která se obvykle projeví do hodiny po narození)
Děti, které mají MMIHS, mohou být v nepohodlí, což může způsobit vytrvalý neutišitelný pláč.
Někteří chlapci s MMIHS mají nesestouplá varlata, i když u zdravých chlapců to není neobvyklé - zejména u těch, kteří se narodili před celým termínem.
Komplikace
Vzhledem k celoživotní povaze MMIHS a jeho účinku na hlavní orgány může nastat několik komplikací.
Střevní problémy
Hladký sval (ten, který lemuje vnitřní orgány) v zažívacím systému normálně funguje pomocí peristaltiky - rytmické, nedobrovolné kontrakce (aktivace) a relaxace, které přesouvají strávenou potravu ze žaludku do tenkého střeva a vstřebávají tak živiny. Nestrávený odpadní materiál se přesune do tlustého střeva (tlustého střeva) a nakonec se uvolní z konečníku jako stolice.
U MMIHS se gastrointestinální hladké svaly nepohybují tak, jak by měly, což má za následek zúžení lumenu (otevření) střev. To ztěžuje průchod jídla a stolice.
Problémy s močovým měchýřem
Hladké svaly močového měchýře nefungují tak, jak by měly v MMIHS. To narušuje tok moči a způsobuje hromadění moči v močovém měchýři.
Může dojít také k hydronefróze, což je zpětný tok moči do ledvin.
Dlouhodobé účinky
Jak děti stárnou, budou i nadále pociťovat účinky MMIHS, a to i při léčbě.
Problémy, se kterými se může setkat někdo se syndromem intestinální hypoperistaltiky mikrokolonu megacystis, patří buď k oslabení svalů střev nebo močového měchýře, zahrnují:
- Nedostatek chuti k jídlu
- Zvracení
- Obtíže v oblasti břicha
- Břišní distenze
- Ztráta váhy
- Snížené močení
Způsobit
S vývojem plodu se syndromem MMIH se hladké svaly močového měchýře a střev začnou malformovat in utero. S MMIHS je spojena celá řada genů a dědičných vzorů. To znamená, že může také nastat bez známé genetické příčiny. Není jasné, proč někteří lidé mají mírnější verzi MMIHA, zatímco jiní jsou tím vážně ovlivněni.
V souvislosti s tímto stavem bylo popsáno několik genetických defektů, včetně změn v genech ACTG2, MYH11 nebo LMOD1, které se podílejí na kódování tvorby hladkého svalstva.
Odborníci naznačují, že dědičný vzorec genu ACTG2 je autozomálně dominantní. To znamená, že pokud osoba zdědí gen produkující onemocnění od jednoho z rodičů, dojde k rozvoji této nemoci.
Ostatní geny spojené s MMIHS se dědí autosomálně recesivně. To znamená, že člověk by musel zdědit gen produkující onemocněníobarodiče k rozvoji nemoci.
Ve vzácných případech může dítě vyvinout jednu z těchto mutací, aniž by ji zdědilo.
Diagnóza
MMIHS je obvykle diagnostikována na základě příznaků dítěte, fyzického vyšetření a diagnostických testů. Někdy mohou být problémy s močovým měchýřem a střevem detekovány in utero.
Mějte však na paměti, že MMIHS je vzácné onemocnění, které bylo identifikováno u méně než 200 rodin. Z tohoto důvodu může potvrzení diagnózy trvat měsíce. Lékař vašeho dítěte bude během tohoto procesu pracovat na vyloučení jiné příčiny zažívacích, střevních nebo močových měchýřů.
Testování plodu
Pokud má vaše rodina historii MMIHS, upozorní to váš lékařský tým, aby vyhledal důkazy o stavu na prenatálním ultrazvukovém vyšetření vašeho dítěte.
Na ultrazvuku plodu lze vidět problémy se zvětšeným močovým měchýřem nebo střevními svaly. Test moči plodu může také identifikovat abnormality spojené s touto poruchou.
Vyšetření
Děti jsou rutinně vyšetřovány ihned po narození. Předávání mekonia (pooping) je jednou z prvních věcí, které lékařský tým hledá, když se narodí dítě. Děti nejsou obvykle posílány domů s rodiči, dokud nemají stolici, nejedí a nevytvoří moč.
Pokud vaše dítě nemá tyto tři ukazatele dobrého zdraví, bude pravděpodobně potřebovat lékařské vyšetření.
MMIHS je také spojován se srdečními a jinými problémy s vnitřními orgány, takže lékař vašeho dítěte může v rámci diagnostického hodnocení hledat další vývojové problémy.
MMIHS lze zaměnit za syndrom prořezávání břicha, což je vzácný stav charakterizovaný vrozenými problémy s ledvinami.
Zobrazovací testy
Pokud má vaše novorozené dítě rizikové faktory nebo příznaky MMIHS, může pro vizualizaci močového měchýře a střev potřebovat ultrazvuk pánve a břicha nebo počítačovou tomografii (CT).
Zobrazovací testy mohou vykazovat známky:
- Mikrokolon (velmi malý objevující se dvojtečka)
- Rozšíření tenkého střeva nebo žaludku
- Zkrocení nebo malrotace střev
- Zvětšený močový měchýř
- Malformace močových cest
- Hydronefróza
- Zvětšené močovody (trubice, které posílají moč z ledvin do močového měchýře)
- Nesestouplá varlata
Genetické testování
Pokud jsou přítomny fyzikální vlastnosti MMIHS, vaše dítě a jeho sourozenci, stejně jako biologičtí rodiče, mohou být testováni na genetické mutace. Pokud tento gen mají členové rodiny, může to pomoci při plánování rodiny.
Léčba
Život s MMIHS je obtížný. Děti mohou být podvyživené a obvykle potřebují výživovou podporu. Postupy, jako je katetrizace (umístění trubice do těla), mohou pomoci předcházet komplikacím ledvin a zažívacího traktu. Transplantace orgánů může v některých případech zlepšit přežití.
Výživové intervence
Existuje několik přístupů, které jsou zaměřeny na poskytování výživy osobám s MMHIS. Kojenci obvykle dostávají IV tekutiny a živiny, ale tento typ doplňků výživy obecně neposkytuje dostatek kalorií a živin pro dlouhodobé přežití.
Lidé, kteří mají mírné onemocnění, mohou také vyžadovat doplňky výživy.
Postupy
U některých je nutná chirurgická ileostomie tenkého střeva. Jedná se o otvor v břišní stěně, který umožňuje, aby se nestrávený materiál přímo vyprázdnil do vaku mimo tělo, místo aby procházel dvojtečkou.
Do močové trubice (struktura, ze které moč přechází z močového měchýře do vnější části těla) může být zaveden katétr, který pomáhá při močení. V některých případech může být do močového měchýře chirurgicky vložena trubice, která uvolňuje moč přímo do vaku a obchází močovou trubici.
Transplantační chirurgie
Byly děti, které dostaly více orgánových transplantací k léčbě MMIHS s různou mírou úspěšnosti. Transplantace střev mohou zahrnovat připojení malé nebo velké oblasti střeva dárce s cílem poskytnout postiženému dítěti normální pohyb hladkých svalů střeva.
Slovo od Verywell
Účinky MMIHS jsou závažné a vyžadují rozsáhlou lékařskou a chirurgickou péči. Přežití se zlepšuje s postupujícím pokrokem v léčbě. Pokud má vaše dítě vzácný stav, nezapomeňte požádat o pomoc zdravotníky a podpůrné skupiny, které vám pomohou vyrovnat se se stresem péče o dítě s rozsáhlými zdravotními potřebami.
