Cystinóza je dědičná porucha chromozomu 17, při které není aminokyselina cystin správně transportována z buněk těla. To způsobuje poškození tkání a orgánů v celém těle. Příznaky cystinózy mohou začít v jakémkoli věku a postihují jak muže, tak ženy všech etnických skupin. Na světě je jen asi 2 000 známých jedinců s cystinózou.
Gen pro cystinózu (CTNS) se dědí autozomálně recesivně. To znamená, že aby dítě mohlo dědit poruchu, musí být oba rodiče nositeli genu CTNS a dítě musí zdědit dvě kopie defektního genu, jednu od každého rodiče.
Rafe Swan / Getty ImagesPříznaky
Příznaky cystinózy se liší v závislosti na přítomné formě onemocnění. Příznaky se mohou pohybovat od mírných až po závažné a mohou postupovat v průběhu času.
- Infantilní nefropatická cystinóza: Toto je nejběžnější a nejtěžší forma cystinózy, u které příznaky začínají v kojeneckém věku, často před dosažením věku 1 roku. Děti s tímto typem cystinózy mají často nízký vzrůst, změny na sítnici (retinopatii), citlivost na světlo (fotofobie), zvracení, nechutenství a zácpu. Také se u nich rozvine porucha funkce ledvin známá jako Fanconiho syndrom. Mezi příznaky Fanconiho syndromu patří nadměrná žízeň (polydipsie), nadměrné močení (polyurie) a nízká hladina draslíku v krvi (hypokalémie).
- Nefropatická cystinóza s pozdním nástupem (nazývaná také středně pokročilá, juvenilní nebo adolescentní): V této formě nejsou příznaky obvykle diagnostikovány dříve než ve věku 12 let a onemocnění postupuje pomalu. Cystinové krystaly jsou přítomny v rohovce a spojivce oka a v kostní dřeni. Funkce ledvin je narušena a jedinci s touto formou cystinózy mohou také vyvinout Fanconiho syndrom.
- Dospělá (benigní nebo nefropatická) cystinóza: Tato forma cystinózy začíná v dospělosti a nevede k poškození ledvin. Krystaly cystinu se hromadí v rohovce a spojivce oka a je přítomna citlivost na světlo (fotofobie).
Diagnóza
Diagnóza cystinózy je potvrzena měřením hladiny cystinu v krevních buňkách. Jiné krevní testy mohou zjistit nerovnováhu v draslíku a sodíku a lze zkontrolovat hladinu cystinu v moči. Oční lékař vyšetří oči na změny na rohovce a sítnici. Vzorek ledvinové tkáně (biopsie) lze vyšetřit pod mikroskopem na cystinové krystaly a na destruktivní změny v ledvinových buňkách a strukturách
Léčba
Lék cysteamin (Cystagon) pomáhá eliminovat cystin z těla. Ačkoli již nemůže zvrátit již způsobené poškození, může pomoci zpomalit nebo zabránit dalšímu poškození. Cysteamin je velmi přínosný pro jedince s cystinózou, zvláště pokud byl zahájen v raném věku. Jedinci s fotofobií nebo jinými očními příznaky mohou aplikovat cysteaminové oční kapky přímo do očí.
Z důvodu poruchy funkce ledvin mohou děti a dospívající s cystinózou užívat minerální doplňky, jako je sodík, draslík, hydrogenuhličitan nebo fosfát, a také vitamin D. Pokud onemocnění ledvin postupuje v průběhu času, může jedna nebo obě ledviny fungovat špatně nebo ne Všechno. V takovém případě může být zapotřebí transplantace ledviny. Transplantovaná ledvina není ovlivněna cystinózou. Většina dětí a dospívajících s cystinózou je pravidelně ošetřována dětským nefrologem (lékařem s ledvinami).
Děti, které mají potíže s růstem, mohou být léčeny růstovým hormonem. Děti s infantilní formou cystinózy mohou mít potíže s polykáním, zvracením nebo bolestmi břicha. Tyto děti musí být vyšetřeny gastroenterologem a mohou vyžadovat další léčbu nebo léky ke kontrole jejich příznaků.
