Neurofibromatóza typu 2 je jedním ze tří typů poruch genetického nervového systému, které způsobují růst nádorů kolem nervů. Tři typy neurofibromatózy jsou typ 1 (NF1), typ 2 (NF2) a schwannomatóza. Odhaduje se, že 100 000 Američanů má formu neurofibromatózy. Neurofibromatóza se vyskytuje u mužů i žen všech etnických skupin.
Neurofibromatóza může být buď zděděna autosomálně dominantním vzorem, nebo to může být způsobeno novou genovou mutací u jedince. Gen pro neurofibromatózu typu 2 je lokalizován na chromozomu 22.
sturti / Getty ImagesPříznaky
Neurofibromatóza typu 2 je méně častá než NF1. Postihuje asi 1 ze 40 000 lidí. Mezi příznaky patří:
- nádory v tkáni kolem osmého hlavového nervu (nazývané vestibulární schwannomy)
- ztráta sluchu nebo hluchota nebo zvonění v uchu (tinnitus)
- nádory v míše
- meningiom (nádor na membráně, která pokrývá míchu a mozek) nebo jiné mozkové nádory
- katarakta v očích v dětství
- problémy s rovnováhou
- slabost nebo necitlivost paže nebo nohy
Diagnóza
Příznaky neurofibromatózy typu 2 jsou obvykle pozorovány ve věku 18 až 22 let. Nejčastějším prvním příznakem je ztráta sluchu nebo zvonění v uších (tinnitus). Pro diagnostiku NF2 lékař hledá schwannomy po obou stranách osmého lebečního nervu nebo rodinnou anamnézu NF2 a jeden schwannom na osmém lebečním nervu před 30. rokem. Pokud na osmém lebečním nervu není schwannom, nádory v jiných části těla a / nebo šedý zákal v očích v dětství by mohly pomoci potvrdit diagnózu.
Protože u neurofibromatózy typu 2 může být přítomna ztráta sluchu, bude proveden test sluchu (audiometrie). Testy sluchové evokované reakce mozkového kmene (BAER) mohou pomoci určit, zda osmý lebeční nerv funguje správně. K vyhledání nádorů ve sluchových nervech a kolem nich se používá magnetická rezonance (MRI), počítačová tomografie (CT) a rentgenové záření. Genetické testování krevním testem lze provést za účelem zjištění defektů genu NF2.
Léčba
Lékaři neví, jak zastavit růst nádorů při neurofibromatóze. Chirurgii lze použít k odstranění nádorů, které způsobují bolest nebo problémy se zrakem nebo sluchem. Ke zmenšení velikosti nádorů lze použít chemickou nebo radiační léčbu.
V případě NF2, pokud chirurgický zákrok k odstranění vestibulárního schwannomu způsobí ztrátu sluchu, lze ke zlepšení sluchu použít implantát sluchového kmene.
Jiné příznaky, jako je bolest, bolesti hlavy nebo záchvaty, lze zvládnout léky nebo jinými způsoby léčby.
Řešení a podpora
Péče o někoho, zejména o dítě, s chronickým stavem, jako je neurofibromatóza, může být výzvou.
Abychom vám pomohli zvládnout:
- Vyhledejte lékaře primární péče, kterému můžete důvěřovat a který může koordinovat péči o vaše dítě s dalšími odborníky.
- Přidejte se k podpůrné skupině pro rodiče, kteří se obecně starají o děti s neurofibromatózou, ADHD, speciálními potřebami nebo chronickými nemocemi.
- Přijměte pomoc při každodenních potřebách, jako je vaření, úklid, péče o ostatní děti nebo prostě potřebná přestávka.
- Vyhledejte akademickou podporu pro děti s poruchami učení.
.jpg)
-and-sunscreen.jpg)
.jpg)
