Přehled recidivující polychondritidy

Relapsující polychondritida (RP) je vzácný autoimunitní stav, který způsobuje opakující se zánět chrupavky a dalších tkání v celém těle. Chrupavka je houževnatá a pružná tkáň, která pokrývá konce kostí v kloubech a dodává tvar a podporu dalším částem těla. Ucho je nejčastěji postiženo RP, ale může být ovlivněna jakákoli část těla obsahující chrupavku, včetně nosu, dýchacích cest, hrudního koše a kloubů. Známky recidivující polychondritidy se liší od člověka k člověku a souvisí s postiženými částmi těla.

Ninell_Art / Getty Images

Vědci se domnívají, že RP je autoimunitní onemocnění, i když si nejsou jisti, co konkrétně tento stav způsobuje. Cílem léčby je zmírnit příznaky a uchovat postižené struktury chrupavky.

Příznaky

Lidé s recidivující polychondritidou mohou mít:

• Zánět kloubů (artritida)
• Zakalení oční čočky (katarakta)
• Zánět chrupavky (chondritida)
• Zánět zevního ucha (chondritida boltce)
• Zánět krevních cév velkých tepen (vaskulitida)

Mezi další příznaky RP patří:

• Sedlo nebo mops nos, který vypadá jako ponoření do nosu
• Červené, bolestivé a oteklé oči
• Bolest žeber
• Bolest v krku nebo krku
• Problémy s dýcháním nebo mluvením
• Dysfagie (potíže s polykáním)
• Vyrážky

RP je také známý tím, že způsobuje problémy se srdeční chlopní nebo ledvinami. Když RP ovlivňuje vnitřní ucho, může to způsobit problémy s rovnováhou, potíže se sluchem a závratě (stav, při kterém se člověku cítí závratě nebo mu je špatně od žaludku).

Pokud RP ovlivňuje průdušnici, může to způsobit chronický kašel nebo problémy s dýcháním a polykáním. RP může také způsobit silnou bolest žeber a hrudní kosti.

Navíc je katarakta konečným projevem očního postižení.Častěji je vidět zánět (např. Episkleritida, skleritida, uveitida)

Prevalence

Odhaduje se, že na celém světě je 3,5 z každých 1 000 000 lidí s diagnostikovanou relapsující polychondritidou ročně, podle zprávy ze srpna 2018 v časopiseBiomedicínaVětšina nových diagnóz se vyskytuje u lidí ve věku 40 až 50 let, ale RP může postihnout kohokoli bez ohledu na věk.

Pediatrické případy RP tvoří méně než 5% hlášených případů a postihují děti již od měsíce do 17 let.

Nemoc se projevuje podobně u dospělých i dětí. Ovlivňuje obě pohlaví, i když ženy jsou postiženy o něco více. Ovlivňuje všechny etnické skupiny, přičemž běloši a Asiaté mají rozdílné příznaky ve srovnání s jinými etnickými skupinami.

Příčiny

Přesná příčina recidivující polychondritidy není známa, ale vědci se domnívají, že RP je autoimunitní onemocnění. Předpokládá se, že tento stav je výsledkem toho, že si imunitní systém těla mýlí zdravé chrupavky a tkáně s nemocnými.

Rizikové faktory pro autoimunitní onemocnění obecně zahrnují genetiku a kombinaci životních a environmentálních faktorů. Některé případy RP mohou být vyvolány dlouhodobým stresem nebo věcmi v prostředí. Existují důkazy, které naznačují, že někteří lidé se rodí s genetickou náchylností k RP.

Genetická vlastnost zvaná HLA-DR4, která u některých lidí zvyšuje pravděpodobnost vzniku onemocnění dvakrát.HLA, neboli lidský leukocytový antigen, je důležitou součástí imunitního systému, který je zodpovědný za rezistenci a riziko určitých onemocnění.

Geny HLA nejsou odpovědné pouze za určitá onemocnění, ale jednoduše přispívají k riziku onemocnění stejným způsobem jako životní styl a faktory prostředí. To znamená, že ne každý s genem HLA-DR4 vyvine relapsující polychondritidu.

Diagnóza

Pro stanovení diagnózy relapsující polychondritidy neexistuje žádný konkrétní test. Váš lékař provede fyzickou prohlídku a zeptá se vás na příznaky. Může požádat o krevní obraz, aby vyhledal známky zánětu nebo rentgenového záření, aby viděl postižené oblasti.

Diagnostika RP zahrnuje splnění tří ze šesti konkrétních kritérií, mezi něž patří:

• Zánět chrupavky obou uší
• Zánět chrupavky nosu
• Zánět chrupavky v dýchacích cestách
• Artritida v nejméně pěti kloubech současně
• Problémy se sluchem nebo rovnováhou
• Zánět očí

V závislosti na příznacích, které prožíváte, může váš lékař požádat o biopsii. To zahrnuje odebrání malého množství tkáně, na kterou se díváte pod mikroskopem.

Možná budete muset navštívit další odborníky na léčbu onemocnění na základě typu příznaků, se kterými se setkáte. Můžete například navštívit revmatologa, který je odborníkem na artritické stavy a autoimunitní onemocnění, nebo kardiologa, pokud máte problémy se srdcem a dýcháním, nebo specialistu na léčbu bolesti, který vám pomůže zvládnout příznaky bolesti.

Léčba

Neexistuje žádný lék na recidivující polychondritidu, ale tento stav je léčitelný. Hlavním cílem léčby je zmírnit příznaky a uchovat chrupavku v postižené oblasti.

Hlavní léčbou RP je léčba kortikosteroidy prednisonem. Tento lék je známý tím, že snižuje závažnost, trvání a frekvenci příznaků.

Vyšší dávky prednisonu lze podat během období vzplanutí, kdy je aktivita onemocnění vyšší. Nižší dávky se podávají během období remise, kdy je aktivita onemocnění nízká.

Protizánětlivé léky, jako je Advil nebo Motrin, mohou pomoci zvládnout bolest a zmírnit zánět u lidí s mírnými případy onemocnění. V závažných případech může lékař doporučit silnější léky, které zpomalují váš nadměrně aktivní imunitní systém.

Ukázalo se, že methotrexát, chorobu modifikující antirevmatikum (DMARD), je slibnou léčbou RP v kombinaci s prednisonem jako udržovací léčby.Výzkum dále ukazuje, že methotrexát snižuje potřebu léčby steroidy.

Další DMARD, včetně Imuran (azathioprin), Cytoxan (cyklofosfamid), Dapson (diaminodifenylsulfon), Arava (leflunomid), Myfortic (mykofenolát) a Neoral (cyklosporin) - s methotrexátem nebo bez něj - byly užitečné pacientům, kteří nedostanou úleva samotným methotrexátem.

Slovo od Verywell

Dlouhodobý výhled na recidivující polychondritidu se u jednotlivých lidí liší. Obecně je stav chronický a progresivní, což znamená, že se časem zhorší. U lidí s těžkým onemocněním je možné postižení, včetně zrakového nebo sluchového postižení, vestibulární dysfunkce - jako je benigní paroxysmální poziční závrať (neškodný chronický dlouhodobý typ závratí) - nebo kardiopulmonální (srdeční a plicní) onemocnění.

Těžké případy RP jsou život ohrožující. V posledních letech však došlo ke zlepšení míry přežití a výsledků nemocí a mnoho lidí s RP a jinými autoimunitními chorobami nadále žije dlouhý a naplňující život. Dokonce i lidé, u kterých dojde ke zhoršení, mohou mít lepší výsledky s novějšími a silnějšími možnostmi léčby.