Sotosův syndrom je vzácný genetický stav, který způsobuje nadměrný fyzický růst během prvních dvou desetiletí života, počínaje dětstvím a dospíváním. Sotos někdy doprovází autismus, poruchy řeči a intelektuální, sociální a motorické zpoždění. I když tento stav ovlivňuje děti ve školních letech a může i nadále způsobovat problémy až do dospělosti, není život ohrožující a většina lidí se Sotos má normální délku života.
Podle stránky Genetics Home Reference Národních institutů zdraví se předpokládá, že se Sotosův syndrom vyskytuje u každého z 10 000 až 14 000 porodů. Vědci spekulují, že skutečný výskyt se může blížit jednomu z každých 5 000 porodů, protože jiné stavy způsobují podobné příznaky a jsou možné nesprávné diagnózy.
katleho Seisa / Getty Images
Příznaky
Sotosův syndrom je charakterizován nadměrným růstem, zejména v kostech. Postižené osoby mají abnormality obličeje, které jsou zvláště významné v dětství. To zahrnuje hlavu, která je delší a širší než obvykle, a špičatou bradu.
Dotčené kojence a děti se Sotos rostou rychleji než jiné děti v jejich věku. Budou vyšší než jejich sourozenci a vrstevníci.
Mezi další fyzické vlastnosti a příznaky mohou patřit:
- Velké ruce a nohy
- Vysoké čelo
- Slabý svalový tonus
- Zarudlé tváře
- Šikmé oči a velká vzdálenost mezi očima
- Trápná chůze (chůze)
- Skolióza, boční křivka rotace
- Záchvaty, které jsou výsledkem abnormální mozkové činnosti
- Ztráta sluchu
- Problémy se zrakem
- Předčasná erupce zubů
- Problémy s ledvinami, včetně hypoplastických ledvin a hydronefrózy
- Srdeční problémy, včetně ductus arteriosus (PDA) a defektu síňového septa (ASD)
Jednotlivci mohou mít mentální postižení a problémy s chováním, včetně:
- Porucha hyperaktivity s deficitem pozornosti (ADHD)
- Obsedantně-kompulzivní porucha (OCD)
- Impulzivní kontrolní chování
- Fobie
- Agresivita a podrážděnost
Vývojové a intelektuální problémy u dětí mohou zahrnovat:
- Řečové a jazykové problémy, včetně koktání
- Poruchy učení
- Nemotornost
- Problémy s motorikou
Sotos v dospělosti
Výška a váha dospělých se stabilizují a budou poněkud normální, i když existuje jeden případ 21letého muže se Sotosem, který je v současné době vysoký 7 stop, 8 palců a váží kolem 500 liber. Mnoho dospělých s tímto stavem bude mít normální intelekt. Jakékoli intelektuální postižení z dětství však zůstane. Dospělí se Sotosem budou mít i nadále problémy s koordinací a motorikou.
Příčiny
Sotosův syndrom je genetická porucha způsobená mutovaným genem NSD1. Podle Informačního centra o genetických a vzácných onemocněních (GARD) není 95% případů Sotos zděděno. Šance rodiče na Sotos, který podmínku předá, je však 50%.
Nejsou známy žádné další rizikové faktory nebo příčiny Sotosova syndromu. Vědci dále nevědí, co genetickou mutaci způsobuje nebo jak jí zabránit.
Diagnóza
Diagnóza Sotosova syndromu je stanovena na začátku života, a to buď v kojeneckém věku, nebo v prvních letech života. Testování novorozenců nezahrnuje testování na Sotos, ale lékaři jej budou testovat, jakmile si všimnou příznaků. Může trvat měsíce nebo roky, než dojde k testování a projeví se příznaky.
Testování na Sotos začíná fyzikální zkouškou a anamnézou, včetně příznaků. Rentgenové záření, CT vyšetření a MRI mohou pomoci s diagnostikou a vyloučením dalších problémů. Pokročilý věk kostí je běžnou scénou. Zobrazování mozku ukazuje rozšířené komory a zvýšený mozkomíšní mok (CSF). Může být také provedeno genetické testování ke kontrole mutací v genu NSD1.
Mnoho dětí se Sotosem může také dostat diagnózu autismu. Autismus je vývojová porucha ovlivňující komunikaci a chování. Obvykle se podle potřeby zvládá různými terapiemi, včetně behaviorálních a řečových terapií.
Léčba
Na Sotosův syndrom neexistuje lék. Kromě toho pro Sotos neexistuje žádná konkrétní léčba. Léčba obvykle zahrnuje zvládání příznaků a nápravu problémů, které lze napravit.
Léčba může zahrnovat:
- Terapie mluvením
- Pracovní lékařství
- Behaviorální terapie
- Léky k léčbě poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), poruchy mozku označené nepozorností a hyperaktivitou-impulzivitou. Toto chování narušuje fungování a vývoj, zejména v dětství.
- Poradenství
- Naslouchadla k nápravě ztráty sluchu
- Brýle pro zvládání problémů se zrakem
Podle potřeby budou léčeny i další zdravotní stavy.
Pro lidi se Sotosem je důležité pravidelné testování srdce a ledvin. Rizika rakoviny a nádorů jsou dále vyšší u lidí se Sotosovým syndromem, proto je pravidelný screening dobrý nápad. Samotný Sotos však není život ohrožující a většina lidí se Sotosem má normální délku života.
Slovo od Verywell
Sotosův syndrom je genetická porucha způsobená mutací genu NSD1. Dva hlavní příznaky Sotosova syndromu jsou nadměrný růst a mentální postižení. Často je diagnostikována v kojeneckém věku nebo v raném dětství. Jakmile se růst zastaví, dospělí se Sotosem si mohou udržet normální výšku a váhu a dokonce i intelekt. Mnoho dospělých se Sotosem může dále vést dlouhý a plnohodnotný život.
