Přehled Rettova syndromu

Rettův syndrom je vzácný, nezděděný genetický stav, který téměř výlučně postihuje ženy, kterým byla přidělena při narození, což způsobuje fyzické, kognitivní a behaviorální problémy a také záchvaty. Zatímco záchvaty lze léčit antikonvulzivy, neexistuje žádná specifická léčba, která by sama vyléčila Rettův syndrom.

Rettův syndrom je klinická diagnóza stanovená na základě skupiny příznaků a příznaků. Je důležité vyloučit neurovývojová onemocnění před stanovením diagnózy Rettova syndromu. Tento stav může být někdy diagnostikován hledáním genetické mutace genu MECP2, který je na X chromozomu.

Pokud máte dceru s Rettovým syndromem, bude potřebovat péči a pomoc s aktivitami pro každodenní život i se speciálními vzdělávacími programy. Jako rodič můžete požádat o radu lékařský tým vaší dcery i podpůrné skupiny.

Příznaky

Příznaky Rettova syndromu začínají v raném dětství, ale nejsou přítomny při narození. Některé jemné příznaky mohou začít dříve, než dívka dosáhne věku 1 roku, a znatelnější příznaky začínají ve věku od 3 do 5 let.

Některé z příznaků Rettova syndromu jsou popisovány jako regresivní, což znamená, že je začínají ztrácet dívky, které měly určité dovednosti. Některé příznaky se projevují jako nedostatek vývojových milníků, což znamená, že dívky nedosahují fyzických, kognitivních a sociálních schopností očekávaných pro jejich věk.

Mezi příznaky Rettova syndromu patří:

• Nedostatek fyzických pohybů: Děti s Rettovým syndromem někdy nemusí být tak fyzicky aktivní, jak se na jejich věk očekávalo. Možná se nebudou převracet, používat ruce nebo kopat nohama tak aktivně jako typické děti. Nedostatek fyzické aktivity může začít kolem 1 roku nebo dříve a není to vždy patrné. Rodiče často vzpomínají, že jejich dcera nebyla aktivním kojencem, ale i v těchto situacích obvykle dochází k poklesu aktivity ve věku od 2 do 5 let.
• Nedostatečný oční kontakt: Pokud má vaše dcera Rettův syndrom, jedním z prvních příznaků je nedostatek očního kontaktu, který může začít před dosažením věku 1 roku. Rodiče, kteří nemají starší děti, si toho nemusí všimnout, pokud ještě nemají znalost běžných kojeneckých návyků a chování. Typicky však nedostatek očního kontaktu začíná po batolecích letech a lze jej zaměnit za známku autismu.
• Nedostatek sociální interakce: Děti s Rettovým syndromem mohou ztratit zájem o komunikaci s ostatními, včetně sourozenců a rodičů, nebo o interakci s nimi. Nevěnují pozornost ostatním lidem a mohou být rozrušeni nebo vystrašení, když jejich rodiče chybí, i když k rodičům obvykle nevykazují silnou citovou vazbu.
• Vývojová regrese: Dívky, které mají Rettův syndrom, se mohou začít učit mluvit a pak se zdá, že ztrácejí své jazykové a komunikační schopnosti. Podobně začnou účelně používat ruce, ale v raném dětství mohou tuto schopnost ztratit.
• Zpoždění vývoje a deficity: Dívky, které mají Rettův syndrom, bojují s učením a motorickými dovednostmi a nehrají videohry nebo nerozumí tomu, jak hrát s hádankami nebo blokovat způsoby, jak to dělají děti v jejich věku.
• Nedostatek schopností řešit problémy: Děti a dospělí s Rettovým syndromem mají často potíže s učením, jak řešit problémy a přistupovat k výzvám buď pasivně, nebo zuřivě.
• Zhoršení jazyka: Zdá se, že řečové dovednosti a porozumění jazyku jsou narušeny. Dívky, které mají Rettův syndrom, nemluví na úrovni přiměřené věku, často mluví na úrovni dítěte ve věku od 2 do 3 let po celý svůj život, a jsou schopny porozumět pouze jednoduché řeči a instrukcím.
• Ztráta účelných pohybů rukou: Většina dívek, které mají Rettův syndrom, se učí používat ruce a poté tuto schopnost ztrácejí, přestože si obvykle udržují normální motorickou sílu a koordinaci rukou.
• Ždímání rukou: Jak dívky ztrácejí schopnost nebo zájem používat ruce, začnou bez důvodu opakovaně ždímat pohyby rukou.
• Opakující se pohyby: Kromě charakteristického vyždímání Rettova syndromu se u dívek často vyvíjejí i další opakující se a bezúčelné pohyby. Tyto pohyby nejsou u všech dívek stejné a můžete začít rozpoznávat typické opakující se pohyby vaší dcery.
• Ztráta chuti k jídlu a problémy s jídlem: Dívky s Rettovým syndromem mají obvykle malou chuť k jídlu nebo dokonce averzi k jídlu. Kromě toho mohou mít potíže s žvýkáním a polykáním, stejně jako se zácpou. To může způsobit, že váha bude na spodním konci normálu a může to způsobit podvýživu. Příležitostně může dívka s Rettovým syndromem mít hlad a jíst více než obvykle nebo mít na několik týdnů zvýšený zájem o určitý druh jídla, ale neočekává se, že to vydrží.
• Problémy se spánkem: Problémy se spánkem jsou velmi časté a mladé dívky mají tendenci se v noci budit nebo během spánku křičet nebo nadměrně smát. Starší dívky mají zvýšenou tendenci k záchvatům během spánku nebo usínání během dne.
• Problémy s dýcháním: Dívka s Rettovým syndromem může mít často epizody pomalého nebo rychlého dýchání. To obvykle není život ohrožující, ale ve vzácných případech může dívka s Rettovým syndromem potřebovat podporu dýchání. Pokud vás znepokojují změny ve vzorcích dýchání vaší dcery, měli byste o tom promluvit s jejími lékaři.

Záchvaty

Většina dívek, které mají Rettův syndrom, má záchvaty, které mohou zahrnovat generalizované tonicko-klonické záchvaty, záchvaty absence nebo myoklonické záchvaty.

• Generalizované tonicko-klonické záchvaty zahrnují otřesy těla a obvykle zhoršení vědomí se sníženou nebo žádnou odpovědí během záchvatu. Po záchvatu obvykle nastává období snížené odezvy.
• Absenční záchvaty jsou období zírání a nereagování, bez pohybu nebo otřesů těla, ale také bez úmyslného pohybu těla. Záchvaty nepřítomnosti mohou nastat, když člověk sedí nebo leží, a mohou zůstat bez povšimnutí.
• Myoklonické záchvaty jsou charakterizovány krátkým trhnutím těla, často s určitým zhoršením vědomí.

Frekvence a typ záchvatů se mohou lišit, u některých dívek došlo k jednomu typu záchvatu a u některých k více záchvatům. Pokud vaše dcera má záchvaty, naučíte se rozpoznávat její auru nebo vzhled a chování před záchvaty a můžete být schopni zabránit záchvatu tím, že jí podáte léky.

Příčiny

Rettův syndrom je způsoben genetickou mutací v genu MECP2, genu umístěném na X chromozomu. Toto onemocnění je autosomálně dominantní, což znamená, že pokud má dívka mutaci pouze na jednom ze svých X chromozomů, bude mít tento stav. Chlapci, kteří mají mutaci na svém chromozomu X, nepřežijí minulé dětství. Tato mutace obvykle není dědičná. Obvykle k tomu dochází spontánně, ale pokud dívka s Rettovým syndromem otěhotní, mohla by tuto chorobu přenést na své dítě, ať už je to chlapec nebo dívka.

Předpokládá se, že mutace, která způsobuje Rettův syndrom, způsobí nedostatek funkce bílkovin. Tento nedostatek brání buňkám v mozku a těle vykonávat normální funkce, zejména při komunikaci mezi nervy, která produkuje tyto rozšířené příznaky.

Diagnóza

Rettův syndrom je klinická diagnóza založená na určitých klinických kritériích a definitivním vyloučení dalších poruch, které mohou vyvolat podobné příznaky. Mezi další poruchy, které se mohou zpočátku jevit jako Rettův syndrom, patří autismus, dětská mozková obrna, Angelmanův syndrom, Lennox-Gastautův syndrom (LGS), encefalitida a dětské metabolické poruchy.

Existuje několik fyzických nálezů, které jsou běžné u dívek s Rettovým syndromem. Tyto funkce nemusí být přítomny a neexistují žádná stanovená kritéria pro omezení, ale podporují diagnózu.

• Malý vzrůst a velikost: Obecně jsou dívky s Rettovým syndromem kratší, menší a váží méně než průměrně na svůj věk nebo to, co by se dalo očekávat na základě jejich rodinné anamnézy.
• Malý obvod hlavy: Stejně jako u malého vzrůstu a malé velikosti je obvod hlavy také menší u dívek s Rettovým syndromem, i když neexistuje žádná číselná hodnota velikosti hlavy, která by potvrdila diagnózu.
• Skolióza: Když se dívky dostanou do pozdního dětství, u většiny se vyvine zakřivení páteře, které se s přibývajícím věkem zhoršuje a může se stát invalidizujícím.
• Nízký svalový tonus: Při fyzickém vyšetření má většina dívek normální nebo mírně nižší svalovou sílu, než je obvyklé, ale je obtížné to zjistit kvůli nedostatku úsilí. Snížený svalový tonus s Rettovým syndromem je však častější a lékař vaší dcery to může zjistit jak fyzickým vyšetřením, tak pozorováním.

Zobrazovací testy

Obecně jsou zobrazovací testy mozku u dívek, které mají Rettův syndrom, normální, ale před stanovením diagnózy Rettova syndromu je důležité vyloučit další stavy, jako je encefalitida (mozková infekce) nebo malformace mozku.

Laboratorní testy

Krevní testy a lumbální punkce se obvykle provádějí, když jsou přítomny příznaky Rettova syndromu, ačkoli u těchto testů neexistují žádné specifické nálezy spojené s Rettovým syndromem. Účelem krevních testů a bederní punkce je vyloučit další stavy, jako jsou infekce a metabolické poruchy, které by mohly tyto příznaky způsobovat.

Genetický test

Genetický test může identifikovat genovou mutaci na X chromozomu. Pokud má dívka genovou mutaci, podporuje to Rettův syndrom, ale to nutně neznamená, že má tento stav. Mutace MECP2 může být přítomna u syndromu PPM-X, novorozenecké encefalopatie a autismu podobných stavů, což jsou všechny poruchy nervového vývoje, které nesplňují kritéria pro Rettův syndrom.

Léčba

Samotný Rettův syndrom neexistuje specificky, ale je důležité, aby vaše dcera byla na záchvaty léčena. Může také těžit z kognitivní a fyzikální terapie, aby co nejvíce optimalizovala své motorické a kognitivní funkce.

Léčba používaná u dívek s Rettovým syndromem zahrnuje:

• Léky proti záchvatům: Existuje řada antikonvulziv používaných k léčbě záchvatů u dívek, které mají Rettův syndrom. Specifické léky, které by byly pro vaši dceru nejpřínosnější, jsou založeny na typu nebo typech záchvatů. Některé dívky jsou rezistentní vůči užívání léků ústami, což je výzva, protože antikonvulziva by měla být užívána pravidelně. Pokud máte tento problém, možná budete muset spoléhat na tekuté nebo injekční léky, abyste zabránili záchvatům své dcery.
• Fyzikální terapie: Když mohou dívky spolupracovat, terapie může pomoci se svalovým tonusem a může pomoci zabránit vzniku boláků a svalových kontrakcí, které se mohou vyvinout v důsledku nedostatečného užívání.
• Léčba skoliózy: Může zahrnovat podpěry nebo chirurgickou léčbu. Chirurgický zákrok pro skoliózu může zahrnovat umístění tyče na podporu páteře, což pomáhá předcházet problémům s pohyblivostí, které mohou být důsledkem skoliózy.
• Doplněk výživy: Kombinace nízké chuti k jídlu a obtížné komunikace může vést k výživovým deficitům u dívek, které mají Rettův syndrom. Můžete své dceři nabídnout možnosti zdravého jídla, ale pokud nechce jíst nebo nechce určitý druh jídla, obvykle s ní nemůžete uvažovat nebo ji přesvědčit, aby to zkusila. V případě potřeby jí možná budete muset poskytnout vysoce kalorické doplňky výživy, jako jsou koktejly nebo proteinové tyčinky. Někdy mohou dívky s Rettovým syndromem dočasně potřebovat umístění přívodní trubice k udržení výživy během záchvatů zvláště nízké chuti k jídlu.

Zvládání

Pokud vaše dcera má nebo může mít Rettův syndrom, pak víte, že se jedná o náročnou situaci. Po celý život bude potřebovat pomoc a podporu pro své základní potřeby.Mezitím nemusí projevovat připoutanost a může se zdát chladná a lhostejná ke svým blízkým pečovatelům, zatímco odmítá ostatní, kteří se snaží zakročit nebo poskytnout lékařskou péči.

Při orientaci v těchto výzvách můžete vyvinout systém pro efektivní komunikaci s lékařským týmem vašeho dítěte. Kliniky, které se pravidelně starají o děti a dospělé s poruchami neurového vývoje, často mají zavedený systém pro řešení závažných a menších problémů. Vaše dcera bude mít také užitek, pokud najdete vhodnou školu a budete udržovat kontakt s jejími učiteli a školními pomocníky.

Můžete také získat pomoc při péči o vaši dceru od domácích zdravotních asistentů, kteří vám mohou přijít pomoci. Pokud bude péče stále náročnější a náročnější, možná budete muset najít místo, kde by vaše dcera mohla zůstat, aby mohla každodenně dostávat profesionální péči a abyste ji mohli navštívit, abyste si udrželi vztah a zůstali nablízku jí.

Slovo od Verywell

Péče o dítě s vážnou neurovývojovou poruchou není snadná. Rodiče se mohou cítit vyčerpaní požadavky na péči o dítě se zvláštními potřebami a zajišťováním zdravotnických a vzdělávacích zdrojů. Můžete mít také práci, další děti, osobní vztahy a své vlastní zdraví.

Rodičům v této situaci může být prospěšné spojit se s podpůrnými skupinami, které mohou poskytovat rady a sdílet strategie zvládání.