Beta talasémie je dědičná porucha krve způsobená genovými mutacemi, při nichž tělo vytváří příliš málo hemoglobinu - bílkoviny v červených krvinkách, které přenášejí kyslík do celého těla. V tomto stavu jsou také zničeny červené krvinky. V průběhu času může nedostatečný hemoglobin vést k anémii (nízký počet červených krvinek nebo RBC) a dalším komplikacím. Lidé s nejtěžší formou poruchy, beta thalassemia major nebo Cooleyova anémie, jsou obvykle léčeni pravidelnými transfuzi krve; ti s menším typem, beta thalassemia intermedia, mohou potřebovat transfuze méně často.
Violka08 / Getty ImagesTypy
Existují tři typy beta talasémie.
- Beta thalassemia rys, ve kterém osoba nese gen pro poruchu, ale nemá příznaky. Někdy se tomu říká thalassemia minor.
- Beta thalassemia intermedia, relativně mírná forma poruchy
- Beta thalassemia major nebo Cooleyova anémie, což je nejtěžší forma
Beta talasémie je nejčastější u lidí středomořského, asijského, indického a afrického původu.
Příznaky
Příznaky beta talasémie závisí na typu a závažnosti poruchy. Lidé s menší beta talasémií mohou mít velmi mírnou anémii, ale obvykle se u nich nevyvíjejí patrné příznaky. Někteří možná nikdy ani nevědí, že nesou změněný gen.
Přestože jsou dva mutované geny HBB přítomny při narození, děti narozené buď s beta thalassemia intermedia nebo s Cooleyovou anémií nemusí mít příznaky do 3 až 6 měsíců; u některých dětí s beta thalasemií se příznaky nevyvíjejí až do věku 2 let.
Bez ohledu na to, kdy se u dítěte s beta thalassemií projeví příznaky, pravděpodobně se u něj objeví následující:
- Anémie
- Únava
- Slabost
- Dušnost
- Nažloutlá nebo bledá kůže
- Pomalý růst
- Tmavá moč
- Nechutenství
- Rozruch
U pacientů s Cooleyovou anémií mohou příznaky postupovat a mohou se vyvinout komplikace, například:
- Otok břicha
- Deformity kostí nebo zlomené kosti v důsledku změn v kostní dřeni, kde se tvoří červené krvinky
- Splenomegalie, stav, kdy je slezina, která filtruje červené krvinky, přepracována a zvětšena
- Infekce
Diagnóza
Ačkoli většinu času bude thalassemia major identifikována na obrazovce novorozence, lidé s thalassemia intermedia mohou být identifikováni až po letech. Tito lidé jsou obvykle identifikováni na základě rutinního kompletního krevního obrazu (CBC). CBC odhalí mírnou až středně těžkou anémii s velmi malými červenými krvinkami. To lze zaměnit s anémií z nedostatku železa.
Diagnóza je potvrzena hemoglobinovým profilem (nazývaným také elektroforéza). U beta thalassemia intermedia a zvláštnosti toto testování odhaluje zvýšení hemoglobinu A2 (druhá forma dospělého hemoglobinu) a někdy F (fetální). Alfa thalassemia intermedia se obecně nazývá hemoglobin H nemoc, protože se jedná o převládající hemoglobin viditelný na profilu.
Beta talasemii lze diagnostikovat pomocí různých krevních testů. Středně těžká a těžká beta talasémie je obvykle diagnostikována v raném dětství nebo v době, kdy jsou vám 2 roky, protože příznaky a příznaky, jako je anémie, se obvykle projevují velmi brzy. Pokud mají vaši rodiče poruchu, možná jste byli testováni a diagnostikováni při narození nebo jako batole, zvláště pokud jste ve velmi mladém věku vykazovali anémii.
Různé testy používané k diagnostice beta talasémie zahrnují:
- Novorozenecká obrazovka, která se testuje rutinně u většiny kojenců při narození, aby identifikovala jakékoli zděděné stavy. To může detekovat beta thalassemii nebo alespoň červené příznaky poruchy krve pro další sledování hematologem. Obrazovka pro novorozence zahrnuje odebrání malého vzorku krve a jeho odeslání do laboratoře k vyhodnocení.
- Kompletní krevní obraz (CBC), který měří hemoglobin a množství a velikost červených krvinek. CBC také odhalí mírnou až středně těžkou anémii s velmi malými červenými krvinkami, které jsou typické pro beta thalassemii. (Někdy však lze diagnózu zaměnit s anémií z nedostatku železa)
Lidé, kteří mají mírnější formy talasémie, mohou být diagnostikováni poté, co rutinní krevní test ukáže, že mají anémii. Lékaři mohou také podezřívat a testovat beta talasémii u lidí afrického, středomořského nebo východoasijského původu, u nichž se zdá, že mají anémii.
- Počet retikulocytů, který určuje zdraví kostní dřeně a je často součástí vyšetření při testování na anémii, může naznačovat, že kostní dřeň neprodukuje dostatečný počet červených krvinek.
- Kontrola hladin železa v krvi ukáže, zda je příčinou anémie nedostatek železa nebo talasémie.
Vzhledem k tomu, že beta talasémie je genetická porucha přenášená z rodiče na dítě, několik dalších testů, které mohou pomoci předpovědět přítomnost genu a možnou závažnost beta talasémie:
- Hemoglobinová elektroforéza, což je krevní test pro rodiče určený k detekci různých genetických abnormalit ve struktuře hemoglobinu, může ukázat hladinu hemoglobinu.
- Prenatální testování může odhalit závažnost beta talasémie v případech, kdy rodiče nesou gen. Mohou zahrnovat: vzorkování choriových klků provedené kolem 11. týdne těhotenství odebrání malého kousku placenty k vyhodnocení; a amniocentéza, která se provádí kolem 16. týdne těhotenství a zahrnuje vyšetření vzorku tekutiny, která obklopuje plod.
Léčba
Standardní léčbou pro lidi se středně těžkou nebo těžkou beta thalasemií jsou krevní transfuze, terapie chelatací železa a doplňky kyseliny listové:
- Krevní transfuze: Transfúze červených krvinek může tento nedostatek kompenzovat a zajistit normální hladinu hemoglobinu. Lidé s hlavní beta-talasemií často potřebují transfuze každé dva nebo čtyři týdny po celý život; ti s beta thalassemia intermedia mohou vyžadovat pouze příležitostné transfuze, během období nemoci nebo puberty.
- Chelatační terapie se železem: To pomáhá tělu odstranit přebytečné a potenciálně škodlivé množství železa z krve - což může být důsledkem mnoha transfuzí. Chelatace železa se podává orálně nebo infuzí pod kůži.
- Splenektomie: Použití tohoto postupu v posledních letech pokleslo, ale odstranění sleziny se někdy zvažuje, když chelatační terapie nefunguje.
- Kyselina listová: Kyselina listová je vitamin B, který pomáhá budovat zdravé červené krvinky. Váš lékař může doporučit kromě doplňování krve a léčby chelatací železa doplňky stravy s kyselinou listovou.
- Transplantace kostní dřeně a kmenových buněk: Transplantace kmenových buněk krve a dřeně nahradí poškozené kmenové buňky zdravými od jiné osoby (dárce). Kmenové buňky jsou buňky uvnitř kostní dřeně, které tvoří červené krvinky. I když by to mohl být možný lék na beta talasémii, pouze malý počet lidí, kteří mají těžkou thalasemii, může najít vhodného dárce pro tento riskantní postup.
Lidé, kteří jsou nositeli beta thalassemie nebo u nichž byla zjištěna zvláštnost, ale mají mírné příznaky nebo vůbec žádné, obvykle vyžadují léčbu velmi málo.
Slovo od Verywell
Pokud vy nebo členové vaší rodiny trpíte beta talasémií nebo genem pro beta talasemii, je dobré promluvit se svým lékařem, pokud uvažujete o tom, že budete mít děti. Genetický poradce může pomoci určit riziko přenosu poruchy na vaše potomky. Pokud čekáte dítě a vy a váš partner jste nositeli talasemie, možná budete chtít zvážit prenatální testování. I když se tyto testy sice zdají strašidelné a předtuchou, ve skutečnosti zmírní vaši úzkost a pomohou vám být připraveni, ať už bude výsledek jakýkoli.
