Znak srpkovité buňky znamená, že jste nositelem genu srpkovité buňky. Gen srpkovitých buněk je malý kousek DNA, který se předává z rodičů, stejně jako pohlaví (muž / žena) nebo barva vlasů, která způsobuje, že někdo vytvoří srpkovitý hemoglobin.
WANDER WOMEN COLLECTIVE / Getty Images
Je srpkovitá buňka nemoc?
Ne. Při narození buď máte srpkovitou nemoc, nebo nemáte. Pokud máte srpkovitou vlastnost, nemůže se změnit na srpkovitou chorobu.
Způsobí mi srpkovitá buňka nějaké zdravotní problémy?
To není pravděpodobné. Ve vzácných případech může srpkovitá vlastnost způsobit srpkovitost červených krvinek, což vede ke komplikacím. Obecně k tomu dochází pouze za extrémních okolností, jako je dehydratace, vysoké nadmořské výšky nebo nízké hladiny kyslíku. Většina lidí se znakem srpkovitých buněk žije celý svůj život bez jakýchkoli sekundárních problémů se znakem srpkovitých buněk. Je důležité si to pamatovat, pokud máte pocit, že máte tu vlastnost.
Ve vzácných případech se u osoby se srpkovitou anemií může vyvinout vzácný karcinom ledvin, který se nazývá renální medulární karcinom. Souvislost není plně pochopena, ale téměř každý člověk, u kterého se vyvinula tato rakovina, má také srpkovitou vlastnost (a příležitostně srpkovitou nemoc). Z tohoto důvodu je třeba brát vážně trvalou bolest v bocích / zádech a / nebo krev v moči (hematurii) u osob se srpkovitou anemií.
Proč vědět věci
Když jste připraveni mít děti, je nejdůležitější vědět, zda máte znak srpkovité buňky. Pokud máte srpkovitou vlastnost, vytváříte hemoglobin A (normální dospělý hemoglobin) a hemoglobin S (srpkovitý hemoglobin). Toto se někdy zkracuje jako AS. Naštěstí tělo vytváří více hemoglobinu A než hemoglobinu S, což je důvod, proč lidé se znakem srpkovitých buněk mají zřídka problémy.
Problém nastává, pokud má váš partner také srpkovitou vlastnost. Srpkovitá nemoc se dědí jako autozomálně recesivní stav. Pokud mají oba rodiče srpkovitou vlastnost (AS + AS), existují tři možnosti pro jejich děti: 25% šance mít dítě s normálním hemoglobinem (AA), 50% šance mít dítě se srpkovitou vlastností (AS) a 25% šance mít dítě se srpkovitou anémií. Tato šance mít dítě se srpkovitou anémií nastává s každým těhotenstvím, bez ohledu na to, co se stalo v předchozích těhotenstvích.
Nestačí vědět, zda váš partner má srpkovitou vlastnost, nebo ne, protože srpkovitá vlastnost může být v kombinaci s jinými hemoglobinovými stavy, jako je hemoglobinová vlastnost C a vlastnost beta-thalassemie. Pokud má jeden rodič znak srpkovitých buněk (AS) a druhý znak hemoglobinu C (AC), existují čtyři možnosti: AA (25%), AC (25 procent), AS (25%) a SC. Hemoglobin SC je forma srpkovité choroby. Podobně je srpkovitá beta-talasemie formou srpkovité anémie.
Jak to zjistit
V současné době jsou všechny děti narozené ve Spojených státech testovány na srpkovitou anemii na obrazovce novorozenců. To umožňuje dětem se srpkovitou anémií zahájit léčbu před zahájením komplikací. Tento test také identifikuje děti narozené se znakem srpkovitých buněk. Pokud jste se narodili dříve, než byly otestovány všechny děti, nebo to prostě nevíte, můžete požádat svého lékaře, aby vás otestoval na znak srpkovitých buněk.
Existují dva testy běžně používané k určení stavu znaku srpkovité buňky. První je test rozpustnosti srpu, známý také jako srpek. Problém s sickledexem spočívá v tom, že pozitivní výsledek vám řekne pouze to, zda je přítomen srpkovitý hemoglobin nebo ne. Pozitivní výsledek může nastat jak u srpkovitých buněk, tak u srpkovité anémie.
Specifičtější test se často nazývá hemoglobinová elektroforéza nebo profil. Tento test identifikuje různé typy hemoglobinu, které člověk má. Obecně platí, že lidé, kteří mají srpkovitou vlastnost, tvoří asi 60% hemoglobinu A a 40% hemoglobinu S.
Ačkoli by vám vlastnost srpkovitých buněk neměla způsobovat žádné problémy, znalost stavu srpkovitých buněk (a vašeho partnera) vám pomůže pochopit vaše riziko, že v budoucnu budete mít dítě se srpkovitou anémií.
