Přehled Aniridie

Aniridia je vzácná genetická oční porucha charakterizovaná úplnou nebo částečnou nepřítomností duhovky. Řecký výraz pro „bez duhovky“ je aniridie vrozeným stavem, který postihuje obě oči. Jiné názvy poruchy zahrnují nepřítomnost duhovky, vrozené aniridie a irideremii. Duhovka je barevná část oka, která řídí množství světla, které vstupuje do oka, ovládáním velikosti zornice. Nejviditelnější část oka, duhovka také určuje barvu vašich očí. Lidé s modrými nebo světlými očima mají méně pigmentované duhovky než lidé s hnědými nebo tmavšími očima. Účinky aniridie se u lidí mohou významně lišit. U některých lidí s aniridií může být duhovka ovlivněna jen mírně. U jiných však mohou být účinky hluboké. duhovka může být ovlivněna aniridií, může se u jednotlivých osob významně lišit. Aniridia může snížit zrakovou ostrost a zvýšit citlivost na světlo.

Příznaky

Aniridia způsobuje mírné až extrémní nedostatečné rozvinutí duhovky. U některých lidí je nedostatečné rozvinutí duhovky pro netrénované oko stěží patrné. U některých lidí může duhovka chybět jen částečně. Jiní mohou mít úplnou nepřítomnost duhovky. U lidí s úplnou nepřítomností duhovky lze však určitou tkáň duhovky obvykle nalézt při důkladném očním vyšetření pod mikroskopem. Kromě ovlivnění duhovky může aniridie také způsobit následující příznaky. Závažnost příznaků je obvykle stejná u obou očí. Mohou být zaznamenány tyto příznaky a komplikace:

• Citlivost na světlo: Někteří lidé mohou zaznamenat zvýšenou citlivost a averzi ke světlu, známou jako fotofobie, protože duhovka pomáhá blokovat a absorbovat část světla vstupujícího do oka. Oslnění, vizuální jev způsobený nadměrným a nekontrolovaným jasem, se také může stát problémem.
• Problémy s rohovkou: Lidé s aniridií postrádají limbální kmenové buňky spojivky. Někdy se rohovka, průhledná kupolovitá tkáň, která tvoří přední část oka, může zjizvit kvůli nedostatku těchto buněk. Limbální kmenové buňky pomáhají udržovat zdraví a integritu rohovky. Jizvy na rohovce mohou způsobit zhoršení zraku.
• Glaukom: Aniridia může způsobit zvýšení očního tlaku, což vede k glaukomu. To se obvykle objevuje v pozdním dětství až v raném dospívání. Glaukom je známý jako „plíživý zloděj zraku“, protože často zůstává nezjištěný a způsobuje nevratné poškození oka.
• Katarakta: Lidé s aniridií jsou vystaveni vyššímu riziku vzniku katarakty a dalších abnormalit čočky. Šedý zákal zakaluje oční čočku.
• Nystagmus: Děti s aniridií mohou někdy vykazovat známky nystagmu, nedobrovolného rytmického třesu nebo kývání očí. Nystagmus může být vodorovný nebo svislý nebo se může pohybovat v diagonálním směru. Běžně se tomu říká „tančící oči“.
• Problémy se sítnicí: Aniridia může způsobit nedostatečný rozvoj fovey, části sítnice odpovědné za jemnou zrakovou ostrost.
• Wilmsův nádor: Asi 30 procent lidí s aniridií může mít Wilmsův nádor, vzácnou rakovinu ledvin, která postihuje především děti.

Příčiny

V některých případech je aniridie genetická porucha, což znamená, že je dědičná. Porucha je způsobena mutacemi v genu PAX6, který hraje zásadní roli při tvorbě tkání a orgánů během embryonálního vývoje. Tyto mutace narušují tvorbu očí. Aniridia se vyskytuje u 1 z 50 000 až 100 000 novorozenců po celém světě.

Aniridia může být také získána z oční chirurgie a traumatu.

Diagnóza

Aniridia je obvykle detekována při narození. Nejnápadnějším rysem je, že oči dítěte jsou velmi tmavé bez skutečné barvy duhovky. Může být ovlivněn optický nerv, sítnice, čočka a duhovka, které mohou v závislosti na rozsahu nedostatečného rozvoje způsobit problémy se zrakovou ostrostí.

Diagnostika genetického nebo vzácného onemocnění může být náročná. Zdravotničtí pracovníci se budou ptát na anamnézu a příznaky dané osoby. Bude provedena důkladná fyzická prohlídka i kompletní oční vyšetření. Oční lékař bude schopen zaznamenat abnormality duhovky a případně i další struktury oka. K formální diagnóze bude zapotřebí genetické a laboratorní testování.

Léčba

Aniridia ovlivňuje oči mnoha způsoby a postihuje lidi na různých úrovních závažnosti. Léčba poruchy může mít mnoho forem.

• Komplexní oční vyšetření spolu s lékařem, který se specializuje na slabozrakost, bude velmi přínosný, protože někteří lidé s aniridií mají špatnou zrakovou ostrost. Zařízení pro slabozraké, spolu s rehabilitačními službami a tréninkem, mohou být pro některé osoby s aniridiemi velmi užitečné.
• Zaostávání duhovky je někdy zjevné. Za účelem zlepšení vzhledu oka se často nosí neprůhledné nebo barevné kontaktní čočky. Objektivy mohou také zlepšit vidění a minimalizovat světelnou citlivost a oslnění. Na pomoc s příznaky fotofobie lze nosit i sluneční brýle.
• Někteří lidé s aniridií jsou kandidáty na chirurgický zákrok k nahrazení malé nebo chybějící duhovky umělou duhovkou. Mnoho očních chirurgů nemusí postup doporučit, protože může způsobit zbytečné komplikace.
• Zdraví rohovky lze zlepšit tím, že ji budete mazat pomocí umělých slz. Lékař vám může doporučit konkrétní umělou slzu pro maximální mazání.
• Některé problémy s rohovkou mohou vyžadovat chirurgický zákrok, včetně transplantací rohovky. Transplantace kmenových buněk, která nahradí chybějící kmenové buňky, může také zlepšit funkci rohovky.
• U lidí, u kterých dojde k zakalení oční čočky, může být nutná operace katarakty.
• Pokud se objeví glaukom, léčba bude zahrnovat léky na snížení očního tlaku, lasery nebo chirurgický zákrok k zachování zraku.

Zvládání

Diagnóza aniridie může být úplným šokem. Skupiny podpory a advokacie mohou lidem pomoci spojit se s ostatními pacienty a rodinami a mohou poskytovat užitečné služby. Pokud se vaše dítě narodilo s aniridií, bude mít určité vidění. K zachování a udržení této vize bude velmi podporováno zacházení. K dispozici je podpora, která pomáhá rodinám přizpůsobit se obtížím, které mohou čelit zpožděním vývoje nebo potřebami slabozrakého.

Slovo od Verywell

Včasná intervence je velmi důležitá, pokud je u vašeho dítěte diagnostikována aniridie. Léčba se zaměří na zachování zraku a zlepšení vidění vašeho dítěte pomocí vizuálních pomůcek nebo chirurgického zákroku. Terapeuti budou s vaším dítětem spolupracovat, aby mu pomohli rozvíjet se co nejběžněji.