Brugadův syndrom je neobvyklá zděděná abnormalita elektrického systému srdce, která může u zjevně zdravých mladých lidí vést k ventrikulární fibrilaci a náhlé smrti. Na rozdíl od většiny ostatních stavů, které u mladých lidí způsobují náhlou smrt, se arytmie vyvolané Brugadovým syndromem obvykle vyskytují během spánku, nikoli během cvičení.
Portra Images / Getty ImagesVýskyt
Většina lidí s diagnostikovaným Brugadovým syndromem na základě příznaků jsou mladí až dospělí ve středním věku.
Brugadův syndrom se vyskytuje mnohem častěji u mužů než u žen - 8–10krát častěji. Protože Brugadův syndrom je v západní medicíně uznáván teprve od počátku 90. let a protože odborníci změnili definici Brugadova syndromu v roce 2013, je docela těžké přesně vědět, kolik lidí jej má. Tento stav může mít přibližně 1 z 5 000 lidí. Je známo, že se kvůli genetice vyskytuje častěji u lidí z jihovýchodní Asie, pravděpodobně až 1 z 1 000 lidí.
Jediná srdeční abnormalita zjištěná u tohoto syndromu je elektrická; srdce lidí s Brugadovým syndromem jsou strukturálně normální.
Příznaky
Nejničivějším problémem způsobeným Brugadovým syndromem je náhlá smrt během spánku. Lidé s Brugadovým syndromem však mohou před smrtelnou událostí zaznamenat epizody točení hlavy, závratě, synkopu (ztrátu vědomí), noční záchvaty nebo lapání po dechu a namáhavé dýchání. Pokud je tyto epizody, které nejsou fatální, přivedou k lékaři, lze stanovit diagnózu a zahájit léčbu, aby se zabránilo následné náhlé smrti.
Brugadův syndrom byl identifikován jako příčina záhadného „syndromu náhlé nevysvětlitelné noční náhlé smrti“ neboli SLUNCE. SUNDS byl poprvé popsán před několika desítkami let jako stav postihující mladé muže v jihovýchodní Asii. Od té doby se uznává, že tito mladí asijští muži mají Brugadův syndrom, který v této části světa převládá mnohem více než na většině ostatních míst.
Příčiny
Zdá se, že Brugadův syndrom je způsoben jednou nebo více genetickými abnormalitami, které ovlivňují srdeční buňky, zejména v genech, které kontrolují sodíkový kanál. Dědí se jako autozomálně dominantní znak, ale ne každý, kdo má abnormální gen nebo geny, je ovlivněn stejným způsobem. Specifický gen nebyl nalezen u přibližně 70% postižených rodin.
Elektrický signál, který řídí srdeční rytmus, je generován kanály v membránách srdečních buněk, které umožňují proudit nabité částice (nazývané ionty) tam a zpět přes membránu. Tok iontů těmito kanály produkuje elektrický signál srdce. Jedním z nejdůležitějších kanálů je sodíkový kanál, který umožňuje sodíku vstoupit do srdečních buněk. U Brugadova syndromu je sodíkový kanál částečně blokován, takže je změněn elektrický signál generovaný srdcem. Tato změna vede k elektrické nestabilitě, která za určitých okolností může způsobit komorovou fibrilaci.
Lidé s Brugadovým syndromem mohou mít navíc formu dysautonomie - nerovnováhu mezi sympatickým a parasympatickým tónem. Předpokládá se, že normální zvýšení parasympatického tónu, ke kterému dochází během spánku, může být u lidí s Brugadovým syndromem přehnané a že tento silný parasympatický tón může způsobit nestabilitu abnormálních kanálů a způsobit náhlou smrt.
Byla uznána souvislost mezi schizofrenií a Brugadovým vzorem EKG.
Mezi další faktory, které mohou vyvolat fatální arytmii u lidí s Brugadovým syndromem, patří horečka, užívání kokainu, nadměrný příjem alkoholu a užívání různých léků, zejména některých antidepresiv.
Diagnóza
Elektrická abnormalita způsobená Brugadovým syndromem může na EKG vytvořit charakteristický vzor, který se nazývá Brugadův vzor. Tento vzor se skládá ze specifického "zakrytého" tvaru trojúhelníku doprovázeného elevacemi segmentů ST ve svodech V1 a V2.
Ne každý s Brugadovým syndromem má zpočátku na EKG „typický“ Brugadův vzor, i když může vykazovat jiný „sedlový“ vzorec. Když těmto lidem bude podán lék, jako je prokainamid, který blokuje sodíkové kanály, vykazují „typický“ Brugadův vzorec. Tento lék však může být pro tyto pacienty velmi nebezpečný, proto musí tento typ diagnostického testování provést odborník.
Pokud je tedy podezření na Brugadův syndrom (protože například došlo k synkopě nebo člen rodiny náhle zemřel ve spánku), může být zapotřebí odborníka obeznámeného s Brugadovým syndromem, aby vyhodnotil, zda může být přítomen „atypický“ Brugadův vzorec nebo provést diagnostické testování.
Pokud EKG osoby zobrazuje Brugadův vzorec a pokud také měla epizody nevysvětlitelných závažných závratí nebo synkop, přežila srdeční zástavu nebo má rodinnou anamnézu náhlé smrti pod 45 let, riziko náhlé smrti je vysoký. Pokud je však přítomen Brugadův vzorec a žádný z těchto dalších rizikových faktorů se nevyskytl, riziko náhlé smrti se jeví mnohem nižší.
S lidmi s Brugadovým syndromem, u nichž je vysoké riziko náhlé smrti, by mělo být zacházeno agresivně. Ale u těch, kteří mají na EKG Brudadův vzorec, ale nemají žádné jiné rizikové faktory, není rozhodování o tom, jak agresivní, zdaleka tak jednoznačné.
K tomuto obtížnějšímu rozhodnutí o léčbě bylo použito elektrofyziologické testování, které objasnilo riziko náhlé smrti jednotlivce. Schopnost elektrofyziologického testování přesně posoudit toto riziko je mnohem menší než dokonalá. Přesto hlavní odborné společnosti v současné době podporují zvažování tohoto testu u lidí, kteří mají na svých EKG typický Brugadův vzorec bez dalších rizikových faktorů.
Genetické testování může pomoci potvrdit diagnózu Brugadova syndromu, ale obvykle není užitečné při odhadu rizika náhlého úmrtí pacienta. Genetické testování u Brugadova syndromu je navíc poměrně složité a často nepřináší jednoznačné odpovědi. Přesto může být užitečné pomoci identifikovat postižené členy rodiny.
Vzhledem k tomu, že Brugadův syndrom je genetická porucha, která je často dědičná, vyžadují současná doporučení screening všech příbuzných prvního stupně u každého, komu je diagnostikován tento stav. Screening by měl sestávat z vyšetření EKG a pečlivé anamnézy s hledáním epizod synkopy nebo jiných příznaků.
Léčba
Nejosvědčenější metodou prevence náhlé smrti u Brugadova syndromu je zavedení implantabilního defibrilátoru. Obecně by se mělo antiarytmikům vyhýbat. Vzhledem k tomu, jak tyto léky fungují na kanálech v membránách srdečních buněk, nejen že nesnižují riziko ventrikulární fibrilace u Brugadova syndromu, ale také mohou toto riziko skutečně zvýšit.
Léčba nazývaná chinidin a ablační terapie prokázaly určitý úspěch při léčbě Brugadova syndromu, ale chinidin má mnoho nepříjemných vedlejších účinků a ani jedna léčba nemá za sebou dostatek důkazů, které by bylo možné doporučit.
To, zda by někdo s Brugadovým syndromem měl dostat implantabilní defibrilátor, závisí na tom, zda je jeho riziko náhlé smrti nakonec posouzeno jako vysoké nebo nízké. Pokud je riziko vysoké (na základě příznaků nebo elektrofyziologických testů), měl by se doporučit defibrilátor. Implantovatelné defibrilátory jsou však drahé a nesou své vlastní komplikace, takže pokud je riziko náhlého úmrtí posouzeno jako nízké, tato zařízení se v současné době nedoporučují.
Doporučení k cvičení
Kdykoli je mladému člověku diagnostikováno srdeční onemocnění, které může způsobit náhlou smrt, je třeba si položit otázku, zda je bezpečné vykonávat cvičení. Je to proto, že většina arytmií, které způsobují náhlou smrt u mladých lidí, se pravděpodobněji objeví během námahy.
U Brugadova syndromu se naopak fatální arytmie vyskytují mnohem častěji během spánku než během cvičení. Přesto se předpokládá (s malým nebo žádným objektivním důkazem), že namáhavá námaha může u lidí s tímto stavem představovat vyšší než normální riziko. Z tohoto důvodu je Brugadův syndrom zahrnut do formálních pokynů vytvořených odbornými panely, které se zabývaly doporučeními pro cvičení u mladých sportovců se srdečními chorobami.
Pokyny týkající se cvičení s Brugadovým syndromem byly zpočátku velmi omezující. Na 36. konferenci v Bethesdě o doporučeních způsobilosti pro konkurenční sportovce s kardiovaskulárními abnormalitami z roku 2005 bylo doporučeno, aby se lidé s Brugadovým syndromem úplně vyhýbali cvičení s vysokou intenzitou.
Toto absolutní omezení však bylo následně uznáno jako příliš přísné. Vzhledem k tomu, že arytmie pozorované u Brugadova syndromu se během cvičení obvykle nevyskytují, byla tato doporučení v roce 2015 liberalizována podle nových pokynů American Heart Association a American College of Cardiology.
Podle novějších doporučení z roku 2015, pokud mladí sportovci s Brugadovým syndromem neměli žádné příznaky spojené s cvičením, je pro ně rozumné účastnit se závodních sportů, pokud:
- Oni, jejich lékaři a rodiče nebo opatrovníci rozumějí možným rizikům a souhlasili s přijetím nezbytných preventivních opatření.
- Vyhýbají se přehřátí z horečky nebo vyčerpání z tepla.
- Vyhýbají se lékům, které mohou Brugadův syndrom zhoršit.
- Zůstávají dostatečně hydratované.
- Automatický externí defibrilátor (AED) je běžnou součástí jejich osobního sportovního vybavení.
- Úředníci týmu jsou schopni a ochotni použít AED a v případě potřeby provést KPR.
Slovo od Verywell
Brugadův syndrom je neobvyklý genetický stav, který u jinak zdravých mladých lidí způsobuje náhlou smrt, obvykle během spánku. Trik spočívá v diagnostice tohoto stavu dříve, než dojde k nevratné události. To vyžaduje, aby lékaři byli ostražití - zejména u kohokoli, kdo měl synkopu nebo nevysvětlitelné epizody závratí - ohledně jemných nálezů na EKG, které jsou patrné u Brugadova syndromu.
Lidé, u nichž je diagnostikován Brugadův syndrom, se mohou při vhodné léčbě téměř vždy vyhnout smrtelným následkům a mohou očekávat, že budou žít velmi normálně.
-everything-you-need-to-know.jpg)
