Vrozená hyperplazie nadledvin s pozdním nástupem

Při zvažování diagnózy syndromu polycystických ovarií (PCOS) je typické, že lékař zváží také vrozenou hyperplazii nadledvin (CAH) s pozdním nástupem, protože tyto dvě nemoci často vykazují stejné příznaky.

Vrozená hyperplazie nadledvin s pozdním nástupem

Vrozená hyperplazie nadledvin je zděděná skupina onemocnění, při nichž v těle chybí klíčový enzym.Genetické vady přítomné v době narození (vrozené) ovlivňují několik enzymů, které jsou potřebné k produkci životně důležitých hormonů kůry nadledvin.

Téměř 95 procent případů CAH je způsobeno nedostatkem enzymu 21-hydroxylázy. Tělo nedokáže vytvořit dostatečné množství dvou klíčových adrenálních steroidních hormonů - kortizolu a aldosteronu - když chybí enzym 21-hydroxyláza nebo funguje na nízké úrovni .

Tím se odstraní křehká rovnováha hormonů, zabrání se správné syntéze aldosteronu a kortizolu a kůra nadledvin začne vytvářet androgeny (mužské steroidní hormony), což vede k mužským rysům u žen. V této klasické formě CAH může být také drasticky změněna rovnováha solí, což vede k nerovnováze elektrolytů, dehydrataci a změnám srdečního rytmu.

Zatímco mnoho pacientů je diagnostikováno krátce po narození, existuje typ tohoto onemocnění, které se vyvine později v životě, obvykle v dospívání nebo v rané dospělosti - nazývá se to neklasické nebo s pozdním nástupem CAH.

Těmto lidem chybí pouze některé z enzymů, které jsou nezbytné pro produkci kortizolu. Produkce aldosteronu není ovlivněna, takže tato forma onemocnění je méně závažná než vrozená forma a vykazuje příznaky, které se často mylně považují za PCOS, například:

• Předčasný vývoj ochlupení
• Nepravidelná menstruace
• Hirzutismus (nežádoucí nebo přebytečné ochlupení)
• Silné akné (na obličeji a / nebo těle)
• Problémy s plodností u 10% až 15% mladých žen s CAH

Diagnóza CAH

Vrozená hyperplazie nadledvin se přenáší geneticky. Protože CAH je autozomálně recesivní onemocnění, musí oba rodiče nést vadný enzymový znak, aby jej mohli přenést na své dítě.

Kvůli genetickému přenosu stavu si mnoho lidí uvědomuje riziko ve své rodině a informuje svého lékaře o nutnosti genetického screeningu. Lékař může provést krevní testy, aby zjistil abnormální hladiny kortizolu nebo jiné hormonální hladiny. Při stanovení diagnózy lze také zvážit zvýšené hladiny androgenu. Pro úplnou diagnózu je také nezbytný důkladný záznam rodinné anamnézy a fyzická prohlídka.

Možnosti léčby

Antikoncepční pilulky jsou obvykle účinné při regulaci menstruačního cyklu, snižování akné a někdy abnormální vypadávání vlasů.Pokud to není účinné při řešení příznaků nebo pokud má lékař pocit, že antikoncepční pilulky pro vás nejsou vhodné, může zvážit podání nízké dávky steroidů. Léčba však obvykle není celoživotní.

U lidí s klasickým CAH s nedostatkem aldosteronu bude léčivo jako fludrokortison (Florinef) zadržovat sůl v těle. Kojenci také dostávají doplňkovou sůl (jako drcené tablety nebo roztoky), zatímco starší pacienti s klasickými formami CAH jedí slaná jídla.

Konkrétní lék a režim závisí obvykle na uvážení lékaře a závisí na závažnosti příznaků.