Souvislost mezi Downovým syndromem a epilepsií

Epilepsie, která má mnoho příčin, má také úzkou souvislost s Downovým syndromem (DS). Předpokládá se, že stav, ve kterém nárůst elektrické energie může způsobit záchvaty mozku, ovlivní kdekoli od 1 do 13% dětí s DS.

I když ještě plně nerozumíme této linii, máme tendenci ji vidět buď u dětí do dvou let, nebo u dospělých kolem 30 let. Druhy záchvatů se mohou lišit od krátkých „infantilních křečí“ trvajících jen pár sekund po závažnější „tonicko-klonické“ záchvaty.

Pochopení Downova syndromu

Downův syndrom, známý také jako trizomie 21, je genetická abnormalita charakterizovaná přítomností dalšího chromozomu 21. Normálně má člověk 46 chromozomů (nebo 23 párů). Lidé s DS mají 47.

Děti s DS čelí abnormalitám, včetně charakteristických rysů obličeje, srdečních a gastrointestinálních potíží a zvýšeného rizika leukémie. U většiny osob starších 50 let dojde také k poklesu mentálních funkcí v souladu s Alzheimerovou chorobou.

Lidé s DS mají navíc vyšší riziko vzniku záchvatů ve srovnání s běžnou populací. Může to být částečně způsobeno abnormalitami ve funkci mozku nebo podmínkami, jako je srdeční arytmie, která může vyvolat záchvat.

Diskuse s doktorem o Downově syndromu

Získejte našeho tisknutelného průvodce pro další schůzku s lékařem, který vám pomůže klást správné otázky.

Pošlete sobě nebo někomu blízkému.

Tento průvodce po diskusi s lékaři byl odeslán na adresu {{form.email}}.

Byla tam chyba. Prosím zkuste to znovu.

Souvislost mezi epilepsií a Downovým syndromem

Epilepsie je běžným rysem Downova syndromu, který se vyskytuje buď ve velmi mladém věku, nebo kolem třetí dekády života. Druhy záchvatů se také obvykle liší podle věku. Například:

• Mladší děti s DS jsou náchylné na infantilní křeče (které mohou být krátkodobé a benigní) nebo tonicko-klonické záchvaty (které vedou k bezvědomí a prudkým svalovým kontrakcím).
• Naproti tomu dospělí s DS jsou náchylnější k tonicko-klonickým záchvatům, jednoduchým parciálním záchvatům (postihují jednu část těla bez ztráty vědomí) nebo komplexním parciálním záchvatům (postihují více než jednu část těla).

Zatímco téměř 50 procent starších dospělých s DS (50 let a starších) bude mít nějakou formu epilepsie, záchvaty jsou obvykle méně časté.

Možná vysvětlení epilepsie u Downova syndromu

Mnoho případů epilepsie u dětí s Downovým syndromem nemá zjevné vysvětlení. Můžeme však rozumně dovodit, že to má co do činění s abnormální funkcí mozku, primárně s nerovnováhou mezi „excitační“ a „inhibiční“ cestou mozku (známá jako E / I rovnováha).

Tato nerovnováha může být výsledkem jednoho nebo několika faktorů:

• Snížená inhibice elektrických drah (účinné uvolnění „brzd“ v procesu znamenalo zabránit nadměrné stimulaci).
• Zvýšená excitace mozkových buněk.
• Strukturální abnormality mozku, které mohou vést k elektrické nadměrné stimulaci.
• Změna hladin neurotransmiterů, jako je dopamin a adrenalin, které mohou způsobit abnormální nebo nepřestřelení mozkových buněk.

Léčba epilepsie u lidí s Downovým syndromem

Léčba epilepsie obvykle zahrnuje použití antikonvulziv určených k podpoře inhibičních drah mozku a prevenci vynechávání buněk. Většina případů je plně kontrolována buď jedním, nebo kombinací antikonvulziv.

Někteří lékaři podporují léčbu ketogenní dietou. Předpokládá se, že dietní režim s vysokým obsahem tuku a nízkým obsahem sacharidů snižuje závažnost nebo frekvenci záchvatů a obvykle se začíná v nemocnici s jednodenním až dvoudenním půstem.

Slovo od Verywell

Mít dítě s Downovým syndromem neznamená, že se u nich rozvine epilepsie. Jak již bylo řečeno, musíte rozpoznat příznaky epilepsie a okamžitě se obraťte na svého pediatra, pokud se domníváte, že vaše dítě záchvat dostalo.