Studie zjistila, že genetická mutace způsobuje poruchu „noční sovy“

Photoboyko / Getty Images

Klíčové jídlo

• U osob se zpožděnou spánkovou fází prodlužuje genetická mutace biologické hodiny těla.
• Tato porucha způsobuje, že lidé zůstávají vzhůru pozdě v noci a spí později do rána.
• Mutace ovlivňuje produkci hormonů, jako je melatonin, což je důležité pro regulaci spánkového cyklu.

Pokud jste někdy přemýšleli, zda je vaše tělo zapojeno tak, aby zůstávalo vzhůru do noci a spalo pozdě do rána, možná jste měli zpožděnou poruchu spánkové fáze.

Porucha fáze zpožděného spánku je definována jako druh nespavosti, při které je spánek člověka zpožděn o dvě hodiny nebo více nad rámec toho, co je považováno za zdravou dobu spánku. Lidé s touto poruchou, která se také nazývá „porucha nočních sov“, obvykle pobývají dlouho po druhé hodině ranní. V nedávné studii vědci ukazují, jak může genetická mutace změnit načasování biologických hodin člověka. znamená, že lidé jdou spát později a mají potíže s ranním probuzením.

"Je to jako být v permanentním letním čase - být pryč o hodinu, ale každý den," říká Verywell Carrie Partch, PhD, profesorka chemie a biochemie na Kalifornské univerzitě v Santa Cruz.

Pro říjnovou studii publikovanou vSborník Národní akademie věd,Partch a její tým zkoumali, jak variace v ocasní oblasti jednoho ze čtyř klíčových proteinů hodin, kryptochromu, ovlivňuje cirkadiánní rytmy člověka. Říká, že práce je inspirována dokumentem z roku 2017, který uvádí objev mutace a její vliv na biologické hodiny. Tento výzkum se ponoří hlouběji do molekulárních mechanismů za tímto procesem.

Co to pro vás znamená

Pokud trpíte poruchou spánkové fáze, zvažte snížení příjmu světla v noci. Můžete také mluvit se svým lékařem o užívání doplňkových hormonů, jako je melatonin, které vám pomohou vyvolat ospalost dříve večer.

Jak to funguje

Lidé a většina ostatních obratlovců pracují v cirkadiánním rytmu. Jedná se o biologické „hodiny“, které umírňují období aktivity a nečinnosti. Tyto hodiny fungují s tím, co vědci nazývají „zpětnovazební smyčka.“ Transkripční faktory fungují jako plynový pedál, zapínají výraz nebo vytvářejí určité bílkoviny během dne. V noci tyto proteiny vypínají tyto transkripční faktory a fungují jako brzda.

Vědci zjistili, že mutace může způsobit odříznutí ocasu proteinového kryptochromu. Když k tomu dojde, váže se pevněji na komplex dalších proteinů odpovědných za regulaci funkce hodin. Partch říká, že účinek je podobný tomu, že sešlápnete brzdu déle, než je obvyklé. Když k tomu dojde, tělo normálně necykluje mezi aktivní a neaktivní fází.

"Stává se to trochu komplikované, protože tento proces řídí téměř 10 000 genů ve vašem těle, včetně proteinu, který tvoří hormon melatonin," říká Partch. "Když vaše hodiny neběží v čase s 24hodinovým dnem, je někdy těžké se seřadit cyklem světla a tmy, aby vaše chování odpovídalo normálnímu zážitku, který jako lidé na Zemi máme v den, kdy jste aktivní a v noci spát. “

Tento výzkum říká vědcům, že by podle Partche měli hledat léky, které mohou sloužit ke stejnému účelu jako kryptochromový ocas. Její laboratoř právě dělá toto a hledá molekuly, které by tuto mezeru vyplnily.

Porucha fáze zpožděného spánku je dědičná. Je to běžná forma nespavosti, která postihuje přibližně 1 ze 75 lidí evropského původu.

"To je pozoruhodně převládající," říká Partch. "Pokud jste v přeplněné místnosti, někdo to pravděpodobně má."

Vědci provedli podobné studie, aby pochopili mechanismy, které stojí za inverzí poruchy noční sovy, která se běžně nazývá porucha ‚ranního skřivana '. Lidé s touto genetickou variací jdou spát brzy večer a vstávají brzy ráno.

Funguje jako noční sova

Lidé, kteří žijí se zpožděnou poruchou spánkové fáze, obvykle stále potřebují osm hodin odpočinku za noc, i když toto období začíná později než většina lidí. Kvůli způsobu, jakým školy a pracoviště strukturují svůj den - jako je dodržování standardu 9:00 - 17:00 pracovní den - získat plné množství doporučeného spánku může být náročné.

"Ačkoli to v zásadě nemá vliv na vaši potřebu spánku ani na to, kolik spánku potřebujete, abyste se cítili dobře odpočatí, existují praktická omezení, která na nás společnost klade," říká Partch. "Musíme vstát, bez ohledu na to, jak dobře se ráno cítíme, a jít do práce a do školy."

Lidské cirkadiánní rytmy velmi dobře reagují na světlo. Když slunce zapadá v noci a vychází ráno, změna světla signalizuje, aby se naše těla vypnula nebo nastartovala.

Když hodiny společnosti soutěží s přirozenými hodinami těla, jsou nepříznivě ovlivněny biologické procesy spojené s cirkadiánními rytmy, jako je produkce a metabolismus melatoninu. Mnoho lidí to zažívá během letního času a lidé, kteří trpí poruchami spánkové fáze, pociťují tento svár každý den.

„Téměř nic z toho není z vlastní vůle," říká Partch. „Časové kódování je zakódováno v naší biologii a my jsme tak trochu otroky našich vnitřních hodin, ať už běží rychle nebo dlouho."

Abychom pomohli udržovat harmonogram spánku v souladu s těmi, kteří tuto poruchu nemají, doporučuje společnost Partch omezit noční expozici světla. To pomůže podpořit produkci melatoninu. Chcete-li ještě více podnítit ospalost, můžete si také vzít doplněk melatoninu ve 21 nebo 22 hodin. abyste pomohli tělu usnout dříve.