Psaní HLA: účel, genetika, postup, interpretace

Typizace HLA je druh genetického testu používaného k identifikaci určitých individuálních variací v imunitním systému člověka. Tento proces je zásadní pro zjištění, které osoby mohou bezpečně darovat kostní dřeň, pupečníkovou krev nebo orgán osobě, která potřebuje transplantaci. HLA znamená lidský leukocytový antigen, ale téměř vždy se označuje jako HLA. Psaní HLA se také někdy nazývá HLA shoda.

Účel psaní HLA

Zdaleka nejčastějším důvodem typizace HLA je pomoci určit, kteří lidé mohou poskytnout nejbezpečnější transplantace tkáně (transplantace pevných orgánů nebo hematopoetických kmenových buněk). Typování musí mít potenciální příjemci tkáně, stejně jako kdokoli, kdo by potenciálně chtěl darovat tkáň. To může zahrnovat příbuzné někoho, kdo potřebuje transplantaci.

Lidé se také mohou dobrovolně přihlásit k registraci svého typu HLA do registru kostní dřeně k transplantaci kmenových buněk. Typizaci HLA lze provádět také u nevyléčitelně nemocných nebo nedávno zesnulých lidí, kteří budou sloužit jako dárci orgánů.

Nejlepší možní dárci mají HLA, které úzce odpovídají vzorcům HLA příjemce.

Nejlepší možní dárci mají HLA, které úzce odpovídají vzorcům HLA příjemce. Díky tomu je pravděpodobnější, že transplantace úspěšně vyléčí vaše onemocnění, a sníží riziko komplikací po transplantaci, jako je odmítnutí orgánu.

Někteří lidé také možná budou muset po transplantaci provést součást typizace HLA, aby zjistili, zda jejich tělo vytváří protilátky na transplantovanou tkáň. To může být jedním z příznaků, že dochází k odmítnutí orgánu, a transplantace nemusí být úspěšná.

Podmínky vyžadující transplantaci

Existuje mnoho různých zdravotních stavů, které mohou být nutné léčit pomocí transplantace. Například různé typy rakoviny krve a genetické poruchy krve se léčí transplantací kmenových buněk (odebírá se buď z kostní dřeně nebo z periferní krve). Jedná se například o léčebnou léčbu srpkovité anémie.

Transplantace pevného orgánu může být nezbytná pro jakýkoli základní orgán, který se vážně poškodil. K tomu může dojít prostřednictvím traumatu, infekce, autoimunitního onemocnění, genetického onemocnění, toxinů nebo mnoha dalších chorobných procesů. Například člověk může potřebovat transplantaci ledvin, jater nebo plic, pokud jeho vlastní orgány fungují velmi špatně. Transplantace často poskytuje poslední naději na léčebnou léčbu.

Co je systém HLA?

Systém HLA označuje skupinu příbuzných genů, které hrají důležitou roli v imunitním systému. Společně proteiny vyrobené z těchto genů tvoří něco, co se nazývá hlavní histokompatibilní komplex (MHC). Tyto proteiny jsou připojeny téměř ke všem buňkám vašeho těla (kromě červených krvinek).

Existuje mnoho možných variací v těchto připojených proteinech, které mohou detekovat vaše ostatní buňky. Jsou součástí toho, jak vaše tělo rozpozná, které buňky do vašeho těla patří a které nikoli.

Analogicky můžete vizualizovat proteiny HLA jako různobarevné řetězce plovoucí z buňky. V našem příkladu jsou naše vlastní buňky naprogramovány tak, aby rozpoznaly určitý vzor barev řetězců, který nám patří. Můžete si například představit, že vaše typy HLA zahrnují černý řetězec, jasně modrý řetězec, světle fialový řetězec a žlutý řetězec.

Pokud si imunitní buňka všimne buňky s oranžovým řetězcem HLA proteinu, vyšle poplašné zvony. To varuje buňku, že by mohla vidět něco potenciálně nebezpečného, ​​jako je virus. To by mohlo spustit imunitní systém k útoku na buňku.

Systém HLA hraje důležitou roli v imunitní obraně. Pomáhá však také určit, kdo může úspěšně dávat a přijímat tkáně. Pokud imunitní systém zacílí na darovanou tkáň jako na cizí (tj. Nesprávnou „barvu“), může na dárcovskou tkáň zaútočit a poškodit ji. Proto je důležité, aby lidé dostávali darovanou tkáň, která má co nejvíce odpovídajících proteinů HLA (tj. Správné „barvy“).

Proces psaní HLA

Typizace HLA hodnotí konkrétní HLA geny, které jste zdědili (tj. Barvy vašich řetězců). Protože existuje řada různých genů HLA a také různé variace těchto genů, existuje velmi mnoho různých možných barevných kombinací, které společně tvoří váš konkrétní typ HLA.

Typizace HLA také obvykle zahrnuje testování protilátek zaměřených na specifické proteiny HLA. Protilátky jsou tvořeny částí imunitního systému. Pokud osoba již má protilátku proti proteinu HLA (tj. Pokud je již připravena k útoku na určitý barevný řetězec), může na tento protein zaútočit, pokud je transplantována. To může způsobit selhání transplantace. Obecně byste tedy neměli dostávat transplantace od někoho, pokud již máte protilátku proti jednomu z jejich HLA proteinů.

Podobně typizace HLA také často zahrnuje něco, co se nazývá křížové porovnávání lymfocytů. Lymfocyty jsou typem imunitní buňky. Křížové porovnávání lymfocytů kontroluje, zda má příjemce protilátku proti proteinu na lymfocytech dárce. Pokud ano, tato osoba by obecně neměla dostat transplantaci od této konkrétní osoby. Tito lidé jsou vystaveni vysokému riziku transplantace, která nebude úspěšná.

Je psaní HLA stejné jako psaní psaním krve?

Ne. HLA je mnohem komplikovanější než krevní typizace, protože existuje mnohem více markerů HLA, díky nimž jsou buňky člověka jedinečné. Existuje pouze osm základních krevních skupin a mnoho lidí může bezpečně dostat více než jeden typ krve (v závislosti na jejich typu). Chcete-li dostávat pouze krev od člověka, nemusíte být shodou HLA, protože HLA není přítomna v červených krvinkách.

Aby však příjemce mohl podstoupit transplantaci pevného orgánu, musí mít s dárcem kompatibilní krevní skupinu a nejlepší možnou shodu HLA. Pro dárcovství kmenových buněk je nutná velmi silná shoda HLA, ale krevní skupina není tak důležitá jako u transplantací pevných orgánů.

Jak se dědí HLA geny?

Protože HLA geny jsou umístěny blízko sebe na vaší DNA, obvykle se dědí jako skupina - zdědíte celou sadu barev, nejen jednu jednotlivou barvu najednou. Váš typ HLA se skládá ze sady genů HLA, které jste zdědili po své matce, a genů HLA, které jste zdědili po svém otci. V naší analogii obsahují geny HLA informace o „barvě řetězců“, kterou vaše buňky budou mít.

Biologičtí rodiče vždy sdílejí polovinu svých HLA proteinů se svými dětmi. Tomu se také říká „poloviční zápas“. Naopak, dítě je vždy poloviční zápas se svými rodiči. Podle naší analogie by dítě sdílelo polovinu barev na svých buňkách s každým ze svých rodičů.

Sourozenci, kteří sdílejí oba rodiče, budou s největší pravděpodobností identickou shodou HLA. Tito sourozenci mají šanci 1 ku 4, že budou perfektní HLA shodou (s dokonale sladěnými barevnými strunami).

Existuje také šance jednoho ze dvou, že sourozenci budou sdílet polovinu značek HLA a budou napůl zápasem.

Vzhledem k tomu, že sourozenci mají pouze jednu ze čtyř šancí, že budou identičtí s HLA, není neobvyklé, že lidé nemají ve své rodině nikoho blízkého.

Pokud jde o solidní transplantaci orgánu (například ledvinu), kterou mohou dát žijící dárci, může být užitečné získat typizaci HLA i pro ostatní členy rodiny: strýce, tety (a další), kteří pomohou najít dobrou shodu. Protože dárcovství kmenových buněk vyžaduje vyšší procento shod HLA, je méně pravděpodobné, že bude nalezena vhodná shoda tímto způsobem.

Etnický původ

Skupiny „barev“ HLA fungují v určitých etnických skupinách. Takže i když někdo ve vaší rodině není dobrá shoda, je pravděpodobnější, že pro vás bude vyhovovat někdo ze sdíleného genetického dědictví. To je jeden z důvodů, proč může být pro některé lidi těžší najít dobrou shodu HLA než jiné.

Například registry kostní dřeně v současné době obsahují méně potenciálních dárců afroamerického původu. To může snižovat pravděpodobnost, že tito jedinci mohou najít dobrou shodu HLA od nepříbuzného.

Jak se provádí?

Typizace HLA je genetický test. Pro tento test budete muset dát nějaký vzorek tkáně. To je obvykle z výtěru zevnitř tváře nebo ze vzorku krve odebraného ze žíly na paži. Obvykle není nutná žádná příprava na test. Vzorek bude pravděpodobně nutné odeslat do specializovaného centra k analýze. Vzhledem k tomu, že typizace HLA není běžným krevním testem, možná byste se měli předem poradit se svým pojišťovacím přepravcem, abyste mohli posoudit krytí a náklady.

Interpretace výsledků

Výsledky typování HLA pravděpodobně pro vás samy o sobě moc neznamenají. HLA proteiny mají vysoce technická jména. Lékař vám však může poskytnout informace o vašem typu HLA ve srovnání s informacemi o potenciálním dárci. Například takový test může poskytnout informace o tom, zda se sourozenci shodují nebo ne shodují s HLA, pokud se zkoumá možnost transplantace kmenových buněk. Toto jsou relevantní informace.

Kolik HLA zápasů potřebujete?

V ideálním případě by dárce a příjemce byli dokonale sladěni s HLA. To však není vždy možné. Podrobnosti o tom závisí na konkrétním typu transplantace a na dalších lékařských okolnostech.

Transplantace kmenových buněk je z hlediska důležitosti dobré shody HLA často větší výzvou než transplantace pevných orgánů. U obou existuje riziko, že buňky příjemců transplantátu mohou napadnout darovanou tkáň. Ale při transplantaci kmenových buněk existuje také šance, že některé z darovaných buněk mohou také napadnout buňky příjemce transplantátu. Toto je známé jako onemocnění štěp proti hostiteli. Lidé, kteří dostávají dary kmenových buněk, tedy obvykle musí mít vyšší procento shod než lidé, kteří dostávají solidní orgán.

Lidé, kteří dostávají solidní dary orgánů, mají tendenci dělat lépe, pokud mají lepší HLA shodu.

Například 10 let po transplantaci ledviny máte větší pravděpodobnost, že budete mít stále funkční ledvinu, pokud jste dostali ledvinu s úplnou shodou HLA, než kdybyste dostali jen polovinu shodou HLA.

Různí lékaři a lékařské instituce mohou mít různé pokyny ohledně počtu shod HLA potřebných k provedení transplantace. Ale v určitých situacích byste mohli být schopni podstoupit transplantaci s menším počtem shod.

Váš lékař bude s vámi spolupracovat na nalezení nejlepší možnosti léčby, pokud jste dosud nenašli dobrou transplantační shodu. V některých případech možná budete chtít pokračovat v transplantaci, která není příliš dobrá shoda. V jiných případech možná budete chtít podstoupit další ošetření, zatímco budete čekat, až bude k dispozici lepší shoda. Je náročné čekat, ale někdy je to nejlepší volba.

HLA Typing and Tissue Registry

Informace o vašem typu HLA jsou obsaženy v databázích, které spojují potenciální dárce s příjemci. Například United Network of Organ Sharing určuje, kdo dostává orgány od zemřelých dárců v USA. Při výpočtu nejlepší shody pro tyto orgány využívá informace o typech HLA dárců a příjemců. Je to jeden z mnoha faktorů, které určují, kdo je přijímá.

Podobně se lidem doporučuje, aby se dobrovolně nechali provést typizaci HLA, aby bylo možné přidat informace do registru potenciálních dárců kostní dřeně. Tyto informace jsou uloženy v databázi. Pokud je nalezena shoda HLA s někým, kdo potřebuje kostní dřeň, lze tyto lidi kontaktovat, zda mohou darovat.

Slovo od Verywell

Psaní HLA je složité téma a v detailech se snadno cítíte ztraceni. Zeptejte se svého zdravotnického týmu na tolik otázek, kolik potřebujete, abyste se cítili pohodlně. Závěrem je, že psaní HLA je důležitým krokem ve vašem plánu léčby zdravotní péče. Hledání dobré shody vám dá největší šanci, že vaše transplantace úspěšně vyléčí váš stav a že vaše nová tkáň bude fungovat po celá léta.