Jak je diagnostikována narkolepsie

Narkolepsie je chronický neurologický stav, který narušuje cyklus spánku a bdění. Je to nejčastěji spojeno s extrémní denní ospalostí, i když to může také vést k dalším příznakům, včetně kataplexie, náhlé ztrátě kontroly nad svalem v důsledku silné emoční reakce.

Zatímco domácí zkoušky a online nástroje mohou pomoci a fyzické vyšetření vyloučí další neurologické poruchy, diagnóza je potvrzena až po vyhodnocení na specializované spánkové klinice.

Devilkae / Getty Images

Existenci narkolepsie mohou potvrdit dva testy, polysomnogram (PSG), který měří fyziologickou aktivitu během spánku, a test vícenásobné latence spánku (MSLT), který sleduje denní ospalost.

S ohledem na nedávný pokrok v porozumění narkolepsii se jako potenciálně užitečná pro diagnostiku objevují další hodnocení, včetně genetického testování a hodnocení hladin hypocretinu (neurotransmiter spojený s regulací spánkových a bdících cyklů).

Samokontroly / domácí testování

První diagnostické kroky u většiny narkoleptických pacientů zahrnují pozorování a domácí hodnocení, často po konzultaci s lékařem. I když následující kroky samy o sobě nepotvrdí přítomnost stavu, pomohou proces spustit:

• V případě podezření na narkolepsii se často doporučuje vedení deníku spánku po dobu jednoho až dvou týdnů. Budete požádáni, abyste sledovali délku a kvalitu spánku přes noc i jakékoli útoky přes den. Je to nejen dobrý záznam pro vašeho lékaře, ale také vám to dá představu o rozsahu a rozsahu vašeho případu.
• Stupnice ospalosti Epworth je sebehodnocení dostupné online, které měří denní ospalost často spojenou s narkolepsií. Tento jednoduchý dotazník, který je k dispozici u divize spánkové medicíny na Harvardské lékařské fakultě, nemůže poskytnout definitivní diagnózu, ale může pomoci určit, zda byste měli vyhledat specialistu na spánek.
• Ullanlinna Narcolepsy Scale je další dotazník, který může pomoci určit možnost narkolepsie s kataplexií, což je nejběžnější typ. Je však důležité si uvědomit, že u některých narkoleptiků - u lidí s tzv. Narkolepsií typu 2 - se tento příznak neobjeví.

Vyšetření

Počáteční hodnocení tohoto stavu zahrnuje důkladné zhodnocení anamnézy. Lékař se vás zeptá na spánkové návyky a vyhodnotí kataplexii, denní halucinace a další příznaky. Mohou také provádět neurologické testy, aby se ujistili, že jiné problémy problémy nezpůsobují.

Laboratoře a testy

Vzhledem k tomu, že přesné příčiny narkolepsie stále nejsou známy, je klinická diagnóza vícestupňový postup, který zahrnuje vyloučení dalších příčin poruch spánku. Zde je rychlý rozpis typických přístupů.

Polysomnogram

Také známá jako „spánková studie“, při polysomnogramovém vyšetření se zaznamenávají vaše svalové pohyby, dýchání, pohyby očí a mozková aktivita, když spíte přes noc. Tento test v zásadě hodnotí kvalitu spánku, kterou dostáváte, abyste vyloučili jiné poruchy způsobující problémy.

Test vícenásobné latence spánku

Den po testování PSG se použije MSLT; toto je nejdůležitější a nejdůležitější test v diagnostice narkolepsie. V zásadě budete požádáni, abyste si za den udělali pět krátkých zdřímnutí, z nichž každý je oddělen dvěma hodinami. Ti, kteří trvale usínají do osmi minut, se považují za osoby, které mají nadměrnou denní spavost.

Lidé s narkolepsií zažívají rychlejší než normální nástup spánku s rychlým pohybem očí (REM) - fáze, která způsobuje snění. Dosažení tohoto stavu do 15 minut po usnutí alespoň ve dvou z pěti zdřímnutí, stejně jako během PSG, je známkou tohoto stavu.

Měření hladiny hypocretinu 1

Nověji zavedený diagnostický nástroj zahrnuje měření hladin neurotransmiteru hypocretinu 1. Malý vzorek mozkomíšního moku je odebrán pomocí lumbální punkce (také známý jako „míšní píchnutí“) a klinicky testován. Menší než normální množství hypocretinu 1, které reguluje cykly spánku a bdění, je známkou narkolepsie s kataplexií.

Genetické testování

I když to není přesvědčivé, přítomnost určitého genetického markeru, HLA-DQB1 * 06: 02, je úzce spojena s narkolepsií. Jedná se o derivaci genu, který reguluje cykly spánku a bdění. Genetické testování pomáhá lékařům diagnostikovat případy, kdy jsou příznaky atypické.

Diferenciální diagnostika

Jak již bylo uvedeno, klíč k diagnostice narkolepsie často zahrnuje její odlišení od ostatních. Docela málo podmínek je podobných, včetně následujících.

Idiopatická hypersomnie

Idiopatická hypersomnie je vzácný chronický nebo akutní stav, při kterém dochází k epizodám extrémní ospalosti z důvodu neznámé příčiny. Liší se od narkolepsie v tom, že trpící se po zdřímnutí necítí svěží a nezažijí nekontrolovatelné spánkové záchvaty.

S tímto stavem také není spojena kataplexie. V některých případech vyžadují osoby s idiopatickou hypersomnií 10 nebo více hodin spánku v noci, aby se cítily odpočaté.

Spánková apnoe

Spánková apnoe je běžná porucha charakterizovaná dýchacími potížemi a přerušováním spánku. Spánková apnoe vede mimo jiné k přerušení spánku, hlasitému chrápání, denní ospalosti, podrážděnosti a problémům se soustředěním.

Pokud je tento stav neléčený, je spojen s překážkami v dýchacích cestách těla a může mimo jiné vést k vysokému krevnímu tlaku, nepravidelnému srdečnímu rytmu, cukrovce, mozkové mrtvici a srdečnímu selhání.

Kleine-Levinův syndrom

U pacientů s touto vzácnou poruchou dochází k hypersomnolenci, potřebě spánku až 20 hodin denně a kompulzivní hyperfágii, což je nadměrná potřeba jídla, a také k dalším problémům s chováním.

Když jsou vzhůru, lidé s tímto stavem pociťují zmatek, podrážděnost, apatii a letargii (nedostatek energie). Jiné příznaky tohoto stavu napodobují narkolepsii, protože Kleine-Levinův syndrom může také způsobit halucinace.

Jiné podmínky

Některé další stavy mohou také napodobovat narkolepsii, včetně mozkových nádorů, úrazů hlavy, psychóz a arteriosklerózy (kornatění tepen) v mozku. Tyto stavy mohou vést k podobnému druhu nadměrné denní ospalosti, kterou zažívají lidé s narkolepsií.

Slovo od Verywell

Na rozdíl od mnoha jiných nemocí nebo stavů může být diagnostika narkolepsie náročná; jeho přesné příčiny jsou stále neznámé a jeho příznaky a závažnost se mohou velmi lišit.

Jak se však lékaři a vědci o tom dozvědí více, není pochyb o tom, že přístupy k jeho řešení, včetně zjišťování stavu, se jen zlepšují. Se správnou lékařskou pomocí lze tento často náročný stav určitě překonat.

Podstatný je však proaktivní přístup k získání potřebné péče. Pokud vy nebo váš blízký máte podezření na narkolepsii, neváhejte zavolat svého lékaře a vydat se na cestu k lepším dnům dopředu.