Syndrom POEMS je vzácná a závažná krevní porucha, která postihuje mnoho systémů těla. POEMS je zkratka, která označuje pět klinických příznaků, které jsou charakteristickými znaky onemocnění: polyneuropatie, organomegalie, endokrinopatie, monoklonální gamapatie a kožní změny.
BÁSNĚ jsou častější u mužů než u žen a obvykle postihují lidi ve věku 40 až 50 let, i když se mohou vyskytnout v jakémkoli věku. Není přesně známo, jak často se syndrom vyskytuje, protože je tak vzácný a je obtížné jej správně diagnostikovat.
Jiné názvy syndromu POEMS zahrnují:
- Crow-Fukaseův syndrom
- Takatsukiho choroba
- Osteosklerotický myelom
Známky a příznaky syndromu POEMS
Syndrom POEMS je charakterizován většinou nebo více shlukem pěti poruch, které zahrnují akronym, pro který je stav pojmenován. Kromě toho existuje několik dalších klinických příznaků, které mohou u POEMS.
Primární příznaky POEMS mohou zahrnovat:
- Polyneuropatie: Nejběžnější projev POEMS, který zahrnuje nervové příznaky, jako je necitlivost, brnění a / nebo slabost rukou a nohou
- Organomegalie: Zvětšené orgány - obvykle játra, slezina nebo lymfatické uzliny
- Endokrinopatie: Změny v produkci hormonů, které se mohou projevit cukrovkou, impotencí, zastavením menstruace (amenorea), nízkou hladinou štítné žlázy (hypotyreóza) a / nebo vývojem prsu u mužů (gynekomastie)
- Monoklonální gamapatie nebo proliferativní porucha monoklonální plazmy: Obě poruchy způsobují abnormální krevní proteinové buňky, což je příznak, který je přítomen u všech pacientů se syndromem POEMS.
- Změny kůže: Patří mezi ně zvýšená pigmentace kůže (hyperpigmentace); zvýšené ochlupení těla (hypertrichóza) na obličeji, končetinách a hrudníku; zesílení a napnutí kůže; otok (edém) nohou a chodidel; a bělení nehtů. K kožním změnám dochází u 50% až 90% lidí se syndromem PEOMS.
Mezi další příznaky, které se mohou objevit během zkoušky nebo při testu představivosti, patří:
- Papilledema (otok kolem zrakového nervu)
- Pleurální výpotek (tekutina kolem plic)
- Osteoskleróza (bezbolestné jizvy, které se objevují na rentgenovém snímku kosti)
- Kluby (zvětšení konců prstů)
- Zvýšený počet krevních destiček
- Oteklé lymfatické žlázy
- Vysoká hladina parathormonu (hyperparatyreóza)
- Neaktivní nadledviny (Addisonova choroba)
Příčiny
Příčina syndromu POEMS není známa. Lidé s touto poruchou mají nadměrný růst plazmatických buněk a zvýšené hladiny vaskulárního endoteliálního růstového faktoru (VEGF), proteinu produkovaného buňkami, který stimuluje tvorbu krevních cév. Hladiny chemických látek v krvi zvané cytokiny - interleukin-6, interleukin-1 a TNF-alfa - se také ukázaly být zvýšené.
BÁSNĚ a společně se vyskytující poruchy
Přibližně 70% lidí s POEMS trpí nesprávnou funkcí vaječníků nebo varlat, což je stav známý jako primární selhání pohlavních žláz.
Až u 50% pacientů s POEMS se vyvine cukrovka.
Asi 15% lidí se syndromem POEMS má také Castlemanovu chorobu, při které dochází k abnormálnímu přemnožení buněk v lymfatickém systému.
Diagnóza
Aby mohla být provedena diagnóza POEMS, musí být splněna následující kritéria:
- Přítomnost někohoobapolyneuropatie a monoklonální gamapatie
- Přítomnost někohojedenz následujících: sklerotické (zjizvující) kostní léze, Castlemanova choroba nebo zvýšení hladin VEGF
- Přítomnost někohojedenz následujících: organomegalie, přetížení extravaskulárního objemu (edém, pleurální výpotek nebo ascites), endokrinopatie, kožní změny, otok papily nebo trombocytóza / polycytémie
Kromě anamnézy a fyzické prohlídky lékař nařídí testy, včetně:
- Kompletní počet krvinek (CBC)
- Sérová proteinová imunoelektroforéza
- Analýza moči
- Testování hladin hormonů štítné žlázy
- Testování hladin glukózy v krvi
- Testování hladin estrogenu
- Biopsie kostní dřeně a / nebo rentgenové snímky kostí
Jiné diagnostické testy mohou zahrnovat:
- Oční zkouška
- Neurologické vyšetření
- Vyšetření kůže
- Zobrazovací testy na srdeční choroby
- Hodnocení otoku
- Hodnocení pleurálního a perikardiálního výpotku
- Měření sérových nebo plazmatických hladin
Diferenciální diagnostika
Protože mnoho lékařů není obeznámeno se syndromem POEMS, je stav obvykle špatně diagnostikován. Nejběžnějšími stavy, které by měly být vyloučeny před přijetím diagnózy POEMS, jsou mnohočetný myelom, chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie, AL amyloidóza, Guillain-Barrého syndrom a monoklonální gamapatie neurčeného významu (MGUS).
Léčba
Do péče o osoby se syndromem POEMS se obvykle zapojují odborníci jako neurolog, hematolog, dermatolog a endokrinolog.
Léčba se liší podle konkrétních příznaků, základních příčin a současně se vyskytujících poruch a může zahrnovat:
- Radiační terapie
- Kortikosteroidy, jako je prednison
- Imunoterapie
- Chemoterapie
- Hormonální substituční léčba
- Fyzikální terapie
- Transplantace kostní dřeně
- Pomůcky pro mobilitu
- Doplňkový kyslík
- Léky na cukrovku
Prognóza
Syndrom POEMS je chronický stav, který může vést k trvalému postižení nebo smrti. Celkové střední přežití se odhaduje na 13,7 roku.
Mezi nejčastější příčiny úmrtí u pacientů s POEMS patří kardiorespirační selhání, selhání ledvin, infekce a podvýživa. Zloženie: 100% bavlna.
Slovo od Verywell
Mít vzácný stav, jako je syndrom POEMS, může být velmi izolační, ale několik organizací se zavázalo vzdělávat, prosazovat a poskytovat podporu lidem se vzácnými chorobami, včetně Informačního centra o genetických a vzácných onemocněních (GARD) a Národní organizace pro vzácné nemoci. Poruchy (NORD). Kromě nabídky různých zdrojů pro lidi se vzácnými chorobami vám tyto organizace mohou pomoci najít klinické studie, které by mohly zkoumat léčbu POEMS.
