HD má širokou škálu příznaků, které se mohou vyvinout, z nichž některé lze úspěšně zvládnout pomocí léků a nelékových přístupů. Než se pustíte do léčby, porozumění příznakům jako součásti nemoci vám může také pomoci vyrovnat se s nimi a převzít aktivnější roli ve vaší péči nebo péči o člena rodiny.
Huntstock / Getty ImagesDruhy příznaků
Jako neurologický stav způsobuje Huntingtonova symptomy, které obvykle spadají do jedné ze tří kategorií: fyzické / pohybové změny, kognitivní změny a emoční / behaviorální změny. HD je také jednou z několika podmínek, které způsobují rozvoj demence.
Příznaky se nejčastěji objevují mezi 30 a 50 lety. U některých lidí, kteří jsou mladší než 20 let, se však rozvine typ Huntingtonovy choroby nazývaný juvenilní Huntingtonova choroba.
Fyzické změny
Jedním z charakteristických příznaků HD je chorea. Chorea označuje ztrátu schopnosti ovládat fyzické pohyby. Produkuje krátké, nedobrovolné, nestereotypní pohyby. Tyto pohyby se často vyskytují v horní části těla a zahrnují horní paže, trup, hlavu, krk a obličej. Mohou se také vyskytovat v nohou. Chorea je přítomna asi u 90% lidí s HD a je jedním z příznaků často zaměřených na léčbu.
Mezi další fyzické příznaky HD patří pokles chůze a mluvení, nedostatek koordinace, porucha polykání jídla a tekutin a v důsledku toho výrazná ztráta hmotnosti. Kvůli těmto příznakům je riziko pádu vysoké u lidí s HD, ale riziko může snížit spolupráce s odborníky.
Kognitivní změny
HD je výsledkem změn v mozku, takže je pochopitelné, že jsou ovlivněny kognitivní schopnosti. I když může být ovlivněna paměť, jsou ovlivněny i jiné oblasti poznání. Patří mezi ně zhoršená výkonná funkce (například schopnost plánovat a rozhodovat), špatná koncentrace, nedostatečné soustředění, špatný úsudek a nedostatečný přehled o vašem vlastním chování. Může se také vyvinout nedostatek zábran. Například pokud máte HD, můžete dělat něco, co byste normálně necítili jako vhodné, protože vaše kontrola impulzů je snížena.
Emoční a behaviorální změny
Příznaky HD zahrnují několik změn nálady a chování. Můžete pociťovat extrémní podrážděnost a hněv spolu s nepředvídatelnými výkyvy nálad. Může se také vyvinout slovní a fyzická agresivita. Některé výzkumy ve skutečnosti docházejí k závěru, že 22 až 66 procent lidí s HD bude vykazovat agresi, často v časných stádiích onemocnění.
Stejně jako u jiných druhů demence je u HD běžná apatie. Deprese (která je podobná apatii, ale obvykle zahrnuje pocity smutku a beznaděje) může být obzvláště významná a je silným prediktorem přemýšlení o sebevraždě nebo uvažování o ní. Výzkum naznačuje, že u lidí žijících s HD existuje vysoké riziko sebevražedných myšlenek, přičemž některé studie naznačují přítomnost sebevražedných myšlenek u přibližně 19 procent účastníků výzkumu.
Pocit úzkosti často doprovází deprese. Výzkumné studie ukazují, že kdekoli od 34 do 61% pacientů s HD prožívá pocity úzkosti.
Vytrvalost, kdy „uvíznete“ na slově, myšlence nebo činu, není neobvyklá. To se může spojit s posedlostí a nutkáním a ztěžovat přechod na nový úkol. Může to také způsobit sociálně nevhodné chování, které ostatním znesnadní vědět, jak trávit čas s osobou s HD.
Přehled léčby
I když v současné době není k dispozici žádný lék na HD, existuje několik léků a doplňkových přístupů, které mohou na chvíli pomoci zmírnit některé příznaky. Mějte na paměti, že byste neměli užívat doplňkové nebo doplňkové látky bez konzultace s lékařem, protože některé mohou mít významné negativní vedlejší účinky nebo lékové interakce s jinými léky.
Vzhledem k tomu, že neexistuje léčba, je cílem léčby v HD zlepšit kvalitu života a udržet fungování co nejdéle.
Léky
Xenazin
Xenazin (tetrabenazin) byl schválen v roce 2008 americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) k léčbě chorea v HD. Ukázalo se, že pomáhá omezit nedobrovolné pohyby a je obecně považován za jeden z nejběžnějších a nejúčinnějších způsobů léčby HD.
Xenazin však nese varování ohledně užívání u lidí s depresí, protože se zdá, že zvyšuje depresi a sebevražedné myšlenky. Nežádoucí účinky mohou zahrnovat i ospalost a nespavost.
Austedo
Austedo (deutetrabenazin) byl schválen FDA v roce 2017. Předepisuje se také k léčbě nedobrovolných pohybů (chorea) při Huntingtonově chorobě.
Austedo je chemicky podobný xenazinu, ale jeho účinnost trvá déle. V důsledku toho se přípravek Austedo obvykle předepisuje jednou nebo dvakrát denně, zatímco Xenazin se obvykle předepisuje třikrát denně.
Společnost Austedo prokázala účinnost při snižování příznaků chorey, ale stejně jako Xenazin, i tento lék přichází se silně formulovaným varováním, které naznačuje, že by neměl být používán u lidí s HD, kteří zažívají pocity deprese nebo sebevražedné myšlenky, protože by tyto pocity mohly zvýšit.
Antipsychotické léky
Antipsychotické léky, označované také jako neuroleptika, se někdy předepisují k léčbě chorey. Toto je použití léku mimo označení, což znamená, že FDA neschválila tyto léky speciálně pro tento účel; některé z nich však v této oblasti prokázaly určitý přínos.
Výsledky výzkumu se liší, ale mezi atypická antipsychotika, která se často používají k léčbě HD, patří Zyprexa (olanzapin), Risperdal (risperidon) a Seroquel (kvetiapin). Starší antipsychotika, jako je Haldol (haloperidol) a Clozaril (klozapin), jsou také předepsána, ale mají potenciální vedlejší účinky třesu a tardivní dyskineze, které oba způsobují další mimovolní pohyby, a proto mohou být kontraproduktivní.
Některé antipsychotické léky, jako je Abilify (aripiprazol), navíc prokázaly určitou účinnost při snižování příznaků deprese u HD a při zlepšování poznávání.
Antipsychotika se také občas používají s cílem snížit náročné chování (například agresi), které se může vyvinout v HD; při používání antipsychotik však existuje několik možných vedlejších účinků, je proto nutná opatrnost.
Symmetrel
Výzkum účinnosti přípravku Symmetrel (amantadin) prokázal protichůdné výsledky. Symmetrel je antivirotikum, které se používá k léčbě nedobrovolných otřesů, které se někdy vyskytují u Parkinsonovy choroby, takže jeho cíl v HD je příznakem chorea. U některých lidí s HD se to jeví jako prospěšné.
SSRI
Selektivní antidepresivum s inhibitorem zpětného vychytávání serotoninu (SSRI) se předepisuje někdy k léčbě deprese i posedlosti a nutkání, které někdy prožívají lidé žijící s HD. Stejně jako u jiných léků se účinnost liší.
Stabilizátory nálady
Stabilizátory nálady, jako je Depakote (divalproex), mohou být použity k řešení velkých variací emocí, které mohou doprovázet HD, stejně jako agresivity, impulzivity a obsedantně-kompulzivních příznaků.
Jiné léky
V reakci na různé příznaky, které pacient hlásí svému lékaři, mohou být k řešení těchto konkrétních problémů objednány i jiné léky. Například pokud jsou nespavost a úzkost primárním problémem HD, lékař často předepíše lék, který je cílí. Proto je důležité být otevřený svému týmu zdravotní péče a informovat ho o všem, co vás trápí. Mohou mít možnost, která vylepší vaši situaci.
Nedrogové přístupy
Vzhledem k tomu, že léky jsou v současné době omezeny na pokus o zvládnutí konkrétních příznaků u HD, doporučují se jiné nelékové doplňkové přístupy.
Řečová a jazyková terapie
Řečový a jazykový terapeut vám může pomoci sdělit vaše potřeby a preference. Některá cvičení vám mohou pomoci posílit svaly jazyka a úst, aby vaše funkce fungovala co nejdéle.
Logopedi také mohou vyhodnotit vaši polykací schopnost a určit, jaké vybavení nebo intervence pro vás budou nejužitečnější. To může být důležité, protože s rozvojem nemoci může být obtížnější spolknout jídlo nebo vodu bez udušení.
Fyzikální a pracovní terapie
Fyzikální terapie a pracovní terapie vám mohou pomoci několika způsoby. V dřívějších fázích HD může fyzikální terapie pomoci zlepšit a udržet celkovou sílu a fungování. Jak HD postupuje, lze si objednat a přizpůsobit vybavení vašim konkrétním potřebám a může být navržen domácí cvičební program pro maximalizaci fyzického zdraví.
Pracovní terapeut může s vámi spolupracovat na stanovení nejlepšího způsobu provádění činností každodenního života, jako je sprchování a oblékání. Pracovní terapeuti mohou také identifikovat mentální cvičení s cílem udržet vaše kognitivní fungování.
Jak nemoc postupuje, mohou terapeuti také spolupracovat s vašimi pečovateli, aby jim pomohli vědět, jak se o vás nejlépe starat.
Tělesné cvičení
Tělesné cvičení velmi korelovalo se stabilními - nebo dokonce vylepšenými - kognitivními schopnostmi u mnoha nemocí způsobujících demenci, což platí i pro HD. Výzkum prokázal, že vyšší úrovně fyzického cvičení předpovídají lepší skóre v kognitivních testech a lepší každodenní fungování.
Psychoterapie / podpůrné poradenství
Mluvit s klinickým sociálním pracovníkem nebo psychologem může být velmi důležité, když se přizpůsobíte změnám, které HD přináší, a přijdete na své vlastní strategie zvládání. Talk terapie může být také velmi prospěšná pro manželky nebo partnery, stejně jako pro děti a rodiny.
HD přináší významné změny na vaší funkční úrovni a může u členů rodiny vzbudit obavy z jejich vlastního rizika rozvoje HD, protože je geneticky přenášeno na děti. Terapeut může pomoci vám a vaší rodině pracovat prostřednictvím změn, ke kterým dochází, genetickým rizikem HD, a spojit vás se zdroji ve vaší komunitě a pro váš domov.
Kreativní terapie
Ostatní přístupy pravděpodobně prospějí i těm, kteří žijí s HD. Například byla využívána hudba, umění a dramatická terapie. I když nezmění fyzické příznaky HD, mohou ovlivnit celkovou pohodu a zlepšit kvalitu života.
Služby pro výživu
Zdravá strava je pro nás všechny důležitá a ještě více, když se vyrovnáváte s HD. Zajištění toho, aby vaše tělo dostávalo správné živiny, které potřebuje, vám pomůže udržet vaši sílu. To může být obtížné, zejména s tím, jak HD postupuje, takže vám může pomoci asistence registrovaného dietetika.
Slovo od Verywell
A co je nejdůležitější, lidé s HD a jejich rodiny mají riziko izolace. Vězte, že jsou k dispozici zdroje a podpora, které vás povzbudí a pomohou vám určit vaše další kroky. Pokud si nejste jisti, co dělat nebo potřebujete pomoc, Huntingtonova nemoc pro americkou společnost má místní kapitoly i online podpůrné skupiny, které vás mohou povzbudit, odpovědět na vaše otázky nebo jít s vámi, nebo jen poslouchat, jak žijete HD.
.jpg)
.jpg)
