Nízká hladina cholesterolu je často považována za dobrou věc pro zdraví. Ale familiární hypobetalipoproteinemie je vzácný zděděný stav, který způsobuje mírnou až extrémně nízkou hladinu LDL cholesterolu, malabsorpci tuků, onemocnění jater a nedostatek vitamínů. Může vyvolat příznaky, které může být nutné léčit speciální dietou a doplňky. (Dalším onemocněním, které je pravděpodobně indikováno nízkou hladinou HDL, je familiární nedostatek alfa-lipoproteinů nebo Tangierova choroba.)
Ca-ssis / Getty ImagesTypy
Tato porucha se většinou vyskytuje v důsledku mutace proteinu, apolipoproteinu b (apoB). Tento protein je vázán na částice LDL a pomáhá transportovat cholesterol do buněk v těle.
Existují dva typy hypobetalipoproteinemie: homozygotní a heterozygotní. Jednotlivci, kteří jsou pro tento stav homozygotní, mají mutace v obou kopiích genu. Příznaky u těchto jedinců budou závažnější a objeví se dříve v životě, obvykle během prvních 10 let života.
Heterozygotní jedinci mají na druhou stranu pouze jednu kopii mutovaného genu. Jejich příznaky jsou mírnější a někdy dokonce nemusí vědět, že mají tento zdravotní stav, dokud jim nebude v dospělosti testován cholesterol.
Nízké hladiny cholesterolu, zejména LDL cholesterolu, mohou snížit riziko srdečních onemocnění. Tato porucha však může způsobit další zdravotní problémy, které se mohou pohybovat mezi extrémně mírnými a velmi významnými.
Příznaky
Závažnost příznaků bude záviset na tom, jaký typ familiární hypobetalipoproteinémie máte. Jedinci s homozygotní familiární hypobetalipoproteinemií mají závažnější příznaky než heterozygotní typ, který by zahrnoval:
- Průjem
- Nadýmání
- Zvracení
- Přítomnost mastných, světle zbarvených stolic
Tento stav může navíc způsobit ztučnění jater (a zřídka cirhózu jater) a také nedostatek vitamínů rozpustných v tucích (A, E A a K).
Kromě gastrointestinálních příznaků vykazuje kojenec nebo dítě s homozygotní hypobetalipoproteinemií další příznaky způsobené velmi nízkou hladinou lipidů v krvi, podobně jako je tomu u abetalipoproteinemie. Mezi tyto příznaky patří:
- Neurologické problémy. Může to být způsobeno nízkým množstvím lipidů nebo vitamínů rozpustných v tucích, které cirkulují v těle. Mezi tyto příznaky patří také pomalý vývoj, žádné hluboké šlachové reflexy, slabost, potíže s chůzí a třes.
- Problémy se srážením krve. Může to být způsobeno nízkou hladinou vitaminu K. Červené krvinky se mohou také jevit jako abnormální.
- Nedostatek vitamínů. Vitamíny rozpustné v tucích (A, K a E) jsou u těchto jedinců také velmi nízké. Lipidy jsou důležité při transportu vitamínů rozpustných v tucích do různých oblastí těla. Když jsou lipidy, jako je cholesterol a triglyceridy, nízké, nejsou schopny transportovat tyto vitamíny tam, kde jsou potřeba.
- Smyslové poruchy. To zahrnuje problémy se zrakem a dotykem.
Jedinci s heterozygotní hypobetalipoproteinemií mohou mít mírné gastrointestinální příznaky, i když mnozí nemají žádné příznaky.
Obě formy těchto stavů budou mít nízkou hladinu celkového a LDL cholesterolu.
Diagnóza
Bude proveden lipidový panel, aby se vyšetřily hladiny cholesterolu cirkulujícího v krvi. Test na cholesterol by obvykle odhalil následující nálezy:
Homozygotní
- Celkové hladiny cholesterolu <80 mg / dL
- Hladiny LDL cholesterolu <20 mg / dL
- Velmi nízké hladiny triglyceridů
Heterozygotní
- Celkové hladiny cholesterolu <120 mg / dL
- Hladiny LDL cholesterolu <80 mg / dL
- Hladiny triglyceridů jsou obvykle normální (<150 mg / dL)
Hladiny apolipoproteinu B mohou být nízké až neexistující v závislosti na typu přítomné hypobetalipoproteinemie. Může se také provést biopsie jater, aby se zjistilo, zda onemocnění jater přispívá ke snížené hladině lipidů. Tyto faktory, kromě příznaků, které jedinec prožívá, pomohou potvrdit diagnózu familiární hypobetalipoproteinemie.
Léčba
Léčba familiární hypobetalipoproteinemie závisí na typu onemocnění. U lidí s homozygotním typem je důležitá suplementace vitamínů - zejména vitamíny A, K a E. V těchto případech může být rovněž konzultován dietetik, protože bude pravděpodobně nutné zavést speciální dietu pro doplnění tuku.
U lidí s diagnostikovaným heterozygotním typem hypobetalipoproteinémie nemusí být léčba nutná, pokud se u nich nevyskytují žádné příznaky onemocnění. Někteří heterozygotní jedinci však možná budou muset být zařazeni do speciální stravy nebo dostávat doplňky s vitamíny rozpustnými v tucích, pokud jsou přítomny příznaky - jako je průjem nebo nadýmání.
.jpg)
.jpg)
