Přehled Tangierovy choroby

Tangierova choroba, známá také jako familiární nedostatek alfa lipoproteinů, je extrémně vzácný dědičný stav, který byl poprvé popsán u dítěte na ostrově Tangier, ostrově nacházejícím se u pobřeží Virginie. Lidé, kteří mají tento stav, mají velmi nízkou hladinu HDL cholesterolu v důsledku mutace genu nazývaného ABCA1. Tento gen pomáhá vytvářet protein, který pomáhá zbavit se přebytečného cholesterolu zevnitř buňky.

Pokud tento protein funguje správně, cholesterol se dopravuje mimo buňku a váže se na apolipoprotein A. Vznikne HDL neboli „dobrý“ cholesterol, který bude cestovat do jater, aby mohl být cholesterol recyklován. Bez tohoto proteinu zůstane cholesterol uvnitř buněk a začne se v nich hromadit.

Příznaky

Tangerova choroba je obvykle zaznamenána v dětství. Příznaky Tangierovy choroby se mohou pohybovat od velmi závažných po velmi mírné a závisí na tom, zda máte nebo nemáte jednu nebo dvě kopie mutovaného genu.

Lidé, kteří jsou pro tento stav homozygotní, mají mutace v obou kopiích genu ABCA1, které kódují tento protein, a v krvi prakticky necirkulují HDL cholesterol. Tito lidé budou mít také další příznaky v důsledku hromadění cholesterolu v různých buňkách v těle, včetně:

• Neurologické abnormality, které zahrnují periferní neuropatii, sníženou sílu, ztrátu bolesti nebo pocit tepla, bolest svalů
• Zakalení rohovky
• Zvětšené lymfatické uzliny
• Gastrointestinální příznaky, jako je průjem a bolest břicha
• Vzhled žlutých skvrn na střevní sliznici, včetně konečníku
• Zvětšené, žlutooranžové mandle
• Zvětšená játra
• Zvětšená slezina
• Předčasné kardiovaskulární onemocnění

Lidé, kteří jsou klasifikováni jako osoby s heterozygotní Tangierovou chorobou, mají na druhou stranu pouze jednu kopii mutovaného genu. Rovněž mají zhruba polovinu normálního množství HDL cirkulujícího v krvi. Přestože lidé, kteří jsou pro tento stav heterozygotní, obvykle pociťují velmi mírné až žádné příznaky, je u nich rovněž riziko předčasného kardiovaskulárního onemocnění kvůli zvýšenému riziku vzniku aterosklerózy. Navíc každý, komu je diagnostikováno toto onemocnění, může tento zdravotní stav předat svým dětem.

Diagnóza

Váš poskytovatel zdravotní péče provede lipidový panel, aby zjistil hladinu cholesterolu cirkulujícího v krvi. Pokud trpíte Tangierovou chorobou, tento test odhalí následující nálezy:

• Hladiny HDL cholesterolu nižší než 5 mg / dL u homozygotních jedinců
• HDL cholesterol mezi 5 a 30 mg / dL u heterozygotních jedinců
• Nízké hladiny celkového cholesterolu (v rozmezí 38 až 112 mg / dL)
• Normální nebo zvýšené triglyceridy (v rozmezí od 116 do 332 mg / dL)
• Hladiny apolipoproteinu A mohou být také nízké až neexistující.

Aby mohla být diagnostikována Tangierova choroba, váš poskytovatel zdravotní péče prozkoumá výsledky vašeho lipidového panelu a zváží také příznaky a příznaky, které prožíváte. Pokud máte v rodinné anamnéze Tangierovu chorobu, váš poskytovatel zdravotní péče to také vezme v úvahu.

Léčba

Kvůli vzácnosti tohoto onemocnění v současné době není k dispozici žádná léčba tohoto stavu. Zdá se, že léky, které zvyšují HDL cholesterol - jak schválené, tak experimentální - nezvyšují hladinu HDL u lidí s Tangierovou chorobou. Doporučuje se dodržovat zdravou stravu s nízkým obsahem nasycených tuků. Na základě příznaků, které jedinec prožívá, může být nutné provést chirurgický zákrok.