Mutace MTHFR - změny genu spojené s rostoucím počtem zdravotních stavů, včetně onemocnění štítné žlázy - se mezi vědci stala kontroverzním tématem. Zatímco National Institutes of Health uvádí pět stavů přímo spojených s genetickou mutací, rostoucí množství důkazů je spojuje, ať už přímo nebo nepřímo, s řadou poruch ovlivňujících srdce, oči, mozek, štítnou žlázu a další orgánové systémy Předpokládá se, že mutace MTHFR předurčuje člověka k určitým druhům rakoviny, vrozeným vadám a autoimunitním onemocněním.
Knihovna vědeckých fotografií - SCIEPRO / Getty ImagesDůvod, proč předmět zůstává tak sporný, je ten, že většina současných důkazů je buď nekonzistentní, neprůkazná nebo rozporuplná. I když řada menších studií spojuje určité varianty MTHFR (známé jako polymorfismy) s nízkou funkcí štítné žlázy (hypotyreóza), zůstává toho mnoho, co nevíme o tom, jak ajak mocmutace přispívají k rozvoji a / nebo závažnosti onemocnění.
Porozumění MTHFR
Methylenetetrahydrofolát reduktáza (MTHFR) je enzym produkovaný genem MTHFR. MTHFR interaguje s folátem (vitamin B9), aby rozložil aminokyselinu zvanou homocystein, takže ji lze převést na jinou aminokyselinu známou jako methionin. Tělo zase využívá methionin k tvorbě bílkovin a dalších důležitých sloučenin.
Mutace MTHFR je prostě chyba v genu MTHFR, která způsobuje jeho nesprávnou funkci. Pokud k tomu dojde, gen může být méně schopný štěpit homocystein, což způsobí akumulaci enzymu v krvi. V závislosti na genetické variantě může mít člověk normální nebo zvýšenou hladinu homocysteinu v krvi nebo moči.
Abnormálně vysoká hladina homocysteinu, označovaná jako hyperhomocysteinémie, je spojena s řadou zdravotních stavů, částečně proto, že vyčerpává množství folátu, které tělo potřebuje k normální funkci. To platí zejména pro srdce, mozek a další tělesné tkáně, které spoléhají na folát, aby opravil poškozenou DNA a zajistil zdravou produkci červených krvinek.
Stavy spojené s hyperhomocysteinemií zahrnují:
- Trombóza (krevní sraženiny)
- Mikroalbuminurie (zvýšené množství albuminu v moči spojené s onemocněním ledvin a srdce)
- Ateroskleróza (kornatění tepen)
- Alzheimerova choroba
- Ectopia lentis (posun oční čočky)
- Zlomeniny kostí u starších lidí
Přes jejich souvislost s určitými chorobami se celkové riziko, které představuje většina variant MTHFR, jeví jako poměrně malé. Ve většině studií, které zjišťují souvislost mezi variantami MTHFR a chorobami, neexistují žádné důkazy o vztahu příčiny a následku.
Nemoci spojené s MTHFR
Pět stavů považovaných za silně spojené s mutacemi MTHFR, podle zjištění publikovaných National Institutes of Health, je:
- Alopecia areata, autoimunitní porucha, při které imunitní systém napadá kořeny vlasových folikulů a způsobuje nepravidelné vypadávání vlasů
- Anencephaly, jeden z několika defektů neurální trubice spojených s mutací MTHFR, u kterých chybí velké části mozku a / nebo chybí nebo má neúplné kosti lebky
- Homocystinurie, neschopnost normálně zpracovávat homocystein a methionin, přispívající k nástupu hyperhomocysteinémie a riziku přidružených poruch
- Presbycusis (ztráta sluchu související se stárnutím), při které určité polymorfismy MTHFR ovlivňují hladiny folátu potřebné k udržení buněčné integrity orgánů ucha
- Spina bifida, vrozená vada, při které se kosti páteře neuzavírají úplně kolem nervů míchy
Mezi další stavy tangenciálně spojené s mutacemi MTHFR patří:
- Srdeční choroba
- Mrtvice
- Hypertenze (vysoký krevní tlak)
- Preeklampsie (vysoký krevní tlak během těhotenství)
- Glaukom
- Rozštěp patra
S tím, co bylo řečeno, je důležité si uvědomit, že mít mutaci MTHFR neznamená, že se u vás rozvine onemocnění nebo se u něj objeví vaše dítě. Zejména s ohledem na defekty neurální trubice se nemoci spojené s MTHFR přenášejí autosomálně, což znamená, že oba rodiče musí přispět kopií genetické mutace. I tehdy není vývoj defektu neurální trubice jistý.
Riziko, že rodiče se známými mutacemi MTHFR budou mít dítě s defektem neurální trubice, je extrémně nízké, zhruba 0,14 procenta, podle údajů z National Institutes of Health.
MTHFR a hypotyreóza
Byla diskutována souvislost mezi mutací MTHFR a hypotyreózou, ale zůstává do značné míry spekulativní. Existuje řada menších studií, které naznačují souvislost, včetně jedné z univerzity v Tbilisi, kde byly nalezeny určité polymorfismy MTHFR u lidí se subklinickou hypotyreózou (hypotyreóza bez pozorovatelných příznaků), u jiných nikoli.
Zatímco přítomnost hyperhomocysteinémie u lidí s hypotyreózou může naznačovat souvislost s mutací MTHFR - odkaz populárně sdílený na mnoha blogech o onemocnění štítné žlázy - je důležité si uvědomit, že hypotyreóza může vyvolat vysoké hladiny homocysteinu bez ohledu na to, zda tam mutace MTHFR je nebo není . Stejně tak kouření, pokročilý věk a léky jako methotrexát, Lipitor (atorvastatin), Tricor (fenofibrát) a niacin (vitamin B3).
Doporučení k testování
Hodnota mutace MTHFR zůstává nejistá vzhledem k vysoké variabilitě toho, co znamená pozitivní výsledek. Existují však chvíle, kdy je testování vhodné.
Test, nazývaný genotyp MTHFR, si můžete objednat, pokud máte nadměrně vysokou hladinu homocysteinu bez známé příčiny. Může být také použit, pokud jste vy nebo váš rodinný příslušník v minulosti trpěli krevními sraženinami nebo srdečními chorobami.
Cílem testu není screening na choroby, ale spíše identifikace, zda mutace MTHFR ovlivňuje to, jak vaše tělo zpracovává folát. To může pomoci při výběru správných léků a doplňků k léčbě kardiovaskulárních poruch a dalších stavů.
Genotyp MTHFR může být doporučen, pokud nejste schopni kontrolovat hladinu homocysteinu levotyroxinem nebo kyselinou listovou. To platí zejména v případě, že máte zvýšené riziko kardiovaskulárních onemocnění a nenaleznete žádné jiné příčiny zvýšení homocysteinu.
Genotyp MTHFR se nepoužívá pro účely screeningu. Americký kongres porodníků a gynekologů (ACOG), Americká vysoká škola lékařské genetiky, Americká srdeční asociace ani Vysoká škola amerických patologů nedoporučují test na screening nemoci nebo identifikaci stavu vašeho nosiče.
