Co je spinální svalová atrofie?

Spinální svalová atrofie (SMA) je vzácné genetické onemocnění postihující kontrolní nervy větvící se z míchy nad dobrovolnými svaly. SMA postihuje hlavně děti.

U dítěte se SMA dojde k narušení zásadních funkcí, jako je dýchání, sání a polykání. Z takového poškození se mohou vyvinout další podmínky. Například se mohou vyvinout abnormální páteřní křivky v důsledku slabých zádových svalů, což dále komplikuje dýchací proces komprimací plic.

Před příchodem napájecích trubic přerušení polykání často způsobilo smrt v případech SMA typu 1 (nejzávažnějšího druhu). Nyní existuje mnoho pomocných zařízení, která pomáhají udržovat děti se SMA naživu (a pohodlné, alespoň ve vztahu k minulým letům).

Rizika však stále existují. Jeden se dusí. Udušení je možné, protože dítě se SMA má slabé polykací a žvýkací svaly. Dalším rizikem je vdechnutí nebo vdechnutí jídla. Aspirace může blokovat dýchací cesty a být zdrojem infekce.

SMA se projevuje mnoha způsoby, které se budou lišit zejména podle typu. U všech typů SMA můžete očekávat svalovou slabost, plýtvání a atrofii a také problémy se svalovou koordinací. Důvod pro to spočívá v povaze samotné nemoci - SMA ovlivňuje nervovou kontrolu dobrovolných svalů.

Na SMA neexistuje lék. Nejslibnější prognóza nastane při včasném odhalení. Pokroky v medicíně mohou pomoci zvládnout komplikace spojené s SMA.

Typy spinální svalové atrofie

Spinální svalová atrofie postihuje 1 ze 6 000 novorozenců. Jedná se o hlavní genetickou příčinu smrti u dětí mladších 2 let. SMA je nediskriminační, na koho má vliv.

Existuje několik typů SMA, v závislosti na stupni poruchy pozorované u proteinu SMN. Existují také některé odrůdy SMA, které souvisejí s dalšími genetickými problémy.

SMA je kategorizován podle závažnosti a věku nástupu příznaků. Stupeň závažnosti, množství deficitu bílkovin v motorických neuronech a (raný) věk nástupu mají sklon vzájemně korelovat. Vývoj pocitů a mysli je v SMA zcela normální.

Typ 1

SMA typu 1 je nejzávažnější a postihuje děti do 2 let. Diagnóza SMA typu 1 se obvykle provádí v prvních šesti měsících života.

Děti se SMA typu 1 nikdy nejsou schopny dosáhnout běžných úspěchů v oblasti motorického vývoje, jako je sání, polykání, převrácení, sezení a plazení. Děti s SMA typu 1 mají tendenci umírat před dosažením věku 2 let, obvykle kvůli souvisejícím problémům s dýcháním.

Děti se SMA typu 1 bývají ochablé, nehybné a dokonce i poddajné. Jejich jazyky se pohybují červem a nemohou sedět vzhůru, když jsou vsedě.

Mohou mít také znatelné deformity, jako je skolióza, a budou mít svalovou slabost, zejména v proximálních svalech, které jsou umístěny blízko páteře.

Typ 2

SMA typu 2, nazývaný také střední SMA, je nejběžnějším typem SMA. Infekce dýchacích cest je nejčastější příčinou úmrtí u typu 2. Děti s typem 2 však mohou mít normální délku života.

SMA typu 2 začíná buď mezi 6. a 18. měsícem, nebo poté, co dítě prokázalo, že může sedět bez podpory (po umístění v sedě). Mezi příznaky typu 2 patří deformace, zpoždění motoru, zvětšené lýtkové svaly a třes v prstech.

Proximální svaly, které leží nejblíže k páteři, jsou nejprve postiženy slabostí; nohy budou slabé před rukama. Děti se SMA typu 2 nikdy nebudou moci chodit bez pomoci. Dobrou zprávou je, že dítě se SMA bude s největší pravděpodobností schopno provádět úkoly rukama, jako je klávesnice, krmení atd.

Bylo pozorováno, že děti s SMA typu 2 jsou velmi inteligentní. Fyzikální terapie, pomocná zařízení a invalidní vozíky mohou přispět k jejich smysluplnému životu.

Mezi dva hlavní problémy s SMA typu 2 patří:

• Slabé dýchací svaly způsobující infekci
• Skolióza a / nebo kyfóza vznikající v důsledku slabých páteřních svalů

Typy 3 a 4

SMA typu 3, známý také jako mírný SMA, začíná po 18 měsících. Lidé s SMA typu 3 jsou obvykle závislí na pomocných zařízeních a po celý život musí neustále sledovat, kde jsou, s ohledem na jejich rizika dýchání a zakřivení páteře. Mají tendenci přestat chodit nějaký čas ve svém životě. Když přestanou chodit, liší se mezi adolescencí a 40 lety.

Zatímco děti se SMA typu 3 se mohou pohybovat a chodit, dochází k svalové slabosti a plýtvání proximálních svalů, tj. Těch, které jsou nejblíže páteři.

Existuje 4. typ SMA, SMA pro dospělé. Typ 4 se obvykle objeví, když je daná osoba ve svých 30 letech. Jak jste asi uhodli, SMA typu 4 je nejmírnější formou na kontinuu závažnosti tohoto onemocnění. Příznaky typu 4 jsou velmi podobné příznakům typu 3.

Příčiny

SMA je genetická porucha, při které je vadný gen, který kóduje svalový protein zvaný SMN (motorický neuron přežití). Nesprávná funkce proteinu SMN vede k problémům pozorovaným u SMA.

SMA se dědí recesivně. To znamená, že aby došlo k SMA, musí dítě zdědit defektní gen od obou rodičů, a proto musí být oba rodiče nositelem defektního genu. Odhaduje se, že přibližně jeden ze 40 lidí je nositelem tohoto genu. Pokud jsou oba rodiče nositeli, existuje jedna ze čtyř šancí, že dítě, které se jim narodí, bude mít SMA.

U některých lidí se SMA mohou jiné geny částečně kompenzovat ten, který produkuje vadné proteiny SMN. Výsledkem je, že závažnost SMA je u jednotlivých osob poněkud proměnlivá.

Diagnóza

Prvním krokem k získání diagnózy je, aby si rodiče nebo pečovatelé všimli symptomů SMA u jejich dětí, které jsou uvedeny v tomto článku. Lékař by měl provést podrobnou anamnézu dítěte, včetně rodinné anamnézy a fyzické prohlídky.

K diagnostice SMA se používá několik typů testů:

• Krevní testy
• Svalová biopsie
• Genetické testy
• EMG

Existuje spousta problémů týkajících se testování SMA u dětí, stejně jako testování rodičů na stav dopravce. V roce 1997 vyšel na trh test DNA, nazývaný kvantitativní PCR test pro gen SMN1, který rodičům pomáhá určit, zda nesou mutantní gen způsobující SMA.

Test se provádí odebráním vzorku krve. Testování obecné populace je příliš obtížné, proto je vyhrazeno pro ty, kteří měli ve své rodině lidi se SMA. Testování je možné prenatálně pomocí amniocentéz nebo vzorků choriových klků.

Léčba

Léčba SMA je zaměřena na podporu života, podporu nezávislosti a / nebo zlepšení kvality života pacienta. Mezi příklady způsobů péče a léčby patří:

• Fyzikální terapie
• Používání pomocných zařízení, jako jsou invalidní vozíky, dýchací přístroje a plnicí trubice. (Existuje mnoho pomocných zařízení pro SMA. Nejlepší je prodiskutovat to se svým ošetřujícím týmem.)
• Chirurgie pro deformaci páteře

Lékaři doporučují rodinám spolupracovat s týmem zdravotní péče v multidisciplinárním přístupu. Pacientka SMA by měla být během svého života poměrně často lékařsky vyšetřována. Genetické poradenství pro členy rodiny je velmi důležité.

Aktivitě se nelze vyhnout, ale spíše ji použít takovým způsobem, aby se zabránilo deformaci, kontraktuře a tuhosti a aby se zachoval rozsah pohybu a pružnosti. Proto by se to nemělo dělat až do vyčerpání. Kvalitní výživa umožní pacientovi využít také své svaly.