Příznaky svalové dystrofie

Svalová dystrofie (MD) je často považována za jedno onemocnění, které se projevuje klasickým způsobem. Zatímco progresivní svalová slabost a potíže s ovládáním pohybu jsou přítomny u všech devíti forem onemocnění, existují symptomy a jejich rozsah, který závisí na tom, jaký typ někdo má.

Některé formy MD se projevují v kojeneckém věku nebo v raném dětství, zatímco jiné se objevují až ve středním věku nebo později.

Časté příznaky

Progresivní svalová slabost je běžná u všech typů MD, ale je důležité podívat se na každou z nich jedinečně, abyste přesně pochopili, jak to ovlivňuje jednotlivce. Existují určité odchylky ve stupni svalové slabosti, ovlivněných svalech a progresi onemocnění.

Duchennova svalová dystrofie (DMD)

První příznaky DMD mohou zahrnovat:

• Slabost nohou a pánve
• Vzhled zvětšených lýtkových svalů
• Časté padání
• Obtíže při vstávání ze sedu nebo vleže; "chodit" rukama nahoru do nohou, aby se dostal do stoje (manévr Gower)
• Problémy se stoupáním po schodech
• Kolébková procházka
• Stání a chůze s vystrčeným hrudníkem a žaludkem
• Obtížné zvedání hlavy; slabý krk

Nakonec DMD ovlivňuje všechny svaly v těle, včetně srdce a dýchacích svalů. Jak dítě stárne, příznaky mohou růst, včetně únavy, srdečních problémů způsobených zvětšením srdce, slabosti paží a rukou a ztráty schopnosti chodit do 12 let.

Beckerova svalová dystrofie

Beckerova svalová dystrofie je velmi podobná DMD, až na to, že příznaky Becker MD se mohou objevit později v mládí - až do 25 let. I když jsou podobné jako DMD, příznaky Becker MD postupují pomaleji než příznaky DMD.

Vrozená svalová dystrofie

Nebyly identifikovány všechny vrozené formy MD (přítomné při narození). Jedna forma, vrozená svalová dystrofie Fukuyama, způsobuje těžkou slabost obličejových svalů a končetin a může zahrnovat kontraktury kloubů, duševní a řečové problémy i záchvaty.

Emery-Dreifussova svalová dystrofie

Tato forma postupuje pomalu. Na rozdíl od DMD se však kontraktury - zkracování svalů - mohou objevit dříve v životě. Celková svalová slabost je také méně závažná než u DMD. Vážné srdeční problémy spojené s přípravkem Emery-Dreifuss MD mohou vyžadovat kardiostimulátor.

Svalová dystrofie končetinového pletence

Toto onemocnění způsobuje svalovou slabost, která začíná v bocích, přesouvá se do ramen a rozšiřuje se ven do paží a nohou. Nemoc postupuje pomalu, ale nakonec vede k obtížím při chůzi.

Facioscapulohumerální svalová dystrofie (FSH MD)

Lidé s FSH MD mají ramena, která se svažují dopředu, takže je obtížné zvednout ruce nad hlavu. Jak nemoc postupuje, svalová slabost pokračuje. FSH MD se může pohybovat od velmi mírné až těžké. Navzdory progresivní svalové slabosti je mnoho lidí s FSH MD stále schopných chodit.

Myotonická svalová dystrofie

Tato forma svalové dystrofie začíná svalovou slabostí v obličeji a poté se posouvá k chodidlům a rukám. Myotonická MD také způsobuje myotonii - prodloužené ztuhnutí svalů (jako křeče) a je to příznak, který se vyskytuje pouze v této formě onemocnění.

Myotonický MD ovlivňuje centrální nervový systém, srdce, zažívací trakt, oči a žlázy s vnitřní sekrecí. Postupuje pomalu, přičemž množství svalové slabosti se mění od mírné po těžkou.

Okulofaryngeální svalová dystrofie

Klesající víčka jsou obvykle prvním příznakem této formy dystrofie. Stav pak postupuje k slabosti obličejového svalu a obtížím s polykáním. Chirurgie může snížit problémy s polykáním a zabránit udušení i pneumonii.

Distální svalová dystrofie

Svalová onemocnění definovaná jako distální svalová dystrofie mají podobné příznaky slabosti předloktí, rukou, dolních končetin a chodidel. Tato onemocnění, včetně podformul Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka a Miyoshi, jsou méně závažná a zahrnují méně svalů než jiné typy svalové dystrofie.

Komplikace

Jak svaly dále oslabují, může nastat několik komplikací:

• Mobilita se stává náročnou a někteří lidé mohou k chůzi potřebovat pomocné zařízení, jako je hůl, chodítko nebo invalidní vozík.
• Kontrakce mohou být bolestivé a představují další překážku mobility.Léky ke zmírnění bolesti a snížení tuhosti mohou být pro některé lidi přínosem. Pokud jsou však kontraktury závažné, mohou pacienti vyžadovat chirurgický zákrok ke zlepšení pohybu.
• S postupující slabostí svalů trupu nebo střední části se pravděpodobně vyvinou potíže s dýcháním; v některých případech mohou být životu nebezpečné. Pro pomoc s dýcháním bude někteří lidé muset použít ventilátor.
• U pacientů s MD se může vyvinout skolióza. Ke zlepšení posturálního vyrovnání lze použít sedací a polohovací zařízení. V některých případech však lidé mohou vyžadovat chirurgický zákrok ke stabilizaci páteře.
• Některé typy MD mohou způsobit, že srdce bude pracovat méně efektivně, a někteří lidé mohou vyžadovat umístění kardiostimulátoru nebo defibrilátoru.
• Někteří lidé budou mít potíže s jídlem a polykáním, což může vést k výživovým nedostatkům nebo k aspirační pneumonii. Jedná se o infekci plic způsobenou vdechováním jídla, žaludečních kyselin nebo slin. K doplnění výživy, snížení rizika aspirace a zmírnění problémů spojených s jídlem a polykáním může být umístěna přívodní trubice.
• MD může vést ke změnám v mozku, které vedou k poruchám učení.
• Některé typy MD mohou ovlivnit oči, gastrointestinální trakt nebo jiné orgány v těle a způsobit související obavy.

Kdy navštívit lékaře

Pokud se u vás nebo u vašeho dítěte projevují známky svalové slabosti, jako je například pád, pád nebo celková neohrabanost, je na čase navštívit lékaře k vyšetření a příslušným testovacím a diagnostickým postupům.

Diskuse s lékařem o svalové dystrofii

Získejte našeho tisknutelného průvodce pro další schůzku s lékařem, který vám pomůže klást správné otázky.

Pošlete sobě nebo někomu blízkému.

Tento průvodce po diskusi s lékaři byl odeslán na adresu {{form.email}}.

Byla tam chyba. Prosím zkuste to znovu.

I když jistě mohou existovat další, pravděpodobnější vysvětlení toho, co si všímáte, je nejlepší nechat si zvážit odborníka. Pokud máte MD a objeví se u vás nový výskyt příznaků, poraďte se se svým poskytovatelem zdravotní péče, abyste se ujistili, že péče, kterou potřebujete.