Tetralogy of Fallot (TOF) je typ vrozené srdeční choroby, která postihuje asi pět z 10 000 dětí, což představuje asi 10 procent všech vrozených srdečních chorob. TOF je vždy významným problémem, který vyžaduje chirurgickou léčbu. Závažnost TOF se však může u jednotlivých lidí značně lišit.
Někdy TOF vyvolává u novorozence okamžité život ohrožující příznaky a vyžaduje neodkladnou léčbu. V ostatních případech nemusí TOF po několik let vyvolávat významné příznaky (a může dokonce zůstat nediagnostikovaný). Ale dříve nebo později TOF vždy způsobí život ohrožující srdeční problémy a vyžaduje chirurgickou opravu.
Co je Fallotova tetralogie?
Jak původně popsal Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot v roce 1888, TOF sestává z kombinace čtyř odlišných srdečních anatomických vad. Tyto jsou:
- Obstrukce výtokového traktu pravé komory (RVOT)
- Porucha velkého komorového septa (otvor ve stěně mezi pravou a levou komorou)
- Odchylka aorty směrem k pravé komoře
- Hypertrofie pravé komory (zesílení svalů)
Studenti medicíny často dělají tu chybu, že se snaží porozumět TOF, když si zapamatují tento seznam čtyř defektů. I když jim to může pomoci odpovědět na testové otázky, moc jim to nepomůže pochopit, jak TOF ve skutečnosti funguje, nebo proč mají lidé s TOF tak velkou variabilitu svých příznaků.
Normální funkce srdce
Chcete-li „získat“ TOF, je užitečné nejprve zkontrolovat, jak srdce normálně funguje. Kyslíkově chudá, „použitá“ krev z celého těla se vrací zpět do srdce prostřednictvím žil a vstupuje do pravé síně a poté do pravé komory. Pravá komora pumpuje krev přes plicní tepnu do plic, kde je doplněna kyslíkem. Nyní okysličená krev se vrací do srdce plicními žilami a vstupuje do levé síně a poté do levé komory. Levá komora (hlavní čerpací komora) poté pumpuje okysličenou krev do hlavní tepny (aorty) a ven do těla.
Aby se krev chudá na kyslík na pravé straně srdce nemísila s krví bohatou na kyslík na levé straně srdce, jsou pravá a levá komora od sebe odděleny svalovou stěnou zvanou komorová přepážka.
Proč způsobuje Fallotova tetralogie problémy
Abyste porozuměli TOF, musíte pochopit pouze dva (ne čtyři) důležité rysy tohoto stavu. Nejprve v TOF chybí velká část komorového septa. (To znamená, že je přítomen velký defekt komorového septa.) Výsledkem tohoto defektu septa je, že pravá a levá komora se již nechovají jako dvě oddělené komory; místo toho fungují do značné míry jako jedna velká komora. Krev chudá na kyslík, která se vrací z těla, a krev bohatá na kyslík, která se vrací z plic, se smísí dohromady v této funkčně jediné komoře.
Zadruhé, protože v TOF skutečně existuje pouze jedna velká komora, když se tato komora smršťuje, RVOT a aorta v podstatě „soutěží“ o průtok krve. A protože v TOF existuje určité množství stenózy (zúžení) plicní tepny, aorta obvykle přijímá více než její podíl.
Pokud jste zůstali s vysvětlením tak daleko, mělo by vám dávat smysl, že klinická závažnost TOF je do značné míry určena stupněm stenózy přítomné v plicní tepně. Pokud existuje vysoký stupeň obstrukce plicní tepny, pak když se „jediná“ komora smrští, vstoupí velká část čerpané krve do aorty a relativně málo do plicní tepny. To znamená, že do plic se dostane relativně málo krve a okysličí se; cirkulující krev je pak chudá na kyslík, což je nebezpečný stav známý jako cyanóza. Nejzávažnější případy TOF jsou tedy ty, u kterých je stenóza plicní tepny největší.
Pokud stenóza plicní tepny není příliš závažná, pak se do plic pumpuje přiměřené množství krve a okysličí se. Tito jedinci mají mnohem méně cyanózy a přítomnost TOF může při narození chybět.
Dobře popsaným rysem TOF, pozorovaným u mnoha dětí s tímto stavem, je to, že stupeň stenózy plicní arterie může kolísat. V těchto případech může cyanóza přicházet a odcházet. Kyanotické epizody se mohou objevit, například když se dítě s TOF rozruší nebo začne plakat, nebo když starší dítě s TOF cvičí. Tato „kouzla“ cyanózy, často nazývaná „kouzla tet“ nebo „hypercyanotická kouzla“, mohou být velmi těžká a mohou vyžadovat okamžitou lékařskou péči. Kdykoli rodič dítěte popisuje cyanotická kouzla lékaři, okamžitou reakcí by mělo být provedení srdečního vyšetření.
Příznaky tetování Fallot
Příznaky do značné míry závisejí, jak jsme viděli, na stupni obstrukce přítomné v plicní tepně. Pokud je fixní obstrukce plicní tepny závažná, je u novorozence pozorována hluboká cyanóza (stav, kterému se dříve říkalo „modré dítě“). Tito kojenci mají okamžité a vážné potíže a vyžadují urgentní léčbu.
Děti, které mají středně těžkou obstrukci plicní tepny, jsou často diagnostikovány později. Lékař může uslyšet srdeční šelest a objednat testy, nebo si rodiče mohou všimnout hypercyanotických kouzel, když se dítě rozruší. Mezi další příznaky TOF mohou patřit potíže s krmením, selhání normálního vývoje a dušnost.
Starší děti s TOF se často učí dřepit, aby zmírnily své příznaky. Dřepy zvyšují odpor v arteriálních krevních cévách, což má za následek odpor vůči průtoku krve v aortě, a tím směřuje více srdeční krve do plicního oběhu. To snižuje cyanózu u lidí s TOF. Někdy jsou děti s TOF diagnostikovány poprvé, když jejich rodiče zmíní své časté squatování u lékaře.
Příznaky TOF - cyanóza, špatná tolerance cvičení, únava a dušnost - se časem zhoršují. U velké většiny lidí s TOF je diagnóza stanovena během raného dětství, i když není rozpoznána při narození.
U lidí, jejichž TOF zahrnuje pouze malou stenózu plicní arterie, se kouzla cyanózy nemusí vůbec objevit a mohou trvat roky, než bude stanovena diagnóza. Někdy nemusí být TOF diagnostikována až do dospělosti. I přes nedostatek závažné cyanózy je třeba tyto lidi stále léčit, protože se jim v raném dospělosti často vyvine významné srdeční selhání.
Co způsobuje Fallohovu tetralogii?
Stejně jako u většiny forem vrozených srdečních onemocnění není příčina TOF známa. TOF se vyskytuje s vyšší frekvencí u dětí s Downovým syndromem as určitými dalšími genetickými abnormalitami. Vzhled TOF je však v přírodě téměř vždy sporadický a nedědí se. TOF byl také spojován s mateřskou zarděnkou, špatnou výživou matek nebo užíváním alkoholu a věkem matky 40 let a více. Většinou však žádný z těchto rizikových faktorů není přítomen, když se dítě narodí s TOF.
Diagnóza Fallotovy tetralogie
Jakmile je podezření na srdeční problém, lze diagnostikovat TOF pomocí echokardiogramu nebo srdeční MRI, z nichž každá odhalí abnormální srdeční anatomii. Srdeční katetrizace je také často užitečná při objasnění srdeční anatomie před chirurgickým zákrokem.
Léčba Fallotovy tetralogie
Léčba TOF je chirurgická. Současnou praxí je provádět korekční chirurgický zákrok během prvního roku života, nejlépe ve věku od tří do šesti měsíců. „Korekční chirurgie“ v TOF znamená uzavření defektu komorového septa (tedy oddělení pravé strany srdce od levé strany srdce) a zmírnění obstrukce plicní tepny. Pokud lze těchto dvou věcí dosáhnout, může být průtok krve srdcem z velké části normalizován.
U dětí, které mají při porodu značné srdeční potíže, může být nutné provést nějakou paliativní operaci ke stabilizaci dítěte, dokud nebude dostatečně silné na korekční operaci. Paliativní chirurgie obvykle zahrnuje vytvoření zkratu mezi jednou ze systémových tepen (obvykle podklíčkové tepny) a jednou z plicních tepen, aby se obnovilo určité množství krevního oběhu v plicích.
U starších dospívajících nebo dospělých s diagnostikovanou TOF se také doporučuje korekční chirurgický zákrok, i když chirurgické riziko je o něco vyšší než u malých dětí.
Pomocí moderních technik lze provést korekční chirurgický zákrok na TOF s rizikem úmrtí u kojenců a dětí pouze 0 až 3 procenta. Míra chirurgické úmrtnosti na opravu TOF u dospělých však může být vyšší než 10%. Naštěstí je velmi neobvyklé, že se TOF dnes „zmešká“ do dospělosti.
Jaký je dlouhodobý výsledek Fallotovy tetralogie?
Bez chirurgické opravy zemře téměř polovina lidí narozených s TOF během několika let po narození a jen velmi málo (dokonce i těch s „mírnějšími“ formami vady) se dožije 30 let.
Po včasné korekční operaci je nyní dlouhodobé přežití vynikající. Velká většina lidí s upraveným TOF přežije až do dospělosti. Protože moderní chirurgické techniky jsou staré jen několik desítek let, stále nevíme, jaké bude jejich průměrné průměrné přežití. Kardiologové však začínají vidět pacienty s TOF v šestém a dokonce v sedmém desetiletí života.
Přesto jsou srdeční problémy u dospělých s opraveným TOF poměrně časté. Regurgitace plicní chlopně, srdeční selhání a srdeční arytmie (zejména síňová tachykardie a komorová tachykardie) jsou nejčastějšími problémy, které se v průběhu let vyskytují. Z tohoto důvodu musí být každý, kdo provedl korekci TOF, v péči kardiologa, který jej může pravidelně vyhodnocovat, aby bylo možné agresivně řešit všechny srdeční problémy, které se následně vyvinou.
Slovo od Verywell
S moderní léčbou se Fallotova tetralogie transformovala z vrozeného srdečního onemocnění, které obvykle vedlo k úmrtí během dětství, na převážně napravitelný problém, který je při dobré a nepřetržité lékařské péči slučitelný s životem až do pozdní dospělosti. Dnes mají rodiče dětí narozených s tímto stavem všechny důvody očekávat, že budou prožívat stejné štěstí a zlomené srdce, jaké by očekávali u jakéhokoli jiného dítěte. Al
.jpg)
