Vrozená amegakaryocytová trombocytopenie (CAMT) je jednou z větší skupiny zděděných syndromů selhání kostní dřeně, jako je Fanconiho anémie nebo dyskeratosis congenita. Ačkoli je tento výraz plný úst, nejlépe mu porozumíme pohledem na každé slovo v jeho názvu. Vrozené znamená, že se člověk narodil s tímto onemocněním. Trombocytopenie je lékařský termín pro nízký počet krevních destiček. Nakonec amegakaryocyt popisuje příčinu trombocytopenie. Trombocyty jsou vytvářeny v kostní dřeni megakaryocyty. Amegakaryocytová trombocytopenie znamená, že nízký počet krevních destiček je sekundární vzhledem k nedostatku megakaryocytů.
Anne Ackermann / Getty ImagesPříznaky vrozené amegakaryocytové trombocytopenie
Většina lidí s CAMT je identifikována v kojeneckém věku, obvykle krátce po narození. Podobně jako u jiných stavů s trombocytopenií je krvácení často jedním z prvních příznaků. Krvácení se obvykle vyskytuje v kůži (zvané purpura), v ústech, nosu a zažívacím traktu. Téměř všechny děti s diagnostikovanou CAMT mají nějaké kožní nálezy. Největší krvácení je nitrolební (mozkové) krvácení, ale naštěstí se to nestává často.
Většina zděděných syndromů selhání kostní dřeně, jako je Fanconiho anémie nebo dyskeratosis congenita, má zjevné vrozené vady. Kojenci s CAMT nemají specifické vrozené vady spojené se stavem. To může pomoci odlišit CAMT od jiného stavu, který se projevuje při narození a který se nazývá syndrom nepřítomného poloměru trombocytopenie. Tento stav má těžkou trombocytopenii, ale je charakterizován zkráceným předloktím.
Diagnóza
Test úplného krevního obrazu (CBC) je běžný krevní test odebraný, když někdo krvácí z neznámých důvodů. U CAMT odhaluje CBC těžkou trombocytopenii s počtem krevních destiček obvykle méně než 80 000 buněk na mikrolitr bez anémie (nízký počet červených krvinek) nebo změn počtu bílých krvinek. Existuje mnoho důvodů, proč má novorozené dítě trombocytopenii, takže zpracování pravděpodobně zahrnuje vyloučení více infekcí, jako je zarděnka, cytomegalovirus a sepse (těžká bakteriální infekce). Trombopoetin (nazývaný také megakaryocytový faktor růstu a vývoje) je protein, který stimuluje produkci krevních destiček. Hladiny trombopoetinu u lidí s CAMT jsou zvýšené.
Poté, co jsou vyloučeny častější příčiny trombocytopenie, může být k posouzení produkce krevních destiček nutná biopsie kostní dřeně. Biopsie kostní dřeně v CAMT odhalí téměř úplnou nepřítomnost megakaryocytů, krevních buněk, které produkují krevní destičky.Kombinace výrazně nízkého počtu krevních destiček a absence megakaryocytů je pro CAMT diagnostická. CAMT je způsobena mutacemi v genu MPL (trombopoetinový receptor). Dědí se autosomálně recesivně, což znamená, že oba rodiče musí mít pro své dítě charakteristický rys. Pokud jsou oba rodiče nositeli, mají šanci 1 se 4 mít dítě s CAMT. Je-li to žádoucí, lze zaslat genetické testování k vyhledání mutací v genu MPL, ale toto stanovení není nutné pro stanovení diagnózy.
Léčba
Počáteční léčba je zaměřena na zastavení nebo prevenci krvácení pomocí transfuzí krevních destiček. Transfuze krevních destiček mohou být velmi účinné, ale je třeba pečlivě zvážit rizika a přínosy, protože u některých lidí, kteří dostávají více krevních destiček, se mohou vyvinout protilátky proti krevním destičkám, což snižuje účinnost této léčby. Ačkoli některé formy trombocytopenie mohou být léčeny trombopoetinem, protože lidé s CAMT nemají dostatek megakaryocytů k adekvátní tvorbě krevních destiček, na tuto léčbu nereagují.
Ačkoli jsou zpočátku ovlivněny pouze krevní destičky, postupem času se může vyvinout anémie a leukopenie (nízký počet bílých krvinek). Toto snížení všech tří typů krvinek se nazývá pancytopenie a může vést k rozvoji těžké aplastické anémie. K tomu obvykle dochází ve věku 3–4 let, ale u některých pacientů se může objevit ve vyšším věku.
Jedinou léčebnou terapií pro amegakaryocytovou trombocytopenii je v současné době transplantace kmenových buněk (nebo kostní dřeně). Tento postup využívá kmenové buňky od blízce sladěných dárců (obvykle sourozence, pokud je k dispozici) k obnovení produkce krevních buněk v kostní dřeni.
Slovo od Verywell
Zjištění, že vaše dítě má chronický zdravotní stav krátce po narození, může být zničující. Naštěstí lze použít krevní transfúze k prevenci krvácivých epizod a transplantace kmenových buněk mohou být léčivé. Poraďte se s dětským lékařem o vašich obavách a ujistěte se, že rozumíte všem možnostem léčby.