Co je CREST syndrom?

CREST syndrom je komplikované onemocnění, které postihuje několik částí těla. Může způsobit ztluštění a / nebo ztvrdnutí kůže a vnitřních orgánů. CREST je zkratka používaná k popisu řady stavů v kategorii systémové sklerózy (sklerodermie). Mezi tyto nemoci patří:

• Kalcinóza: Na pokožce se tvoří usazeniny vápníku.
• Raynaudův fenomén: Ruce a nohy mají abnormální reakci na nízké teploty nebo úzkost. Krevní cévy se zúží, když jste chladní nebo ve stresu, otočí prsty na rukou a nohou na bílé nebo modré, než se obnoví průtok krve, a vrátí se do normální barvy.
• Dysmotilita jícnu: Hladké svaly, které lemují jícnu, ztrácejí normální pohyb a funkci.
• Sclerodactyly: Extra kolagenové usazeniny na pokožce vašich rukou. Výsledkem je silná, pevná kůže na prstech.

Telangiectasia: Drobné červené skvrny na rukou a obličeji způsobené otoky malých krevních cév v těchto oblastech.

Syndrom CREST se také nazývá omezená kožní systémová skleróza nebo omezená sklerodermie. Sklerodermie se může jevit jako lokalizovaný problém postihující pouze malé oblasti těla najednou (známý jako lineární sklerodermie nebo morfea) nebo jako systémový problém ovlivňující celé tělo. Toto vzácné onemocnění pojivové tkáně se stává závažnějším, jak postupuje k systémovému onemocnění.

Ovlivněné systémy

Systémová skleróza postihuje řadu tělesných systémů - nejen jednu oblast. CREST syndrom je zastřešující termín kombinující řadu specifických stavů souvisejících se sklerodermií, z nichž každý postihuje různé části těla. Systémy těla nejčastěji postižené sklerodermií jsou:

• Kůže
• Gastrointestinální trakt
• Plíce
• Ledviny
• Kosterní svalstvo
• Perikard

V těchto systémech jsou pojivové tkáně postiženými specifickými oblastmi. U pokožky se to bude jevit jako viditelné zesílení nebo vytvrzení. U jiných orgánů může být účinek obtížnější vidět. Stručně řečeno, systémová skleróza způsobuje, že výstelka nebo „kůže“ orgánů ztuhne a nefunguje dobře.

Tato dysfunkce může způsobit velké problémy, například v jícnu, kde hladké svaly, které lemují orgán, se nestahují a účinně nepohybují potravou.

Příznaky CREST syndromu

Příznaky systémové sklerózy se mohou lišit podle postiženého tělesného systému. U syndromu CREST je zahrnuto pět konkrétních onemocnění, která mají vliv na kůži, ruce, nohy, jícen a pojivové tkáně jiných vnitřních orgánů. V závislosti na postižené části těla mohou příznaky zahrnovat:

• Otok kůže
• Svědicí pokožka
• Zbarvení pokožky
• Ztráta vlasů
• Suchost nebo ztvrdnutí pokožky
• Vředy nebo rány přes klouby
• Artritida
• Únava
• Bolest kloubů
• Smlouvy
• Obtížné polykání
• Pálení žáhy
• Kašel, který následuje po polykání
• Chrapot hlasu
• Nadýmání
• Zácpa nebo průjem
• Fekální inkontinence
• Překážky střev
• Dušnost
• Srdeční choroba
• Dysfunkce ledvin a změny močového systému
• Neuropatie
• Erektilní dysfunkce

Systémová sklerodermie nebo nemoci zahrnuté v syndromu CREST jsou nejčastější u žen a lidí afroamerického původu.

Příčiny

Přesná příčina syndromu CREST nebo jakékoli poruchy v této rodině onemocnění není známa. Existují důkazy, že existují genetické nebo rodinné vazby a v některých rodinách jsou přítomny shluky těchto onemocnění. V těchto případech se předpokládá, že se vyvinou jako autoimunitní onemocnění.

Ne všechny případy se však dědí. Existuje také řada virů nebo faktorů prostředí, které jsou spojeny s vývojem onemocnění v rodině sklerózy. Tyto zahrnují:

• Cytomegalovirus (CMV)
• Virus Epstein-Barr (EBV)
• Parvovirus B19
• Expozice křemičitému prachu
• Vystavení různým organickým rozpouštědlům a chemikáliím
• Kouření cigaret a jiné užívání drog

Diagnóza

Diagnóza syndromu CREST může být komplikovaná a může se objevit v průběhu času po stanovení diagnózy nebo u řady stavů spojených se syndromem. Prvním krokem je fyzické posouzení lékařem. Váš lékař může mít podezření na CREST syndrom, pokud vidí:

• Nafouklé nebo oteklé prsty
• Zahušťující se kůže na rukou, nohou, obličeji nebo pažích
• Napnutí kůže kolem úst
• Drážkování v kůži na špičkách prstů nebo ranách kolem nehtů
• Bílé hrboly na kůži, které signalizují akumulaci kaliku, známé jako calcinosis cutis
• Bolest a hromadění vzduchu pod kůží, známé také jako krepitus - zejména přes klouby.

Pokud má váš lékař podezření, že máte jednu nebo více chorob v rodině sklerózy nebo všechny prvky syndromu CREST, pravděpodobně vás pošle k dalšímu laboratornímu testování a postupům. Mezi tyto testy patří:

• Kompletní krevní obraz (CBC) s rozdílem indikujícím anémii nebo jinou dysfunkci způsobenou malabsorpcí živin související se sníženou funkcí v pojivových tkáních
• Kreatinin v séru pro měření funkce ledvin
• Kreatininkináza k měření zapojení svalů
• Analýza moči
• Testování antinukleárních protilátek (ANA)
• Protilátka antitopoizomerázy I (anti-Scl-70)
• Anticentomere (ACA) protilátka
• Protilátka proti RNA polymerase III
• Testování plicních funkcí
• Zobrazovací studie jako počítačová tomografie (CT) nebo rentgen hrudníku
• Dopplerova echokardiografie

Léčba

Léčba syndromu CREST je komplikovaná, protože chorobný proces ovlivňuje každou část těla odlišně a různé orgány vyžadují odlišné řízení. Pro stavy obsažené v syndromu CREST neexistuje univerzální léčba, ale včasná diagnóza je užitečná.

Lékař vám může předepsat imunosupresivní léky nebo steroidy, které vám pomohou kontrolovat progresi onemocnění nebo omezit vzplanutí.

Léčba příznaků je velkou součástí léčby syndromu CREST. Bude to vypadat jinak v závislosti na tom, která oblast postižení způsobuje příznaky. Například u společnosti Reynaud's budete možná muset změnit životní styl, například přestat kouřit nebo vyhýbat se nízkým teplotám nebo snižovat stres.

Pokud je postižen jícen nebo gastrointestinální trakt, mohou projímadla pomoci zmírnit zácpu nebo vám lékař může předepsat léky na zvládnutí pálení žáhy.

Požádejte svého lékaře o konkrétní radu, jak zvládnout konkrétní příznaky. Zdravá strava a pohybový režim mohou také pomoci udržet CREST syndrom pod kontrolou.

Prognóza

Zatímco omezená skleróza může způsobit bolest nebo nepohodlí, systémová sklerotická onemocnění, jako jsou ty u syndromu CREST, jsou spojena s vyšší úmrtností. Doporučuje se monitorování tohoto stavu pomocí echokardiogramu a testování plicních funkcí.

Prognóza pacientů s těžkou sklerózou se za posledních několik desetiletí zlepšila díky lepšímu zvládání orgánových selhání.

Slovo od Verywell

CREST syndrom je termín používaný k popisu řady nemocí v rodině sklerózy. Zesílení, ztvrdnutí nebo otok kůže je obvykle charakteristickým znakem těchto onemocnění a jedním z prvních znatelných příznaků. Zaměřte se na udržení zdravé výživy a životního stylu a vytvořte si blízký vztah se svým lékařem, abyste zabránili progresi sklerózy do selhání orgánů.