Ebsteinova anomálie (někdy označovaná jako Ebsteinova anomálie) je vrozená srdeční choroba, při které se trikuspidální chlopně a pravá komora nevyvíjejí normálně. Výsledkem je, že ventil nefunguje tak, jak by měl, aby udržoval průtok krve správným směrem, což mu umožňuje únik zpět ze spodní do horní komory na pravé straně srdce.
Příznaky Ebsteinovy anomálie závisí na závažnosti abnormality, a proto se mohou pohybovat od prakticky žádných symptomů po nízkou hladinu kyslíku v krvi, dušnost (potíže s dýcháním) a slabost. V extrémních případech může být stav smrtelný. K diagnostice a hodnocení rozsahu Ebsteinovy anomálie se používají zobrazovací testy srdce. Lidé, kteří mají obvykle příznaky, musí podstoupit korekční operaci.
Neobvyklý stav
Ebsteinova anomálie se vyskytuje asi u 1 z 20 000 živě narozených, což představuje 1% všech vrozených vad.
Příznaky Ebsteinovy anomálie
Příznaky Ebsteinovy anomálie se nesmírně liší, v závislosti na stupni malformace trikuspidální chlopně.Některé děti s tímto stavem umírají před narozením, zatímco jiné mají takové mírné případy, že se u nich příznaky neobjeví až později v dětství nebo dokonce v dospělosti. Nakonec se však u většiny lidí s jakýmkoli stupněm Ebsteinovy anomálie dříve či později vyvinou srdeční problémy.
Děti s těžkou malformací trikuspidální chlopně mají často současně se vyskytující srdeční vady a mohou mít závažnou cyanózu (nízkou hladinu kyslíku v krvi), modravý nádech na kůži, dušnost, slabost a otoky (otoky).
Ebsteinova anomálie je spojena s vysokým výskytem dalších vrozených srdečních problémů, včetně:
- Patent foramen ovale
- Porucha síňového septa
- Obstrukce plicního výtoku
- Patent ductus arteriosus
- Porucha komorového septa
- Extra elektrické dráhy v srdci, které mohou produkovat srdeční arytmie
Děti narozené s Ebsteinovou anomálií, které mají významnou trikuspidální regurgitaci, ale nemají žádné jiné závažné vrozené srdeční problémy, mohou být zdravými dětmi, ale často se u nich během dětství nebo dospělosti vyvine pravostranné srdeční selhání.
Dospělí, kteří mají mírnou Ebsteinovu anomálii, mají tendenci:
- Máte dušnost
- Zažijte občasnou bolest na hrudi
- Během cvičení se snadno navinete
- Mít poruchy srdečního rytmu (arytmie)
Komplikace
S Ebsteinovou anomálií je spojena řada komplikací, které vyžadují péči lékaře a pečlivé sledování.
Anomální elektrické cesty
Mezi Ebsteinovou anomálií a anomálními elektrickými cestami v srdci existuje silná souvislost. Tyto takzvané „dráhy příslušenství“ vytvářejí neobvyklé elektrické spojení mezi jednou z předsíní (předsíně jsou dvě horní komory srdce) a jednou z komor; v Ebsteinově anomálii téměř vždy spojují pravou síň s pravou komorou.
Tyto doplňkové dráhy často způsobují typ supraventrikulární tachykardie zvaný atrioventrikulární reentrantní tachykardie (AVRT). Někdy tyto stejné dráhy příslušenství mohou způsobit syndrom Wolff Parkinson White, který může vést nejen k AVRT, ale také k mnohem nebezpečnějším arytmiím, včetně ventrikulární fibrilace. Ve výsledku mohou tyto dráhy příslušenství vytvářet zvýšené riziko náhlé smrti.
Krevní sraženiny
Ebsteinova anomálie může natolik zpomalit tok krve v pravé síni, že se mohou tvořit a embolizovat (odlomit) sraženiny a poté cestovat tělem a způsobit poškození tkáně. Z tohoto důvodu je Ebsteinova anomálie spojena se zvýšeným výskytem plicní embolie i mrtvice.
Hlavními příčinami úmrtí na Ebsteinovu anomálii jsou srdeční selhání a náhlá smrt na srdeční arytmie.
Děravý ventil
Kvůli abnormálnímu umístění a zkreslení trikuspidální chlopně, ke kterému dochází při Ebsteinově anomálii, má chlopně tendenci být regurgitativní („netěsná“).
Atrializovaná část pravé komory navíc bije, když bije zbytek pravé komory, ale ne, když bije pravá síň. Tato nesouhlasná svalová akce zveličuje trikuspidální regurgitaci a také vytváří tendenci ke stagnaci krve v pravé síni, což zvyšuje riziko srážení.
Zvětšené srdce
U Ebsteinovy anomálie je trikuspidální chlopně posunuta dolů a síň obsahuje část toho, co by za normálních okolností byla pravá komora, stejně jako normální síňová tkáň. Tyto faktory přispívají k nadměrné pravé síni a také způsobují zvětšení pravé komory, protože těžší tlačí krev do plic. V průběhu času oslabuje zvětšená pravá strana srdce a může nastat srdeční selhání.
Příčiny
Ebsteinova anomálie je vrozená vrozená vada, což znamená, že je výsledkem mutace genu. Tato mutace způsobí abnormální vývoj trikuspidální chlopně v srdci plodu. Konkrétně se letáky (chlopně), které se otevírají a zavírají, aby umožnily tok krve, nepohybují do své normální polohy na křižovatce pravé síně a pravé komory.
Místo toho jsou letáky posunuty dolů v pravé komoře. Dále se letáky často drží na stěně pravé komory, a proto se neotvírají a nezavírají správně.
Mezi mutace, které byly spojeny s Ensteinovou anomálií, patří těžký řetězec myosinu 7 a NKX2,5.
Existují důkazy spojující Ebsteinovu anomálii u některých dětí s užíváním lithia nebo benzodiazepinů jejich matkami během těhotenství. Neexistuje však žádný výzkum, který by ukazoval přímou příčinnou souvislost.
Diagnóza
Diagnostika Ebsteinovy anomálie je věcí vizualizace srdce, aby bylo možné pozorovat abnormalitu. Nejčastěji používaným zobrazovacím testem je transesofageální echo test, typ echokardiogramu (echo), při kterém se ultrazvuk používá k poskytování obrazů srdce, jak bije.
Ozvěna může přesně posoudit přítomnost a stupeň abnormality trikuspidální chlopně a detekovat většinu dalších vrozených srdečních vad, které mohou být přítomny. K posouzení rozměrů a funkčnosti komory lze použít zobrazování magnetickou rezonancí (MRI).
U dospělých a starších dětí lze k posouzení zátěžové kapacity, okysličení krve během fyzické aktivity a reakce srdeční frekvence a krevního tlaku na cvičení použít srdeční zátěžový test. Tato měření pomáhají posoudit celkovou závažnost jejich srdečního stavu a to, zda je chirurgický zákrok nezbytný a urgentní.
Průběžné hodnocení progrese Ebsteinovy anomálie obvykle vyžaduje testování na přítomnost srdečních arytmií, obvykle pomocí ročních elektrokardiogramů (EKG) a ambulantního monitorování EKG.
Léčba
K léčbě symptomatických případů Ebsteinovy anomálie je nutný chirurgický zákrok. Cílem operace je normalizovat (co nejvíce) polohu a funkci trikuspidální chlopně a snížit atrializaci pravé komory. Postupy používané k léčbě Ebsteinovy anomálie zahrnují:
- Opravte nebo přemístěte trikuspidální ventil
- Oprava defektu síňového septa: Mnoho lidí s Ebsteinovou anomálií má díru v přepážce (tkáň mezi horními komorami srdce [atria]). Tento otvor bude chirurgicky uzavřen spolu s opravou ventilu.
- Chirurgie arytmie (postup bludiště): Chirurgický zákrok v bludišti lze doporučit v kombinaci s operací chlopně. Během operace bludiště se vytvářejí nové elektrické dráhy v srdci, aby se obnovil normální srdeční rytmus.
- Transplantace srdce: To může být nutné, když je chlopně vážně deformována, funkce srdce je špatná a jiná léčba není účinná.
Chirurgie pro novorozence s těžkou Ebsteinovou anomálií je obvykle odložena co nejdéle - alespoň několik měsíců. Mezitím musí být tato miminka léčena agresivní lékařskou podporou na novorozenecké jednotce intenzivní péče.
V ideálním případě by starší děti a dospělí nově diagnostikovaní s Ebsteinovou anomálií podstoupili chirurgickou opravu, jakmile se příznaky objeví. U osob s významným stupněm srdečního selhání se však před operací pokusí stabilizovat je lékařským ošetřením.
Děti a dospělí, u kterých je diagnostikována pouze mírná Ebsteinova anomálie a kteří nemají žádné příznaky, často vůbec nevyžadují chirurgickou opravu. Po celý život však stále potřebují pečlivé sledování změn srdečního stavu.
Kromě toho, navzdory své „mírné“ Ebsteinově anomálii, stále mohou mít doplňkové elektrické dráhy, a proto jim hrozí srdeční arytmie, včetně zvýšeného rizika náhlé smrti. Pokud je identifikována potenciálně nebezpečná cesta příslušenství, může být doporučena ablační terapie.
Pro tento postup se katetry zakončené elektrodami používají k identifikaci doplňkových elektrických drah odpovědných za arytmie a jejich blokování pomocí tepla, mrznoucí energie nebo vysokofrekvenční energie.
Slovo od Verywell
Ebsteinova anomálie je vzácný vrozený srdeční stav. Pokud vám nebo vašemu dítěti byla diagnostikována tato podmínka, je možné, že váš případ nebo jejich případ je mírný a snadno léčitelný. Lze však zvládnout i závažné případy Ebsteinovy anomálie a díky moderním chirurgickým technikám a pečlivému řízení se prognóza lidí s Ebsteinovou anomálií v posledních desetiletích podstatně zlepšila.
