Epilepsie je porucha, která se vyznačuje nekontrolovanou a dezorganizovanou komunikací mezi nervovými buňkami v mozku. U přibližně poloviny lidí s diagnostikovanou epilepsií není příčina známa.
U druhé poloviny lze příčinu přičíst jednomu nebo více specifickým faktorům, jako je genetika, poškození nebo poškození mozku, strukturální změny v mozku, určité stavy a nemoci a vývojové poruchy.
Ilustrace VerywellBěžné příčiny
Epilepsie je komplexní porucha s různými příčinami. Cokoli, co naruší normální elektrické vzorce mozku, může vést k záchvatům. Přibližně polovina případů epilepsie může souviset s konkrétními faktory, včetně:
- Genetika
- Poškození mozku
- Infekce mozku
- Poruchy vývoje
- Strukturální změny v mozku
- Alkohol
Genetika
Většina genetických epilepsií začíná v dětství a je způsobena genetickým poškozením iontových kanálů nebo receptorů.
Je důležité si uvědomit, že pro většinu lidí s genetickou formou epilepsie nejsou geny jedinou příčinou. (Genetika je podrobněji popsána níže.)
Poškození mozku
Podmínky, které způsobují poškození mozku, mohou způsobit epilepsii. Tyto zahrnují:
- Mrtvice
- Nádory
- Traumatické poranění hlavy
- Poškození mozku, ke kterému dochází před narozením (například z nedostatku kyslíku nebo infekce matky)
Cévní mozková příhoda je hlavní příčinou epilepsie u dospělých, kteří jsou diagnostikováni po 65 letech.
Infekce mozku
Některé případy epilepsie jsou způsobeny infekcemi, které ovlivňují a zapalují váš mozek, například:
- Meningitida
- Virová encefalitida
- Tuberkulóza
- Syndrom získané imunodeficience (AIDS)
Poruchy vývoje
Epilepsie se zdá být častější u lidí s určitými vývojovými poruchami, včetně:
- Autismus
- Downův syndrom
- Dětská mozková obrna
- Mentální postižení
Strukturální změny v mozku
Určité rozdíly ve struktuře vašeho mozku mohou způsobit záchvaty, včetně:
- Hipokampální skleróza (zmenšený hipokampus, část vašeho mozku, která hraje hlavní roli v učení, paměti a emocích)
- Fokální kortikální dysplázie (abnormalita vývoje mozku, kdy neurony neprošly na své vhodné místo)
Alkohol
Některé studie prokázaly, že chronické zneužívání alkoholu může být u některých lidí spojeno s rozvojem epilepsie.Tento výzkum naznačuje, že opakované záchvaty alkoholu mohou způsobit, že se mozek stane nadčasově vzrušivějším. Kromě toho má tato populace také vyšší výskyt traumatického poranění mozku, které může také způsobit epilepsii.
Genetika
Pokud ve vaší rodině běží epilepsie, je to pravděpodobně kvůli genetické složce. Některé epilepsie s neznámými příčinami mohou mít také genetickou složku, která dosud nebyla pochopena.
Zatímco některé specifické geny jsou spojeny s určitými typy epilepsie, ve většině případů geny nemusí nutnězpůsobitepilepsie - mohou jen zvýšit pravděpodobnost výskytu za správných okolností.
Pokud například utrpíte traumatické poranění hlavy a máte v rodinné anamnéze epilepsii, je pravděpodobné, že se u vás rozvine. Geny jsou pro většinu lidí jen částí složité hádanky.
Je známo, že několik specifických syndromů a typů epilepsie má genetickou složku.
Rodinná novorozenecká epilepsie
Záchvaty obvykle začínají mezi čtyřmi a sedmi dny po narození dítěte a většina z nich se zastaví přibližně šest týdnů po narození, i když nemusí přestat až do 4 měsíců věku. Některá miminka mohou také mít záchvaty později v životě.
Nejčastěji jsou příčinou mutace v genu KCNQ2, i když mutace v genu KCNQ3 mohou být také faktorem.
Genetická epilepsie s febrilními záchvaty Plus (GEFS +)
GEFS + je spektrum záchvatových poruch. Záchvaty obvykle začínají ve věku od 6 měsíců do 6 let, kdy má dítě horečku, která se nazývá febrilní záchvat.
U některých dětí se objevují také záchvaty bez horečky, obvykle generalizované záchvaty, jako jsou absence, tonicko-klonické, myoklonické nebo atonické. Záchvaty se obvykle zastaví během raného dospívání.
SCN1A, SCN1B, GABRG2 a PCDH19 jsou některé z genů, které byly spojeny s GEFS +.
Dravetův syndrom
Tento syndrom se považuje za závažnou stránku spektra GEFS +. Záchvaty obvykle začínají kolem 6. měsíce věku. Mnoho dětí s tímto syndromem má první záchvat, když mají horečku.
Vznikají také myoklonické, tonicko-klonické a atypické záchvaty absence, které se obtížně kontrolují a s přibývajícím věkem se mohou zhoršovat. Mentální postižení je běžné.
Více než 80 procent lidí s Dravetovým syndromem má mutace v genu sodíkového kanálu SCN1A.
Ohtaharův syndrom
U tohoto vzácného syndromu začínají tonické záchvaty obvykle během prvního měsíce po narození, i když k tomu může dojít až o tři měsíce později.
U jednoho ze tří dětí se mohou také objevit fokální, atonické, myoklonické nebo tonicko-klonické záchvaty. I když je tento typ epilepsie vzácný, může být smrtelný před dosažením věku 2 let. U některých dětí se může později rozvinout Westův syndrom nebo Lennox-Gastautův syndrom.
S Ohtaharovým syndromem byla spojena řada genů, včetně STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 a SCN2A.
Juvenilní myoklonická epilepsie
Jednou z nejčastějších generalizovaných epilepsií s genetickou složkou je juvenilní myoklonická epilepsie, která se skládá z tonicko-klonických záchvatů, absencí a myoklonických záchvatů, které začínají v dětství nebo dospívání, obvykle ve věku 12 až 18 let. - kontrolované léky a zdá se, že se zlepšují, když dosáhnete 40 let.
Geny spojené s tímto syndromem jsou CACNB4, GABRA1, GABRD a EFHC1, i když vzory bývají složité.
Autosomálně dominantní noční čelní laloková epilepsie
Záchvaty obvykle začínají ve věku kolem 9 let a většina začíná ve věku 20 let. Vyskytují se krátce, několikrát během spánku a pohybují se od prostého probuzení až po způsobení křiku, putování, kroucení, pláče nebo jiných ohniskových reakcí.
Ačkoli je tento syndrom celoživotní, záchvaty se nezhorší a ve věku se mohou ve skutečnosti stát méně častými a mírnějšími. Jsou také obvykle dobře kontrolované léky. Tato epilepsie není příliš častá a téměř vždy se dědí.
S tímto syndromem byly spojeny mutace v genech podjednotky nikotinového receptoru CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 a DEPDC5.
Epilepsie absence v dětství
Záchvaty absencí obvykle začínají ve věku od 2 do 12 let a jsou často genetické. U přibližně 2 ze 3 dětí se záchvaty zastaví v dospívání. Někteří pokračují v rozvoji dalších typů záchvatů.
Geny, které jsou spojeny s epilepsií v dětství, zahrnují GABRG2 a CACNA1A.
Epilepsie nepřítomnosti mladistvých
Tento syndrom začíná později v životě a záchvaty mají tendenci trvat déle než v dětství bez epilepsie. Je to také obvykle celoživotní stav, zatímco děti s epilepsií bez dětství mají tendenci vyrůst z jejich záchvatů.
Absence záchvaty obvykle začínají ve věku od 9 do 13 let, i když mohou začít kdekoli od 8 do 20 let. Tonicko-klonické záchvaty, obvykle při probuzení, jsou také pozorovány u přibližně 80 procent lidí s tímto syndromem.
Příčina je často genetická a geny spojené s epilepsií u juvenilních absencí jsou GABRG2 a CACNA1A, stejně jako další.
Epilepsie s generalizovanými tonicko-klonickými záchvaty sama
Tonicko-klonické záchvaty mohou začít kdekoli ve věku od 5 do 40 let, ačkoli většina začíná mezi 11 a 23. Záchvaty se obvykle vyskytují do dvou hodin po probuzení.
Spánková deprivace, únava, alkohol, menstruace, blikající světla a horečka jsou často spouštěči a většina lidí bude léky potřebovat po celý svůj život.
Hlavním genem spojeným s tímto syndromem je CLCN2.
Familiární temporální epilepsie laloku
Pokud máte ohniskové záchvaty, které začínají v spánkovém laloku, a máte v rodinné anamnéze podobné záchvaty, považuje se za tento syndrom. Záchvaty bývají poměrně vzácné a mírné; ve skutečnosti tak mírné, že je nemusí poznat.
Záchvaty obvykle začínají po 10 letech a lze je snadno zvládnout léky.
Přidruženým genem v této dědičné epilepsii je DEPDC5.
Familiární fokální epilepsie s variabilními ložisky
Tato zděděná epilepsie se obvykle skládá z jednoho konkrétního typu fokálního záchvatu. Ti v rodině, kteří mají epilepsii, mají jeden jediný typ fokálního záchvatu, ale záchvaty mohou začít v různých částech jejich mozku.
Záchvaty se obvykle snadno kontrolují pomocí léků a jsou zřídka časté.
Gen DEPDC5 je také spojen s tímto syndromem.
Západní syndrom
Infantilní křeče začínají v prvním roce života a obvykle se zastaví ve věku od 2 do 4 let.
U tohoto syndromu byly nalezeny abnormality v genech ARX, CDKL5, SPTAN1 a STXBP1, i když další příčiny zahrnují strukturální abnormality mozku, někdy genetické povahy, a chromozomální abnormality.
Benigní rolandická epilepsie
Tento syndrom, známý také jako dětská epilepsie s centrotemporálními hroty, postihuje přibližně 15 procent dětí s epilepsií a je častější u dětí s blízkými příbuznými, kteří mají epilepsii. Většina z nich vyrůstá do věku 15 let.
Gen spojený s tímto syndromem je GRIN2A, i když toto je další případ, kdy je genetický vzorec extrémně složitý.
Rizikové faktory
Mezi nejčastější rizikové faktory epilepsie patří:
- Věk: I když může začít v jakémkoli věku, epilepsie má tendenci se častěji projevovat u dětí a starších dospělých.
- Rodinná anamnéza: Pokud má někdo z vaší rodiny epilepsii, vaše riziko vzniku může být vyšší.
- Historie poranění hlavy: Záchvaty se mohou vyvinout hodiny, dny, měsíce nebo dokonce roky po traumatu hlavy a riziko může být vyšší, pokud máte také rodinnou anamnézu epilepsie.
- Záchvaty v dětství: Pokud jste měli v dětství dlouhodobý záchvat nebo jiný neurologický stav, vaše riziko epilepsie je vyšší. To nezahrnuje febrilní záchvaty, ke kterým dochází, když máte vysokou horečku, pokud vaše febrilní záchvaty nebyly neobvykle dlouhé.
- Faktory narození: Pokud jste byli při narození malí; jste byli zbaveni kyslíku kdykoli před, během nebo po narození; jste měli záchvaty během prvního měsíce po narození; nebo jste se narodili s abnormalitami v mozku, vaše riziko epilepsie je vyšší.
Spouštěče záchvatů
Určité okolnosti nebo situace mohou zvýšit pravděpodobnost záchvatu. Tito jsou známí jako spouštěče a pokud dokážete zjistit, jaké jsou vaše, tyto informace vám mohou pomoci spravovat a potenciálně zabránit dalším záchvatům.
Faktory, které mohou přispět k záchvatům, zahrnují:
- Nedostatek spánku, ať už narušený nebo zmeškaný
- Chybějící nebo vynechaný lék
- Nemoc, horečka nebo bez ní
- Pocit stresu
- Jakékoli léky, ať už jsou k dispozici na lékařský předpis, na předpis nebo jako doplňky výživy, které mohou ovlivňovat účinnost vašich léků na záchvaty.
- Nedostatek vitamínů a minerálů
- Nízká hladina cukru v krvi
- Menstruační cykly a / nebo hormonální změny, jako je puberta a menopauza
- Blikající světla nebo specifické vizuální vzory, například ve videohrách (fotokonvulzivní epilepsie)
- Některá jídla, činnosti nebo zvuky
- Těžké užívání alkoholu nebo odvykání od alkoholu
- Užívání rekreačních drog
Slovo od Verywell
Většina rizikových faktorů pro epilepsii je mimo vaši kontrolu nebo je obtížné je ovládat. Pokud si myslíte, že máte vysoké riziko, možná budete chtít omezit množství alkoholu, které pijete, a buďte obzvláště opatrní, pokud jde o poranění hlavy.
Bez ohledu na příčinu epilepsie máte spoustu možností, jak kontrolovat své záchvaty, což vám může pomoci žít plnohodnotný život.
Jak je diagnostikována epilepsie
