Pseudoachondroplázie je kostní porucha a typ zakrslosti. Vyznačuje se hlavně průměrnou velikostí hlavy a obličeje, ale nízkou postavou, obvykle nižší než 4 stopy vysoké pro muže i ženy. Ačkoli je pseudoachondroplázie způsobena genetickou mutací, příznaky poruchy jsou viditelné až kolem 2. roku věku, kdy se tempo růstu dítěte začíná drasticky snižovat.
Pseudoachondroplázie se dědí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že dítě může zdědit jeden defektní gen buď od matky nebo otce, a může se u něj rozvinout onemocnění. V některých případech novýde novogenová mutace u dítěte může také vést k poruše, v takovém případě by nedošlo k rodinné anamnéze. Pseudoachondroplázie byla poprvé zmíněna lékaři v roce 1959 a původně se o ní věřilo, že je typem spondyloepifýzové dysplázie. Je to nyní jeho vlastní porucha způsobená specifickými genovými mutacemi.
Pseudoachondroplázie je extrémně vzácná, postihuje a diagnostikuje ji pouze 1 z 30 000 lidí.
Verywell / Jessica OlahPříznaky
Kojenci, kteří mají pseudoachondroplázii, nebudou vykazovat žádné příznaky onemocnění až do 9 měsíců až 2 let, kdy se růst drasticky zpomalí ve srovnání se standardní růstovou křivkou, která se řadí na pátý percentil nebo méně.
Děti s pseudoachondroplázií budou i nadále chodit v průměrném časovém rámci (mezi 12 a 18 měsíci), ale mají tendenci se kolébat a mít nepravidelnou chůzi kvůli abnormalitám kostí a kyčlí.
Mezi další příznaky patří:
- Detekce skoliózy
- Abnormální zakřivení páteře, například křivka ve tvaru písmene S nebo dovnitř
- Cervikální nestabilita s omezeným, napjatým nebo abnormálním pohybem krku
- Bolesti kloubů, zejména v oblasti boků, kotníků, ramen, loktů a zápěstí
- Omezený rozsah pohybu v loktech a bocích
- Posun kyčle, s boky vycházejícími ze zásuvek
- Deformace kolena
- Možné zpoždění při procházení nebo chůzi
Váš pediatr bude vaše dítě pečlivě sledovat pravidelnými návštěvami studny každých několik měsíců po dobu prvního roku jeho života a označí jakékoli problémy, které vidí, pro další monitorování a případné testování. Pokud vás znepokojuje růst a vývoj vašeho dítěte, nezapomeňte to s nimi prodiskutovat.
Příčiny
Pseudoachondroplázie je způsobena mutací proteinu oligomerní matrice chrupavky (COMP). Gen COMP je zodpovědný za pomoc při produkci proteinu COMP, který obklopuje buňky, které tvoří vazy a šlachy, a také buňky, které pomáhají při tvorbě kostí.
Zatímco dítě může zdědit genovou vadu, pokud ji má jeden nebo oba rodiče, mutace může také nastat sama bez rodinné anamnézy.
Diagnóza
Vzhledem k tomu, že pseudoachondroplázie je extrémně vzácná, může specialista provést několik testů na dítě k potvrzení diagnózy. Patří mezi ně kombinace rentgenových paprsků, MRI, CT skenů a v některých případech EOS zobrazovací technologie - technologie, která dokáže vytvořit trojrozměrný obraz a je pořizována, když dítě stojí vzpřímeně, což může lékařům pomoci vidět polohy únosnosti a , v případě nanismu, pomáhají diagnostikovat stav přesněji.
Může být také použit artrogram, což je, když je barvivo injikováno do boků, kolen nebo kotníků k posouzení chrupavky. To je užitečné při diagnostice i pro chirurgické plánování, jakmile je stanovena diagnóza. Děti, které mohou mít pseudoachondroplázii, také projdou genetickým testem, aby pomohly identifikovat jakékoli deformity v jejich DNA.
Léčba
Pseudoachondroplázie ovlivňuje mnoho tělesných systémů u daného dítěte, takže každý plán léčby je přizpůsoben pacientovi případ od případu. Protože mnoho dětí s pseudoachondroplázií také trpí osteoartrózou a problémy s páteří, jsou tyto faktory zohledněny před určením léčby.
V závislosti na závažnosti příznaků spojených s pseudoachondroplázií existují obě možnosti chirurgického zákroku, jako je fúze páteře a nechirurgické možnosti, jako jsou rovnátka pro podporu páteře, fyzikální terapie a léky na bolesti kloubů.
Jelikož je každý léčebný plán přizpůsoben, měli byste v případě potřeby úzce spolupracovat s ortopedem, fyzioterapeutem, neurologem a psychologem vašeho dítěte, abyste pro něj zmapovali nejlepší plán.
I poté, co je stanoven léčebný plán, budou specialisté vašeho dítěte v průběhu času sledovat jejich výskyt degenerativních onemocnění kloubů. Děti s pseudoachondroplázií mívají různě dlouhé nohy, které krátkodobě ovlivňují jejich chůzi, ale z dlouhodobého hlediska mohou způsobovat problémy s kyčlí. Není neobvyklé, že někdo s pseudoachondroplázií potřebuje stárnutí kyčelního nebo kolenního kloubu kvůli problémům s chůzí spojeným s onemocněním.
Neurologické problémy se mohou také objevit v průběhu času, jako je slabost paží a nohou kvůli omezenému nebo abnormálnímu pohybu krku, takže i když bude stanoven počáteční plán léčby, je pravděpodobné, že bude třeba jej časem změnit, aby pomohl přizpůsobit se růstu dítěte a objevují se nové problémy.
Zvládání
Lidé s pseudoachondroplázií nemají žádné mentální postižení ani inteligenční zpoždění s touto chorobou, ale i tak to může být izolační. Existuje mnoho organizací, které mohou pomoci poskytnout podporu a informace pacientům s pseudoachondroplazií a jejich rodinám, primární je Little People of America, nezisková organizace pro všechny typy nanismu, která se zaměřuje na vzájemné působení, vzdělávání a stipendia a granty.
Může být také prospěšné pro někoho s pseudoachondroplázií získat podporu od komunity s artritidou, protože bolest kloubů je velkou částí onemocnění. Nadace pro artritidu poskytuje zdroje pro ty, kteří trpí všemi typy artritidy, spolu se způsoby, jak se zapojit do komunity, a prostředky pro řešení artritidy ve vašich vztazích, v práci a s přáteli a rodinou.
Slovo od Verywell
Zatímco diagnóza pseudoachondroplázie bude vyžadovat celoživotní lékařské sledování, děti s tímto onemocněním mají průměrnou délku života a se správným léčebným plánem mohou očekávat, že povedou relativně normální život. Může být stresující vidět, že vaše dítě každých pár měsíců chybí milníky růstu u pediatra, ale včasnou diagnostikou onemocnění budete mít vy a vaše dítě nástroje, které potřebujete, abyste zvládli překážky spojené s pseudoachondroplázií, což usnadňuje život každodenní život a najděte podporu u vhodných specialistů a skupin, které potřebujete.
-for-treating-seizures.jpg)
.jpg)
