PŘíZNAKY A LéČBA ABETALIPOPROTEINEMIE

Jak abetalipoproteinemie ovlivňuje lipoproteiny

Kvůli genetické mutaci lidé s abetalipoproteinemií neprodukují bílkoviny potřebné k výrobě lipoproteinů. Bez dostatečného množství lipoproteinů nelze tuky správně trávit nebo cestovat tam, kde jsou potřeba. To vede k vážným zdravotním problémům, které mohou mít vliv na žaludek, krev, svaly a další systémy těla.

Kvůli problémům způsobeným abetalipoproteinemií jsou příznaky onemocnění často vidět v kojeneckém věku. Muži jsou postiženi více - asi o 70 procent více - než ženy. Podmínkou je autosomálně zděděný stav, což znamená, že oba rodiče musí mít vadný gen MTTP, aby ho jejich dítě zdědilo. Abetalipoproteinemie je velmi vzácná, bylo hlášeno pouze 100 případů.

Příznaky a symptomy

Děti narozené s abetalipoproteinemií mají žaludeční potíže kvůli neschopnosti správně trávit tuky. Pohyby střev jsou často neobvyklé a mohou být bledě zbarvené a páchnoucí. Děti s abetalipoproteinemií mohou také zaznamenat zvracení, průjem, nadýmání a potíže s přibýváním na váze nebo s růstem (někdy také známé jako selhání prospívat).

Pacienti s tímto onemocněním mají také problémy s vitamíny obsaženými v tucích - vitamíny A, E a K. Příznaky způsobené nedostatkem tuků a vitamínů rozpustných v tucích se obvykle objevují během první dekády života. Mohou zahrnovat:

Senzorické poruchy: Patří sem problémy se snímáním teploty a dotyku - zejména rukou a nohou (hypestézie)

Problémy s chůzí (ataxie): Přibližně 33 procent dětí bude mít potíže s chůzí v době, kdy dosáhnou 10 let. Ataxie se časem zhoršuje.

Poruchy pohybu: třes, třes (chorea), potíže s dosahováním věcí (dysmetrie), potíže s mluvením (dysartrie)

Svalové problémy: Slabost, zkrácení (kontrakce) svalů v zádech, které způsobují zakřivení páteře (kyfoskolióza)

Problémy s krví: Nízký obsah železa (anémie), problémy se srážením, abnormální červené krvinky (akantocytóza)

Oční problémy: šeroslepota, špatný zrak, problémy s ovládáním očí (oftalmoplegie), katarakta

Diagnóza

Abetalipoproteinemii lze detekovat pomocí vzorků stolice. Po provedení testu stolice se projeví vysoká hladina tuku, protože tuk je vylučován spíše než tělem. Krevní testy mohou také pomoci diagnostikovat stav. Abnormální červené krvinky přítomné v abetalipoproteinemii lze pozorovat pod mikroskopem. V krvi také budou velmi nízké hladiny tuků, jako je cholesterol a triglyceridy. Pokud má vaše dítě abetalipoproteinemii, budou testy abnormálního srážení a hladiny železa také v pořádku. Oční vyšetření může ukázat zánět zadní části oka (retinitida). Testování svalové síly a kontrakcí může mít také abnormální výsledky.

Léčba prostřednictvím stravy

Byla vyvinuta specifická strava pro lidi s abetalipoproteinemií. Ve stravě existuje několik požadavků, včetně vyloučení konzumace určitých druhů tuků (triglyceridů s dlouhým řetězcem) ve prospěch konzumace jiných typů (triglyceridů se středním řetězcem). Dalším požadavkem je přidání dávek vitamínových doplňků obsahujících vitamíny A, E a K a také železo. Výživový poradce se zkušenostmi s genetickými onemocněními vám pomůže navrhnout stravovací plán, který splní speciální stravovací potřeby vašeho dítěte.