Přehled rhabdomyosarkomu

Rhabdomyosarkom je vzácná rakovina kosterního svalstva, která se vyskytuje nejčastěji v dětství. Je to druh sarkomu. Sarkomy jsou nádory, které vznikají z mezoteliálních buněk, buněk v těle, které vytvářejí pojivovou tkáň, jako je kost, chrupavka, sval, vazy, jiné měkké tkáně. Zhruba 85% druhů rakoviny jsou naopak karcinomy, které vznikají z epiteliálních buněk.

Na rozdíl od karcinomů, u nichž mají epitelové buňky něco známého jako „bazální membrána“, nemají sarkomy fázi „prekancerózních buněk“, a proto nejsou screeningové testy na prekancerózní stadia onemocnění účinné.

Rhabdomyosarkom je rakovina svalových buněk, konkrétně kosterních svalů (příčně pruhované svaly), které pomáhají při pohybu našich těl. Historicky je rhabdomyosarkom známý jako „malý dětský nádor z kulatých modrých buněk“ na základě barvy, kterou buňky obracejí pomocí specifického barviva použitého na tkáně.

Dohromady je tato rakovina třetím nejčastějším typem dětské tuhé rakoviny (kromě rakovin souvisejících s krví, jako je leukémie). Je o něco častější u chlapců než u dívek a je také o něco častější u asijských a afroamerických dětí než u bílých dětí.

Typy

Rhabdomyosarkom se člení na tři podtypy:

• Embryonální rhabdomyosarkom tvoří 60 až 70% těchto druhů rakoviny a vyskytuje se nejčastěji u dětí ve věku od narození do 4 let. Tento typ je opět rozdělen na podtypy. Embryonální nádory se mohou objevit v oblasti hlavy a krku, genitourinárních tkání nebo jiných oblastí těla.
• Alveolární rhabdomyosarkom je druhým nejčastějším typem a vyskytuje se u dětí ve věku od narození do 19 let. Je to nejběžnější typ rhabdomyosarkomu pozorovaný u dospívajících a mladých dospělých. Tyto druhy rakoviny se často vyskytují v končetinách (paže a nohy), urogenitální oblasti a také na hrudi, břiše a pánvi.
• Anaplastický (pleomorfní) rhabdomyosarkom je méně častý a vyskytuje se častěji u dospělých než u dětí.

Weby

Rhabdomyosarkomy se mohou objevit kdekoli v těle, kde je přítomen kosterní sval. Mezi nejčastější oblasti patří oblast hlavy a krku, jako jsou orbitální nádory (kolem oka), a další oblasti, pánev (urogenitální nádory), v blízkosti nervů vzrušujících mozek (parameningeální) a v končetinách (paže a nohy) ).

Příznaky a symptomy

Příznaky rhabdomyosarkomu se velmi liší v závislosti na místě nádoru. Příznaky podle oblasti těla mohou zahrnovat:

• Genitourinární nádory: Nádory v pánvi mohou způsobit krev v moči nebo pochvě, skrotální nebo vaginální hmotu, obstrukci a potíže s střevem nebo močovým měchýřem.
• Orbitální nádory: Nádory v blízkosti oka mohou způsobit otoky kolem oka a vyboulení oka (proptóza).
• Parameningeální nádory: Nádory v okolí míchy se mohou projevovat problémy souvisejícími s hlavovým nervem, ke kterému jsou blízké, jako je bolest obličeje, příznaky vedlejších nosních dutin, krvavý nos a bolesti hlavy.
• Končetiny: Když se rhabdomyosarkomy vyskytnou v pažích nebo nohou, nejčastějším příznakem je hrudka nebo otok, který nezmizí, ale zvětší se.

Incidence

Rhabdomyosarkom je neobvyklý a představuje přibližně 3,5% případů rakoviny u dětí. Ve Spojených státech je každoročně diagnostikováno přibližně 250 dětí s touto rakovinou.

Příčiny a rizikové faktory

Nevíme přesně, co způsobuje rhabdomyosarkom, ale bylo identifikováno několik rizikových faktorů. Tyto zahrnují:

• Děti s dědičnými syndromy, jako je neurofibromatóza typu 1 (NF1), Li-Fraumeniho syndrom, Costellov syndrom, pleuropulmonální blastom, kardiofaciální kožní syndrom, Noonanův syndrom a Beckwith-Wiedermannův syndrom
• Užívání marihuany nebo kokainu rodiči
• Vysoká porodní hmotnost

Diagnóza

Diagnóza rhabdomyosarkomu obvykle začíná pečlivou anamnézou a fyzickou prohlídkou. V závislosti na umístění nádoru mohou být provedeny zobrazovací studie, jako je rentgen, CT, MR, kost nebo PET.

Pro potvrzení podezření na diagnózu je obvykle nutné provést biopsii. Možnosti mohou zahrnovat biopsii jemnou jehlou (pomocí malé jehly k odsávání vzorku tkáně), biopsii jádrové jehly nebo otevřenou biopsii. Jakmile má patolog vzorek tkáně, nádor se prohlédne pod mikroskopem a často se provádějí další studie k určení molekulárního profilu nádoru (hledají se genové mutace odpovědné za růst nádoru).

Ke kontrole metastatického onemocnění lze provést biopsii sentinelové uzliny. Tento test zahrnuje injekci modrého barviva a radioaktivního indikátoru do nádoru a poté odebrání vzorku lymfatických uzlin nejblíže k nádoru, které se rozsvítí nebo jsou modře zbarveny. Může být také zapotřebí úplná disekce lymfatických uzlin, pokud jsou sentinelové uzliny pozitivně testovány na rakovinu. Další studie zaměřené na hledání metastáz mohou zahrnovat kostní sken, biopsii kostní dřeně a / nebo CT hrudníku.

Postupné a seskupování

„Závažnost“ rhabdomyosarkomu je dále definována zjišťováním stadia nebo skupiny rakoviny.

Existují 4 stadia rhabdomyosarkomu:

• Fáze I: Nádory fáze I se nacházejí na „příznivých místech“, jako je orbitální (kolem oka), hlava a krk, v reprodukčních orgánech (jako jsou varlata nebo vaječníky), trubice spojující ledviny s močovým měchýřem (močovody) ), trubice spojující močový měchýř s vnějškem (močovou trubicí) nebo kolem žlučníku. Tyto nádory se mohly nebo nemusí rozšířit do lymfatických uzlin.
• Fáze II: Nádory fáze II se nerozšířily do lymfatických uzlin, nejsou větší než 5 cm (2 1/2 palce), ale nacházejí se na „nepříznivých místech“, jako jsou některá místa, která nejsou uvedena v I. fázi.
• Fáze III: Nádor byl přítomen na nepříznivém místě a mohl nebo nemusí se rozšířit do lymfatických uzlin nebo být větší než 5 cm.
• Fáze IV: Rakovina jakéhokoli stadia nebo postižení lymfatických uzlin, která se rozšířila do vzdálených míst.

Existují také 4 skupiny rhabdomyosarkomů:

• Skupina I: Skupina 1 zahrnuje nádory, které lze zcela odstranit chirurgickým zákrokem a nerozšíří se do lymfatických uzlin.
• Skupina 2: Nádory skupiny 2 lze odstranit chirurgickým zákrokem, ale na okraji (na okraji odstraněného nádoru) stále existují rakovinné buňky nebo se rakovina rozšířila do lymfatických uzlin.
• Skupina 3: Nádory skupiny 3 jsou ty, které se nešíří, ale z nějakého důvodu je nelze odstranit chirurgickým zákrokem (často kvůli umístění nádoru).
• Skupina 4: Nádory skupiny 4 zahrnují ty, které se rozšířily do vzdálených oblastí těla.

Na základě výše uvedených stadií a skupin se rhabdomyosarkomy podle rizika klasifikují na:

• Nízkorizikový dětský rhabdomyosarkom
• Dětský rhabdomyosarkom se středním rizikem
• Vysoce rizikový dětský rhabdomyosarkom

Metastázy

Když se tyto rakoviny šíří, nejčastějšími místy metastáz jsou plíce, kostní dřeň a kosti.

Ošetření

Nejlepší možnosti léčby rhabdomyosarkomu závisí na stadiu onemocnění, místě onemocnění a mnoha dalších faktorech. Možnosti zahrnují:

• Chirurgie: Chirurgie je základem léčby a nabízí nejlepší šanci na dlouhodobou kontrolu nádoru. Typ operace bude záviset na umístění nádoru.
• Radiační terapie: Radiační terapii lze použít buď ke zmenšení nádoru, který není funkční, nebo k ošetření okrajů nádoru po operaci k odstranění zbývajících rakovinných buněk.
• Chemoterapie: Rhabdomyosarkomy mají tendenci dobře reagovat na chemoterapii, přičemž 80% těchto nádorů se s léčbou zmenšuje.
• Klinické studie: V klinických studiích se v současné době zkoumají další způsoby léčby, například léky na imunoterapii.

Zvládání

Protože mnoho z těchto druhů rakoviny se vyskytuje v dětství, musí se rodiče i dítě s touto nečekanou a děsivou diagnózou vyrovnat.

U starších dětí a dospívajících žijících s rakovinou existuje mnohem větší podpora než v minulosti. Existuje mnoho možností, od komunit online podpory po ustoupení rakoviny navržená speciálně pro děti a mládež, až po tábory pro děti nebo rodinu. Na rozdíl od školního prostředí, kde se dítě může cítit jedinečně a ne v dobrém smyslu, tyto skupiny zahrnují další děti a dospívající nebo mladé dospělé, kteří se podobně vyrovnávají s něčím, čemu by nikdy žádné dítě nemělo čelit.

Pro rodiče je jen málo věcí tak náročných, jako čelit rakovině u vašeho dítěte. Mnoho rodičů by nemilovalo nic jiného, ​​než změnit místo se svým dítětem. Péče o sebe však nikdy není důležitější.

Existuje celá řada osobních i online komunit (online fóra i skupiny na Facebooku) speciálně určených pro rodiče dětí, které čelí dětské rakovině a zvláště pak rhabdomyosarkomu. Tyto podpůrné skupiny mohou být záchranou, když si uvědomíte, že rodinní přátelé nemají žádný způsob, jak pochopit, čím procházíte. Setkání s dalšími rodiči tímto způsobem vám může poskytnout podporu a zároveň vám poskytne místo, kde mohou rodiče sdílet nejnovější vývoj v oblasti výzkumu. Někdy je překvapivé, jak si rodiče často uvědomují nejnovější léčebné metody ještě před mnoha komunitními onkology.

Neminimalizujte svou roli obhájce. Oblast onkologie je obrovská a každým dnem roste. A nikdo není tak motivovaný jako rodič dítěte s rakovinou. Naučte se některé ze způsobů, jak zkoumat rakovinu online, a věnujte chvíli tomu, abyste se dozvěděli o tom, že jste sami (nebo vaše dítě) obhájci vaší péče o rakovinu.

Prognóza

Prognóza rhabdomyosarkomu se velmi liší v závislosti na faktorech, jako je typ nádoru, věk diagnostikované osoby, umístění nádoru a podstoupená léčba. Celková pětiletá míra přežití je 70%, u nádorů s nízkým rizikem je míra přežití 90%. Celkově se míra přežití za posledních několik desetiletí výrazně zlepšila.

Slovo od Verywell

Rhabdomyosarkom je dětská rakovina, která se vyskytuje v kosterních svalech kdekoli, kde jsou tyto svaly umístěny v těle. Příznaky se liší v závislosti na konkrétním místě nádoru a na nejlepších metodách diagnostiky nádoru. Chirurgie je základem léčby a pokud lze nádor odstranit chirurgickým zákrokem, existuje dobrý výhled pro dlouhodobou kontrolu onemocnění. Mezi další možnosti léčby patří radiační terapie, chemoterapie a imunoterapie.

Zatímco přežití z dětství se zlepšuje, víme, že mnoho dětí trpí pozdními účinky léčby.Pro minimalizaci dopadu těchto stavů je nezbytné dlouhodobé sledování u lékaře obeznámeného s dlouhodobými vedlejšími účinky léčby.

Pro rodiče a děti, které jsou diagnostikovány, je zapojení do podpůrné komunity dalších dětí a rodičů, kteří se vyrovnávají s rhabdomyosarkomem, neocenitelné a v době internetu je nyní k dispozici mnoho možností.