Chokja / Getty Images
Klíčové jídlo
- Vědci testují lék, který se zaměřuje na genetickou mutaci nalezenou u lidí se zvláště bolestivými formami endometriózy.
- Mezi běžné možnosti léčby nemoci patří léčba bolesti, hormonální terapie a chirurgický zákrok a odborníci doufají, že by mohla přijít epigenetická léčba.
- Pochopením role genetických mutací při rozvoji endometriózy se odborníci domnívají, že mohou zlepšit kvalitu života mnoha lidí žijících s často nesnesitelným stavem.
Nový výzkum identifikoval potenciální genetickou mutaci nalezenou u lidí s těžkými formami endometriózy v naději, že zastaví šíření této nemoci.
Vědci z Michiganské státní univerzity (MSU) testují lék, který se zaměřuje na mutace genu ARID1A - genu, který je spojen s těžkou endometriózou. Když tento gen mutuje, „super-zesilovače“ (část DNA, která určuje funkci buňky) „vyběhnou“, což způsobí, že buňky, které normálně lemují dělohu, se tvoří mimo dělohu, tj. Endometrióza. Zaměřením na tuto specifickou genovou mutaci vědci doufají, že mohou léčit nebo zabránit šíření nemoci v těle.
„ARID1A - gen, který studujeme - je často mutován v hluboce invazivních formách endometriózy,“ říká Verywell Ronald Chandler, PhD, odborný asistent porodnictví, gynekologie a reprodukční biologie na Michigan State University College of Human Medicine. "Určité formy endometriózy mohou být vážně oslabující a skutečně ovlivnit kvalitu života."
Neexistuje žádný lék na endometriózu, proto Chandler říká, že závažné případy endometriózy jsou často léčeny hormonální terapií nebo chirurgickým zákrokem. Užívání léku, který se zaměřuje na genetické mutace spojené s onemocněním - léčba zvaná epigenetická terapie - je objevující se oblastí výzkumu a může být účinnější než současná léčba. Zjištění Chandlera a jeho týmu byla zveřejněna tento měsíc v časopiseZprávy buněk.
"Někdy se pacienti stanou rezistentní vůči hormonální terapii a v tomto okamžiku skutečně neexistují jiné možnosti než chirurgie a léčba bolesti," říká Chandler. "To [epigenetická terapie] může být v budoucnu něčím implementovaným jako potenciální nehormonální terapeutická volba."
Co to pro vás znamená
Vědci identifikovali potenciální genetickou mutaci, která by mohla být zodpovědná za závažné formy endometriózy. Zaměřením této mutace pomocí léku vědci doufají, že v budoucnu budou léčit bolestivé onemocnění efektivnějším způsobem než technikami hormonální terapie nebo léčby bolesti.
Příčina endometriózy
Endometrióza nastává, když tkáň, která normálně lemuje dělohu, roste mimo dělohu na místech, která by neměla být, jako je pánevní dutina, vaječníky a vejcovody. Může to být neuvěřitelně bolestivé a způsobuje příznaky, jako je pánevní bolest, silné menstruační křeče, bolest při sexu, silné nebo nepravidelné menstruační krvácení a dokonce neplodnost.
Mnoho lidí má roky špatně diagnostikovanou nebo nediagnostikovanou endometriózu, říká Chandler, protože jediným způsobem, jak ji definitivně diagnostikovat, je laparoskopické vyšetření, což je minimálně invazivní chirurgie.
Podle Americké nadace pro endometriózu toto onemocnění postihuje jednoho z 10 jedinců v reprodukčním věku nebo přibližně 200 milionů po celém světě. Odborníci si nejsou jisti přesnou příčinou endometriózy, ale vědci jako Chandler zjistili, že někteří lidé s tímto onemocněním mají specifické genetické mutace.
Paul Yong, MD, PhD, docent gynekologických specialit na University of British Columbia, také zkoumal roli genetických mutací v endometrióze. V roce 2017 Yong a další vědci zveřejnili studii, která našla soubor genetických mutací ve vzorcích od 24 žen s benigní endometriózou. Zjistili, že nejčastější mutace pozorované u pěti žen se vyskytly v genech včetně ARID1A, PIK3CA, KRAS a PPP2R1A.
Kromě toho, že jsou spojeny s endometriózou, jsou mutace v těchto genech spojeny se závažným typem rakoviny vaječníků, jasným buněčným karcinomem.
Stejně jako Chandlerův výzkum je Yongova studie důležitá, protože se dále zabývá genetickou složkou nemoci a rolí mutacív rámcibuňky endometriózy (somatické mutace). Zatímco zděděná genetická složka, která způsobuje, že někdo má predispozici k rozvoji nemoci, byla dříve velmi studována, Yongův výzkum zkoumal genetické změny, které jsounezděděné a místo toho se vyvíjejí během něčího života.
Identifikací mutací v buňkách endometriózy je nadějí zlepšit způsob léčby onemocnění - stejný cíl popsal Chandler.
"Díky výzkumu, který právě děláme, se snažíme určit funkční roli těchto somatických mutací: jsou spojeny s tím, že buňky jsou více invazivní, jsou spojeny s určitými typy bolesti nebo potenciálně neplodnosti?" Říká Yong.
"Pokud je tomu tak, pak bych navrhl, že léčba zaměřená na genové mutace může být novým způsobem léčby této nemoci."
Jak se léčí endometrióza
V současné době existují tři hlavní způsoby léčby endometriózy, včetně léčby bolesti, hormonální léčby a chirurgického zákroku. Zatímco hormonální léčba může být účinná, není to životaschopná volba pro lidi, kteří se snaží otěhotnět, říká Yong.
Vzhledem k tomu, že endometrióza je opakující se onemocnění, Chandler říká, že chirurgický zákrok nemusí problém dlouhodobě vyřešit. Někteří pacienti po letech po operaci nebudou mít endometriózu, zatímco jiní uvidí její návrat téměř okamžitě.
Laparoskopická operace může odstranit léze endometriózy, ale v závislosti na tom, kde se nacházejí, může být pro pacienta neuvěřitelně bolestivé, říká. "Je to léčitelné, ale neléčitelné a někdy se to může časem skutečně zhoršit."
Protože endometrióza může být pro pacienty tak bolestivá a může vést k vážným následkům, jako je neplodnost, Chandler říká, že je důležité, aby vědci nejen našli lepší způsoby, jak ji léčit, ale také ji detekovat. Život s tímto stavem může výrazně ovlivnit kvalitu života lidí, takže je důležité, aby to lékařská komunita brala vážně.
"Je velmi běžné, že u žen nemusí být definitivně diagnostikována celá léta - mohou to být desítky let - a myslím, že to má hodně společného s lékaři ... připisuje [bolest] bolestivým obdobím," říká Chandler. "Je opravdu potřeba se blíže zaměřit na identifikaci biomarkerů a dalších způsobů, jak skutečně diagnostikovat ženy a najít alternativy k hormonální terapii (protože to může ovlivnit plodnost), a rozpoznat, jak nemoc ovlivňuje kvalitu života."
