Vzácných Onemocnění

Přehled trizomie 18, chromozomálního onemocnění nazývaného také Edwardsův syndrom, včetně jeho příznaků, diagnózy a léčby.

Co je Klinefelterův syndrom a jaká je genetika tohoto stavu? Jaké jsou příznaky, příčiny a léčba?

Sarkoidóza je zánětlivé onemocnění, které způsobuje růst granulomů a může ovlivnit mnoho systémů v těle, nejčastěji plíce a lymfatické uzliny.

Autoimunitní onemocnění jsou léčena lékaři, kteří se specializují na určité autoimunitní stavy.

Dozvíte se více o příznacích, diagnostických kritériích a léčbě syndromu megacystis microcolon intestinální hypoperistaltiky, vrozené vrozené vady.

Osteopetróza je stav, který způsobuje vysokou hustotu kostí a abnormální růst kostí. To také činí kosti zranitelnějšími vůči zlomeninám

Beckwith-Wiedemannův syndrom (BWS) je vrozený stav ovlivňující růst. Zjistěte více o vlastnostech BWS a dostupných možnostech léčby.

Alely jsou různé variace stejného genu. Pomáhají určit vlastnosti a vlastnosti předávané z rodiče na dítě.

Od ubytování v domácnosti po finance na podporu, osvojte si strategie péče o někoho se svalovou dystrofií.

Okulokutánní albinismus je genetická porucha, která způsobuje nedostatek pigmentu v pokožce, vlasech a očích. Tento stav může také způsobit problémy se zrakem. Zjistit více.

Zjistěte více o cystinóze, poruše, která zahrnuje aminokyselinu cystin, o jejích příznacích, diagnostice a léčbě.

Dozvíte se více o Carpenterově syndromu, skupině genetických poruch, včetně symptomů, diagnostiky a léčby.

Lymfangiomatóza je, když nádory rostou v lymfatickém systému. Zjistěte více o příznacích a léčbě tohoto vzácného onemocnění.

Relapsující polychondritida (RP) je vzácný autoimunitní stav, který způsobuje opakující se zánět chrupavky a dalších tkání v celém těle.

Abetalipoproteinémie je vzácné onemocnění, které ztěžuje tělu vstřebávání tuků. Zjistěte více o tomto stavu a o tom, jak se s ním zachází.

Seznamte se s genetickým stavem zvaným progerie, který může odkazovat na Hutchinson-Gilfordovu progerii nebo Wernerův syndrom, které oba způsobují rychlé stárnutí.

Dozvíte se více o Reyeho syndromu, stavu, který začíná vykazovat příznaky, jakmile se dítě téměř vyléčí z chřipky nebo neštovic.

Vrozené poruchy metabolismu odkazují na velkou a různorodou skupinu genetických onemocnění, která způsobují problém v určité metabolické cestě.

Autozánětlivá onemocnění jsou způsobena genovými mutacemi, které způsobují poruchu imunitního systému. Způsobují horečky a systémový zánět.

Zjistěte více o Jacksonově-Weissově syndromu, včetně příznaků a léčby této genetické poruchy, která způsobuje vrozené vady hlavy, obličeje a nohou.