Vzácných Onemocnění

Akromegalie je hormonální stav, kdy je nadbytek růstového hormonu. Zjistěte více o jeho příznacích, diagnostice a léčbě.

Známky a příznaky některých forem svalové dystrofie (MD) se objevují v kojeneckém věku nebo v raném dětství, zatímco jiné se objevují až ve středním věku. Zjistěte, co hledat.

Pokud trpíte fenylketonurií (PKU), musíte se vyhýbat jídlům s fenylalaninem - aminokyselinou, kterou nemůžete metabolizovat kvůli své poruše.

Sotosův syndrom je vzácný, ale život neohrožující genetický stav, který způsobuje nadměrný fyzický růst během prvních dvou desetiletí života.

Podíváme se na lékařské nálezy v případě Josepha Merricka, známého jako The Elephant Man, jehož kosti vyprávějí celý příběh 100 let po jeho smrti.

Duodenální atrézie je vrozená blokáda tenkého střeva, často spojená s Downovým syndromem. Zjistěte, jak je diagnostikována a léčena.

Seznamte se s Prader-Williho syndromem, vzácným onemocněním způsobeným genetickou poruchou chromozomu 15 a genetickou příčinou obezity.

Melkerssonův Rosenthalův syndrom je vzácný stav, který postihuje nervový systém a způsobuje abnormální otoky obličeje a svalové změny.

Urachální cysta se vyskytuje ve zbytcích tkáně mezi pupeční šňůrou a močovým měchýřem. Pokud je infikován, může to způsobit komplikace.

Methylmalonová acidemie je vzácné a někdy smrtelné onemocnění vyplývající z genetického problému v metabolismu. Zjistěte více o příznacích a léčbě.

Carotidynia je termín používaný k popisu syndromu vzácné bolesti postihující krk a obličej, který se obvykle vyskytuje pouze na jedné straně. Zjistěte více o příznacích a příčinách.

Pseudoachondroplázie je vzácné onemocnění a typ zakrslosti postihující 1 z 30 000 lidí. Tady je to, co vědět o stavu a jak s ním zacházet.

Gaucherova choroba je lysozomální střádavé onemocnění způsobující příznaky kostí, krve, sleziny a jater. Úspěšnost léčby se liší podle typu onemocnění.

Wilsonova choroba je vzácná genetická porucha, která vede k nadměrné akumulaci mědi v těle a způsobuje poškození jater, mozku a dalších orgánů.

Informace o screeningu novorozenců na genetické a metabolické poruchy, včetně toho, jak se provádí a na jaké poruchy se provádí screening.

Děti postižené rozpadem Černobylu jsou známé jako Děti Černobylu. Zde je rekapitulace události a zdravotních problémů, kterým čelí.

Dozvíte se o prvotním nanismu, který zahrnuje skupinu vzácných poruch, kdy normální lidský růst selhává od narození do dospělosti.

Fitz-Hugh-Curtisův syndrom způsobuje zánět v břiše a kolem jater. Zjistěte více o symptomech, diagnostice a léčbě poruchy.

Mitochondriální onemocnění postihuje více orgánových systémů v celém těle. Zjistěte více o mitochondriální nemoci a o tom, jak ji léčit.

Dwarfism je definován jako výška pro dospělé 4 stopy, 10 palců nebo kratší. Existuje mnoho typů trpaslíků a každý má své specifické rysy a příčiny.